Een lange weg naar de juiste diagnose

In het begin leek er niks aan de hand, maar langzaam begonnen er steeds meer barstjes in het plaatje te komen. Bram ontwikkelde anders dan de andere kinderen: ‘Hij was onhandig, viel vaak, zijn fijne motoriek ging niet goed en hij praatte traag en onduidelijk.’ Zijn ouders vertellen over de weg naar de diagnose 4H-syndroom.

Na een voorspoedige zwangerschap en bevalling werd Bram geboren en begon zijn leventje voorspoedig. Bram ontwikkelde zich volgens de boekjes. Met negen maanden liep Bram rond de tafel en de verwachting was, dat hij wel voor zijn eerste verjaardag zelfstandig zou lopen. Dit gebeurde echter pas bij 16 maanden. Zelf vonden we dit een lange periode, maar het werd niet als zorgelijk gezien. Bram was een onhandige peuter en kleuter. Hij viel vaak en ook zijn fijne motoriek liet nogal te wensen over.

Zorgen
Met drie jaar kreeg hij zijn eerste bril, omdat hij behoorlijk bijziend was.  In deze periode werd het voor ons ook steeds moeilijker om Bram goed te verstaan. Soms begrepen we hem gewoonweg niet en dat leverde voor zowel Bram als voor ons frustraties op. Met behulp van logopedie werd dit gelukkig weer beter. Wel viel ons op dat Bram traag praatte. Volgens de logopediste zou dit kunnen komen doordat Bram lang over zijn woorden moest nadenken. Het tempo van spreken zou wel omhoog gaan als Bram niet meer zo lang over de woorden hoefde na te denken.

Ondanks de bril viel Bram nog steeds behoorlijk vaak. We begonnen ons nu toch wel echt zorgen te maken en we zijn naar een kinderfysiotherapeute gegaan. Echter met geen tot weinig resultaat. De kinderfysiotherapeute gaf ons het advies om naar een kinderneuroloog te gaan, omdat zij neurologische afwijkingen vermoedde. De huisarts vond dit te kort door de bocht en stuurde ons eerst naar een kinderarts die in motorische afwijkingen gespecialiseerd is. Deze vond onze zorgen onterecht en nam ons niet serieus. Op ons verzoek heeft hij ons toch doorgestuurd naar de kinderneuroloog. Deze stelde in eerste instantie de diagnose DCD ( = dyspraxie, een motorische ontwikkelingsstoornis) en verwees ons door naar de kinderrevalidatie waar een gespecialiseerd team Bram therapie kon geven. Na een jaar zouden dan behoorlijke vorderingen gemaakt moeten zijn en kon de therapie afgerond worden.

Verkeerde diagnose
Met goede moed zijn we dit traject ingegaan. Na amper twee maanden therapie werden we weer teruggestuurd naar de kinderneuroloog, omdat de diagnose DCD niet correct zou zijn. De kinderneuroloog liet een MRI-scan maken. Daaruit bleek dat Bram een wittestofziekte heeft. Een diagnose die de grond onder onze voeten wegnam. Dit hadden we niet verwacht en een heleboel vragen kwamen bij ons op. Wat is het toekomstbeeld van Bram, wat moeten we verwachten?

Aangezien er heel veel wittestofafwijkingen zijn, waarvan het merendeel overigens geen naam heeft, gingen we de medische molen in. Want naast de onhandige motoriek, zijn trage spraak, zijn sterke bijziendheid, heeft Bram ook een afwijkend gebit. Tanden en kiezen braken laat door en zien er anders uit. Het was een pittige periode en de ervaringen die we met artsen hadden waren heel divers: van begripvol luisteren tot een schamele lach.

Uiteindelijk leverden deze onderzoeken geen naam voor de wittestofziekte op. We moesten maar afwachten hoe het verloop van het ziektebeeld zou zijn: het kon snel gaan, maar ook heel langzaam zonder al te veel achteruitgang en alles wat er tussen in zat. Niets concreets dus.

Nieuwe diagnose
Omdat Bram binnen een half jaar achteruit gegaan was, had de kinderneuroloog contact gehad met prof. Van der Knaap. Zij wilde Bram wel zien. We zijn hierop ingegaan in de hoop dat we antwoorden zouden krijgen op onze vragen. Na een nieuwe en uitgebreide reeks onderzoeken en overleg met een nieuwe kinderneuroloog dr. Wolf, werd er sterk gedacht aan het 4H-syndroom. Dat is in een later stadium ook door dr. Wolf bevestigd.

Aan de ene kant gaf dit rust. De naam van de wittestofafwijking is bekend. Aan de andere kant zijn er nog zoveel vragen: hoe is het verloop, wat staat ons nog te wachten. Omdat het een vrij nieuwe ziekte is, is het ook onduidelijk in welk tempo het proces gaat verlopen. Inmiddels is het gen gevonden waar het defect zit wat het 4H-syndroom veroorzaakt. Onderzoeken kunnen nu gerichter plaatsvinden, maar dat zal veel tijd kosten en levert ons op dit moment geen concrete antwoorden op over het ziekteverloop.

Het doet ons veel verdriet om te horen dat de ziekte progressief verloopt en dat er eigenlijk niets gedaan kan worden om dit proces te stoppen. Het is moeilijk om een heerlijk spontaan en vrolijk mannetje achter uit te zien gaan. Het doet ons verdriet om steeds opnieuw een aanpassing voor hem te moeten aanvragen en te weten, dat er weer iets losgelaten moet worden en Bram weer een stapje achteruit gaat.

Genieten
Ondanks dit verdriet en de zorgen voor de toekomst willen we nu wel genieten van de momenten die we nu krijgen. Bram geniet ook van het leven en wij willen samen met hem en de andere twee kinderen genieten van alles wat we nu krijgen.

 

Reageren is niet mogelijk