Effect enzymvervangingstherapie bij MPS VI effectief

Enzymvervangingstherapie (ERT) heeft positieve effecten op de dikte van de hartwand, het rechtomhoog brengen van de arm, de grootte van lever en milt en op de kwaliteit van leven bij patiënten met Maratoux-Lamy (MPS VI).  Dat is een van de conclusies waarop Marion Brands promoveerde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam op 15 oktober 2013.  Ook heeft ERT in 70% van de patiënten met MPS I, II en VI positief effect op het hart. ERT heeft echter geen invloed op hartklepafwijkigen.

Alle elf patiënten met MPS VI in het onderzoek ontwikkelden antilichamen tegen het toegediende enzym galsulfase. In cellijnen remmen deze antilichamen de opname van galsulfase. Het is vooralsnog onduidelijk of deze antilichamen de opname van het enzym door de weefsels remmen en van betekenis zijn voor de patiënt. Verder werd de neurocognitieve ontwikkeling van deze onderzoeksgroep in kaart gebracht. Vijf kinderen hadden een IQ onder de 84. Dat terwijl MPS VI in principe een ziekte is, waarbij de hersenen niet betrokken zijn en geen cognitieve beperking voorkomt. Degenen met een lagere intelligentie hadden hogere waarden van glycosaminoglycanen (GAG’s; “stapelingsproduct”) aan het begin van het onderzoek. Er is geen verklaring voor gevonden. Toch bleef de cognitieve ontwikkeling stabiel in 90% van de onderzoeksgroep.

Verder heeft Marion Brands een nationale MPS survey uitgevoerd bij patiënten met alle typen MPS. 62% van de aangeschreven patiënten deed mee. De eerste resultaten gaan over de pijnbeleving. In totaal gaven 40% van de patiënten aan pijn te hebben, vooral in heup en rug. MPS-patiënten, met name patiënten met een cognitieve beperking, geven aan meer pijn te ervaren dan een doorsnee van de Nederlandse bevolking.

Bron: Proefschrift: Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidoses with a specific focus on MPS VI –  Marion Brands 

Reageren is niet mogelijk