Dineke – CDG-1B en NCL-type 6

Dineke (15) was in haar jeugd erg vaak ziek. Na een lange zoektocht bleek dat zij niet aan één, maar twee verschillende stofwisselingsziekten lijdt. Dit heeft grote gevolgen voor haar dagelijks leven, waarin zij steeds verder achteruit gaat.

Dineke heeft twee verschillende stofwisselingsziekten; CDG-1B en NCL-type 6. Zij heeft ook een broertje en een zusje met verschillende aandoeningen. Lucas, haar jongste broertje is op eenjarige leeftijd overleden.

Op zoek naar de diagnose
Dineke was vanaf haar geboorte al vaak ziek. Toen ze anderhalf jaar was, is ze in het Martiniziekenhuis opgenomen met uitdrogingsverschijnselen door veelvuldig braken en diarree. De artsen konden de oorzaak toen niet vinden.

In 2004 kreeg Dineke twee keer een bloeding; in haar benen en nek en onder de ribbenboog. Er volgde wederom een opname. Het UMCG benaderde andere UMC’s met de vraag of zij misschien wisten wat er met Dineke aan de hand was. Een half jaar later kreeg ze naar aanleiding van griep een trombosebeentje en daarna werden ook epileptische aanvallen frequenter. Ondertussen had het UMCG bericht gekregen van prof. Jaeken uit België. Dineke kreeg de diagnose CDG type 1B, een ziekte die gelukkig goed te behandelen is met mannose.

Het dagelijks leven
Dineke ging vanaf haar vierde naar de basisschool. In groep twee begonnen al wat leerproblemen zichtbaar te worden, maar toch werd besloten om haar met een rugzakje naar groep drie te laten gaan. Het bleek dat dit niet werkte, daarom werd gekozen voor speciaal basisonderwijs. Al snel daarna volgde speciaal onderwijs om vervolgens naar de mytylschool te gaan. Hier heeft ze tot juli 2015 gezeten. Ze is nu volledig thuis met PGB.

Toch ging Dineke steeds verder achteruit in haar functioneren. We omschrijven haar ook wel als een demente vrouw in een jong lijf. Het lopen ging verder achteruit, met veel vallen tot gevolg. Op den duur kon ze ook geen trap meer lopen, dus werd ze naar beneden getild. Aangezien dit steeds moeilijker begon te worden, hebben we een stuk bij ons huis aangebouwd met alle benodigde aanpassingen. Sinds augustus 2014 zit ze in een rolstoel. Ze kan zich moeilijk uiten, doordat ze de juiste woorden niet meer kan vinden. Ook begrijpt ze ons niet altijd. Omdat het eten en drinken en het nemen van de medicatie steeds grotere problemen ging geven, lieten we een PEG-catheter plaatsen.

Een tweede diagnose
De artsen begrepen niet waarom Dineke achteruit bleef gaan en de epilepsie frequent aanwezig bleef, want dit past niet bij CDG-1B. Daarom is er besloten om in februari 2014 nieuw DNA-onderzoek in te zetten.

In het voorjaar van 2015 kreeg Dineke de diagnose NCL-type 6, een zeldzame, progressieve hersenziekte. De artsen kunnen weinig vertellen over het beloop van deze ziekte, omdat er heel weinig van bekend is. Ze verwachten dat Dineke niet oud gaat worden, want deze ziekte is niet te behandelen.

Na een lange zoektocht vallen eindelijk de puzzelstukjes in elkaar, met een verdrietige diagnose tot gevolg. Twee stofwisselingsziektes en een toekomst die erg onzeker is.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.