Effect fenylalaninewaarden op functioneren van volwassen PKU-patiënten

Foto Langeveld Jan 2016‘We onderzoeken of de hoogte van de fenylalaninewaarden in het bloed van volwassen PKU-patiënten van invloed is op hun functioneren’, vertelt Mirjam Langeveld, internist in het Erasmus MC Rotterdam. ‘Bij kinderen met PKU is een eiwitbeperkt dieet noodzakelijk voor een goede ontwikkeling. Volwassen PKU-patiënten adviseren we om het dieet te volgen, maar eigenlijk weten we niet goed of het dieet nodig is.’

Oog-handcoördinatie test
Langeveld: ‘Om dit te onderzoeken moet je naar de hersenfuncties kijken. We vragen volwassen PKU-patiënten om een oog-handcoördinatie test te doen, waarbij we de cognitieve en uitvoerende taken meten.’ De oog-handcoördinatietest is een relatief eenvoudige computertest waarmee het nadenken en uitvoeren van taken nauwkeurig en snel in kaart kan worden gebracht.

Verschillen tussen PKU-patiënten
‘We hebben nu het eerste onderzoek afgerond waarbij we volwassen PKU-patiënten vergeleken hebben met een gezonde mensen in een controlegroep’, vertelt Langeveld. ‘Hierin ontdekten we patronen die anders waren in de groep PKU-patiënten dan in de controlegroep. Nu gaan we onderzoeken of we verschillen tussen PKU-patiënten kunnen ontdekken, bijvoorbeeld of het uitmaakt hoe hoog de fenylalaninewaarde in het bloed is.’

Meer inzicht
Deze studie is vooral bedoeld om inzicht te geven in het effect van de fenylalaninewaarden in het bloed op het functioneren van patiënten en of bijvoorbeeld een eiwitbeperkt dieet hier invloed op heeft. Over een paar jaar verwachten Langeveld en Langendonk de resultaten van deze studie te hebben. ‘Het uiteindelijke doel is dat we het behandeladvies beter kunnen afstemmen op de behoefte van volwassen PKU-patiënten.’

 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *