Diagnose is nog steeds niet duidelijk

Het gezin Kalkman staat op zijn kop na de geboorde van hun vijfde kind Sari. Na het eerste geluk, volgen vele zorgen. Nu na vijf jaar is er nog geen duidelijkheid en hebben twee andere kinderen ook klachten. ‘Een ziekte die zorgt dat er veel vragen overblijven.

In 2007 bestond ons gezin uit drie meisjes en een jongen. Een mooi gezin en alles leek goed te gaan. Met de tweede dochter, de een na oudste, waren wel wat probleempjes. Haar gedrag week wat af van de andere kinderen, maar geen ernstige dingen. Het werd nog mooier, want op 2 oktober 2007 werd ons vijfde kindje geboren: Sari. De zwangerschap verliep niet helemaal soepel, maar net niet anders genoeg om te spreken van een afwijkende zwangerschap. Iedereen was blij. Een prachtig meisje van vijf pond. Alles leek goed.

Onderbuikgevoel
Toen Sari tien dagen oud was, kreeg ze koorts. Het bleek een blaasontsteking te zijn en ze moest daarvoor naar het ziekenhuis. Tijdens het onderzoek werd Sari niet goed. Ze werd erg bleek en reageerde eventjes zelfs helemaal niet. Een moment was er paniek, maar ze trok gelukkig snel weer bij. Sari moest wel een nacht in het ziekenhuis blijven en dat ging verder goed. Haar urine was schoon en er was geen enkele reden om nog langer te blijven.
Sari was een rustige baby, maar wel wat passief. Bij het consultatiebureau vond de kinderarts dat Sari niet goed volgde met haar ogen. We werden doorverwezen naar de huisarts en vervolgens naar de oogarts. Het bleek een onrijpe oogzenuw te zijn. Wij zagen echter wel vooruitgang, dus waren we er niet zo mee bezig. We hadden wel een onderbuik gevoel dat er iets niet klopte, maar wat dat was, wisten we ook niet.

Langzame ontwikkeling
Omdat Sari’s motorische ontwikkeling trager werd, zijn we gestart met fysiotherapie. Sari ontwikkelde een afgeplat hoofdje en kreeg daarom een redressiehelmpje. Ondertussen was ons onderbuik gevoel omgeslagen in bezorgdheid, want Sari ontwikkelde zich langzamer dan onze andere kinderen. De fysiotherapeute had ook haar bedenkingen en vroeg of ze Sari mocht filmen. Dan kon ze het filmpje aan haar collega’s laten zien en bespreken. 
Ondertussen viel ons op dat Sari soms scheef was. De ene keer hing ze naar rechts, de andere keer naar links. Telkens werkte een kant van haar lichaam minder goed. Op een gegeven moment haalde ik haar ’s ochtends uit bed voor de fles en ze was helemaal wit en scheef. Een kant van haar lichaam hing slap, de blik in haar ogen was ook niet goed en ze spuugde steeds als ze bewoog. We hebben de camera gepakt en het gefilmd en dat bleek later een goede zet te zijn geweest.

Niet zorgwekkend
De kinderarts deelde onze zorgen niet, want als we op controle kwamen was er niets aan de hand. Sari deed het goed en liet niets afwijkends zien. Volgens de kinderarts was het wel aan  de ondergrens, maar niet zorgwekkend. Na de zoveelste slappe aanval werd Sari opgenomen in het ziekenhuis ter observatie. Ondertussen waren de aanvallen uitgegroeid tot grote aanvallen met bewustzijnsverlies. Sari deed het echter prima in het ziekenhuis en ze had geen aanvallen. Wat dit met ons deed, is niet uit te drukken. We hadden grote zorgen om ons kind en we wisten zeker dat er iets niet helemaal goed was. De arts zag het niet en gaf ons toch wel een beetje het gevoel dat we overbezorgde ouders waren.

Aanvallen
Toen Sari bijna een week in het ziekenhuis lag, zei mijn moedergevoel dat er iets mis was. Ik belde naar het ziekenhuis om te vragen of Sari lekker sliep. ‘Ja hoor, ze slaapt heerlijk’, was het antwoord. Toch ging ik naar het ziekenhuis en bleek Sari een grote aanval te hebben. De kinderarts deed enkele testen en concludeerde dat Sari niet meer reageerde. Er werd met medicijnen (Depakine) gestart en er werden verschillende EEG’s gemaakt. Ook werd er een opname bij Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN) geregeld. Uit de EEG’s kwam geen epilepsie naar voren, maar wat waren die aanvallen dan?  Er volgenden meerdere ruggenprikken (voor onderzoek van hersenvocht), MRI scans en bloedonderzoeken, maar een diagnose bleef uit. Sari bleef aanvallen houden en er was een patroon in te zien. We konden bijna de dag voorspellen dat er weer een aanval zou komen.

Onzekerheid
Juist het onbegrip in zo’n situatie deed pijn. De omgeving vroeg ook niet meer hoe het ging, want het speelde al zo lang en alle uitslagen waren goed. Op zo’n moment wil je liever een diagnose hebben, dan die slopende onzekerheid. We gingen ook zelf op zoek naar een verklaring en we kwamen steeds uit op MELAS. Een mitochondriële ziekte met een erg ongunstig verloop. Natuurlijk schrokken we toen we dat lazen.

Mito-dag
Ondanks dat we geen diagnose hadden, zijn we toch naar de mito-dag in Nijmegen geweest. Die mito-dag zullen we nooit vergeten. We hoorden zoveel overeenkomsten. We herkenden veel in de emoties en vragen van patiënten en ouders van kinderen met een mitochondriële ziekte. Dat was een goed gevoel. Bovendien merkten we dat het een ziekte is met verschillende uitingen en symptomen. Een ziekte die zorgt dat er veel vragen overblijven, waar nog geen antwoord op te vinden is en waar geen medicijn voor is.

Diagnose
Uiteindelijk hadden we een afspraak in het UMC St. Radboud. Daar werd een spierbiopt gedaan bij Sari en vervolgens werd de diagnose gesteld: een mitochondriële ziekte! Alleen het gendefect is nog steeds niet bekend. Sari doet nu mee aan het exome-sequencing onderzoek (soort DNA-onderzoek) en hopelijk geeft dit onderzoek meer duidelijkheid naar de oorzaak van de mitochondriële ziekte.

Toekomst
Sari is nu ruim vijf jaar en ze heeft nog steeds aanvallen. Ze kan geen lange afstanden lopen, niet lang zitten en ze vertoont moeilijk gedrag. Ze heeft een elektrische rolstoel en kan ’s avonds niet meer de trap op naar boven. Bij twee andere kinderen van ons zijn er ook symptomen. Bij de tweede dochter, de een na oudste, is er sprake van een progressieve achteruitgang. Van normaal begaafd naar verstandelijk beperkt en PDD-NOS, verminderde inspanningstolerantie en een scoliose. Ook bij onze middelste dochter lopen er inmiddels onderzoeken, maar een diagnose is nog niet bekend.
Sari gaat echter langzaam achteruit en inmiddels weten we dat van haar goede dagen moeten genieten. Ondertussen hopen we op duidelijkheid en een medicijn!

 

Reageren is niet mogelijk