Een positieve uitslag op de hielprik


Mijn naam is Mariska Geven. Ik ben getrouwd met Remco en we zijn de trotse ouders van Door (2012). Uit de hielprik kwam naar voren dat Door de stofwisselingsziekte MCADD heeft. Maar we laten ons hier niet door uit het veld slaan en staan positief in het leven. Wie ophoudt met beter worden, stopt met goed zijn!


Vrijdagavond 27 juli, mijn dochter is 5 dagen oud en genieten is nog niet echt wat ik doe. Ik verkeer in een soort van postnatale depressie, de adrenaline giert door mijn lijf en ik ben alleen maar bang. De professionals om me heen hadden me hier al voorzichtig voor gewaarschuwd gezien mijn voorgeschiedenis. Maar positief, of naïef, als ik ben zag ik het niet aankomen dat ik na een geestelijk sterke zwangerschap na het afscheiden van de gelukshormomen tijdens de bevalling in deze toestand zou verkeren. Ik weet rationeel dat al mijn angsten onterecht zijn, maar ja voel dat ook maar eens.

De deurbel gaat en vanuit de tuin zie ik dat onze huisarts voor de deur staat. Ik wist dat hij langs zou komen om onze prachtige dochter te bewonderen; maar op vrijdagavond?! Mijn moeder gaat de deur open doen en het duurt een lange tijd voordat de huisarts daadwerkelijk binnen is. Later zal ze me vertellen dat ze geprobeerd heeft om hem niet binnen te laten, ze voelde dat hij niet met goed nieuws zou komen. Als we met zijn allen aan de eettafel in de woonkamer zitten komt het hoge woord eruit. Door heeft een positieve uitslag via de neonatale screening, hielprik. Er is bij haar een positieve uitslag voor medium chain Acyl-CoA dehydrogenase, MCADD een stofwisselingsziekte. Dit is een erfelijke stofwisselingziekte waarbij de midketen-vetzuren niet kunnen worden gebruikt als energiebron. Problemen ontstaan bij langere tijd niet of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, ’s nachts doorslapen zonder voeding, braken en diarree.

BAM! Die komt binnen. Gek genoeg word ik aardig kalm, dit is een rationele angst daar kan ik mee dealen. Dat gevoel heb ik direct en ervaar ik nu nog steeds als het over mijn dochter en haar stofwisselingsziekte gaat. De eerste dagen na dit bericht ervaren we als een boze droom. Het is weekend dus we gaan niet direct naar een universitair ziekenhuis maar krijgen goede tips om het weekend door te komen. Maandag maakt ons kleine meisje haar eerste ‘grote’ autorit, naar een ziekenhuis. Niet het verhaal dat je later aan je kind vol trots verteld. Gelukkig worden we op maandag door een zeer kundige en geduldige metabole arts ontvangen. Alle vragen die we het weekend hebben kunnen verzamelen beantwoord ze zorgvuldig. Daarbij legt ze ons duidelijke en in simpele taal uit wat MCADD inhoudt. Door wordt onderzocht en moet voor het eerst in haar leven bloedprikken. Mama huilt maar kleine Door geeft geen enkele kik. Wat een dapper meisje.

Inmiddels is Door bijna 2,5 jaar. Het waren niet de makkelijkste jaren uit mijn leven met zeven ziekenhuisopnames van gemiddeld acht dagen. Maar zeker wel de mooiste jaren! Want wat een wonder is mijn meisje. Dat bedenk ik me toch echt minimaal één keer per dag. In deze en komende blogs wil ik jullie mee nemen in het leven van een gezin met een kindje met MCADD. Een gewoon leven met af en toe wat spannende dingen.
 

 


Alle blogs van Mariska Geven
Als spanning je het eten belemmert…. | MCADD moeders | Onze grote meid gaat naar school | Een gezond kind | Waterpokken | De geboorte van ons tweede wonder | Wel of geen pre-natale screening deel 2 | Ziekenhuisopname 7 | Wel of geen prenatale screening… | Themadag MCADD | Je ziet er niets meer van he… | Amandelen | De ‘PMer’ | Wie ophoudt met beter worden… | Een positieve uitslag op de hielprik

19 reacties:

  1. Toppers, alle ouders

  2. greet Veltman

    weer een spannende episode voor jullie hé.maar net als de mensen hiervoor mij schreven,ben erg trots op jullie ,zo goed dat jullie er mee om gaan en een voorbeeld voor anderen zijn ……xxxx groetjes greet

