Op 29 november heeft het Zorginstituut Nederland standpunten gepubliceerd over de vergoeding voor de enzymtherapie voor de ziekten Fabry en Pompe. Voor de geneesmiddelen die gebruikt worden bij deze ziekten (Replagal®, Fabrazyme® en Myozyme®) moet er buiten het basispakket om een aparte financiële regeling komen, vind Zorginstituut Nederland. Die moet bevorderen dat er een doelmatige behandeling plaatsvindt door een juiste selectie en registratie van individuele patiënten, die in aanmerking komen voor het starten of afbouwen van de medicatie.

De minister heeft op 30 januari 2013 gereageerd op de standpunten.
Zij neemt het advies om een aparte financiering op te zetten niet over. In plaats daarvan heeft zij toegezegd dat de middelen in het basispakket blijven. De andere adviezen neemt zij over. Er wordt verwacht dat ze daar gedurende het jaar bij de 2e kamer op terug komt.
Afgelopen zomer is in de media zeer veel te doen geweest over uitgelekte concept-rapporten. Hierin stond dat de middelen helemaal niet meer vergoed zouden moeten worden, omdat ze te duur zijn om te vergoeden. Dit zou grote gevolgen hebben voor patiënten die deze en andere enzymvervangende middelen gebruiken voor hun stofwisselingsziekte. Naast Pompe en Fabry, worden ook patiënten met de ziekte van Gaucher, MPS I, MPS II en MPS VI met enzymtherapie behandeld. Daarnaast zijn soortgelijke middelen in ontwikkeling voor MPS III, alpha Mannosidose en Niemann Pick B