Enzymtherapie alfa-mannosidose hoopgevend

De motoriek en verstandelijk functies verbeterden bij patiënten met α-mannosidose na toediening van het ontbrekende enzym, zo ontdekten onderzoekers uit Scandinavië. De onderzoekers voerden een fase I/II studie uit. Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar de veiligheid en werkzaamheid van het geneesmiddel rhLAMAN. Dit is een enzym dat wekelijks via een infuus toegediend werd aan tien patiënten tussen de 7 en 17 jaar. Er werd gekeken naar biochemische waarden in bloed, urine en hersenvocht. Er trad verbetering op in deze waarden. Daarnaast werd gekeken naar de motoriek. Hiervoor moesten patiënten 3 minuten traplopen en 6 minuten gewoon lopen. Het aantal treden en de afstand die patiënten aflegden namen toe. Ook de verstandelijke functies verbeterden. Het gehoor verbeterde echter niet door de enzymtherapie.

 

Het enzym rhLAMAN werd goed verdragen door de patiënten. Twee van de tien patiënten vertoonden een lichte afweerreactie met rillingen, koorts en hoofdpijn. De studie wordt nog zes maanden vervolgd in een fase III onderzoek om de werking van het enzym beter aan te tonen.

α-mannosidose is een lysosomale stapelingsziekte als gevolg van een tekort aan het enzym α-mannosidase. Symtomen die bij de ziekte horen zijn o.a.: verstandelijke beperking, doofheid, uiterlijke kenmerken. 

Bron: L. Borgwardt, et al. J Inherit Metab Dis (2013) 36:1015–1024

 

Reageren is niet mogelijk