  3. Wat herkenbaar. Onze dochter heeft vlcadd niet helemaal het zelfde maar ook voeding is voor haar zeer belangrijk. Ze was net 1 jaar en kreeg ook de waterpokken, helaas ook in haar mond. Eten en drinken ging niet meer dus op zondag middag op een drukke eerste hulp wachten met een kindje die huilt van de pijn en honger en je kunt niets. Na lang wachten de sonde er in en snel naar huis. Elke 4 uur via de sonde voeding geven. Na een weekje voelde ze zich al snel beter en wou eten en drinken zelf weer. En de sonde? Ach die haalt ze er zelf dan wel weer uit 🙂

  4. Wat fijn om je blog te lezen en wat herkenbaar allemaal. Onze zoon kay heeft ook mcadd. Niemand kent het in onze omgeving, en de artsen in het(zelfde) streek ziekenhuis vragen ons ook vaak wat te doen. Gelukkig staat kay onder behandeling bij prof derks. Hij stelt ons steeds weer gerust!
    Blijf vooral schrijven..

  5. Haar stofwisselingsziekte is natuurlijk heel vervelend. Zeker als ze door een relatief onschuldige kinderziekte nog eens extra ziek wordt en er zelfs levensbedreigende situaties ontstaan. Het is een kwestie van “ermee leren leven” en dat leren jullie haar fantastisch als ik dit allemaal lees.
    Dikke duim voor jullie gezin!

  6. Ik heb enorm veel bewondering voor jullie en hoe jullie hier mee omgaan. En voel samen met jullie de trots voor Door dat ze het zo goed doet op deze momenten.
    Brok on mijn keel…..mooi blog mariska xxxxx en fijn dat ik ze mag lezen

  7. Zo ik hieldt het niet droog toen ik jou blog aan het lezen was.
    Jou blog is zo herkenbaar voor mij. Dochter van bijna 1 en heeft MCADD. Gelukkig doet ze het goed en nog nooit een opname gehad. Maar vind het wel angstig, wat als….
    Ik blijf met je mee lezen.

    liefs

  8. wendy van zwieten

    Zo herkenbaar Mariska, ook al ging het bij ons anders volgens mij het gevoel is bij alle ouders hetzelfde. Goed dat je er een blog over gemaakt hebt en ik ga je zeker volgen.

  9. Wow! Wat heb je dat mooi geschreven Maris! Trots op jullie kleine meid en trots hoe jullie als papa en mama ermee omgaan! 

    Liefs, An

  10. Mooi beschreven Maris, bijzonder om het zo te lezen en toch ook heel herkenbaar. Ik kijk uit naar je volgende blogs! xx

  11. Mooi geschreven!

  12. Wauw… Ik probeer nu voor de zoveelste keer je blog met droge ogen te lezen.. Ik kan je vertellen dat dat niet gaat lukken! Wat zijn jullie toch geweldige, zorgzame, fijne ouders (en grootouders) en wat ben ik trots op jullie. Het vergt moed, doorzettingsvermogen en heel veel persoonlijke kracht om zo goed hier mee om te gaan als jullie doen.. en het mooiste is… Door kan juist door jullie manier van handelen, het lieve mooie blije kindje zijn die ze nu is. Jullie zijn toppers!! x

     

     

  13. Wat ontzettend mooi geschreven door een topmama voor een mooi, lief en dapper moppie! Ben trots op je Maris! En op Remco en Door natuurlijk! 

  14. Wow Mariska! Ben trots op je hoor!

    Ik wist niet dat je zo goed kunt schrijven. Je stukje ontroert me. 

    Je bent een topper! X

     

     

  15. Mooi geschreven eerste blog!!! Smaakt naar meer! Één van mijn vriendinnen kent jou ‘toevallig’ ook 🙂

  16. Vol ontroering lees je deze blog, niet zomaar het gaat over je "eigen" kind en kleinkind je weet wat je zelf doormaakt na zo'n bericht en dit beleef je steeds weer en ja dan kun je als Opa en Oma alleen maar trots en dankbaar zijn. 

  17. Maris, wat ben ik trots op je! Niet enkel omdat je een geweldige moeder bent en je fantastisch in het leven staat, maar ook omdat je met deze mooie blog een voorbeeld gaat zijn voor hopelijke velen! Jouw positiviteit en kracht is bewonderenswaardig en inspirerend! 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.