Diagnose en behandeling bij MPS I

Afbeelding1Eveline Langereis promoveert vrijdag 16 oktober op haar proefschrift ‘Improving the diagnosis and treatment of MPS I’. In haar proefschrift bekijkt ze hoe de diagnose en behandeling bij MPS I verbeterd kunnen worden, omdat niet alle symptomen bij MPS I verholpen kunnen worden met een stamceltransplantatie of enzymvervangingstherapie. Patiënten hebben vaak nog last van restverschijnselen. Hieronder een aantal van haar bevindingen.

Vaststellen fenotype
Langereis heeft onder andere onderzocht hoe het fenotype (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie) bij MPS I vastgesteld kan worden voordat er symptomen ontstaan. Hiervoor heeft ze drie methoden uitgewerkt, geoptimaliseerd en samengenomen. Namelijk het onderzoeken van bepaalde genen die voorspellend zijn voor Hurler, enzymactiviteit en klinische gegevens uit de eerste vier weken van het leven van patiënten. Door deze drie methoden samen in te zetten, kon Langereis bij 30 patiënten de juiste vorm MPS I aanwijzen. Nu MPS I wordt opgenomen in de hielprik is het namelijk van groot belang dat patiënten al behandeld kunnen worden voordat ze symptomen gaan ontwikkelen. De therapie is afhankelijk van de vorm MPS I.

Diagnose MPS via urine
MPS wordt nu gediagnosticeerd door GAG’s (stoffen die opstapelen bij MPS) te meten in urine. De methode die daar nu voor wordt gebruikt, mist echter soms patiënten. Langereis heeft een gevoeligere methode hiervoor onderzocht en uitgebreid, waardoor minder MPS-patiënten gemist worden.

Invloed GAG’s op restverschijnselen
Met deze gevoeligere methode om GAG’s aan te tonen in urine, ontdekte Langereis ook dat bij MPS I patiënten met enzymtherapie de hoeveelheid van de GAG dermatansulfaat minder sterk daalt dan de GAG heparansulfaat. Dermatansulfaat komt veel voor in bindweefsel, skelet en kraakbeen, waardoor dit kan samenhangen met de restverschijnselen in deze weefsels. Er wordt nog onderzocht of dermatansulfaat de ernst van de restverschijnselen kan voorspellen.

Heupdysplasie
Een van de restverschijnselen is heupdysplasie. Langereis onderzocht het beloop van heupdysplasie bij Hurlerpatiënten na een stamceltransplantatie. Deze kennis is essentieel voor het maken van goede beslissingen in de behandeling hiervan.
 

Bron: Proefschrift ‘Improving the diagnosis and treatment of MPS I’ – Eveline J. Langereis

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.