De diagnose verklaarde een hoop

In de derde klas van de Havo had eindelijk iemand het lef te vragen waarom Paulien haar oogleden zo hingen. Ze kon hem daar geen antwoord op geven en dat zette haar aan het denken. Na vier jaar onderzoek kreeg ze de diagnose: het Kearns Sayre Syndroom. Na diepe dalen, is ze een echte optimist geworden.
 
Ik heb een hele mooie, onbezorgde jeugd gehad. Ik was een meisje zoals alle anderen in mijn klas. Ik zat zelfs op verschillende sporten zoals atletiek, jazzdans en tennis. Ik had toen nooit gedacht dat ik nu zo ernstig ziek zou zijn. In groep 5 van de basisschool noemde een jongen mij opeens spleetoog. Daar snapte ik toen niets van. Thuis zagen we dat mijn oogleden inderdaad wat waren gezakt. Daar hebben we echter verder niets achter gezocht. Achteraf kan ik zeggen dat ik toen al meer beginnende klachten had, zoals heel langzaam eten en moeite met slikken, maar daar zoek je niks ernstigs achter. Mijn oogleden gingen steeds meer hangen en ik werd daar ook wel wat onzeker van, vooral bij mensen die ik nog niet kende.
 
Diagnose
Ik ben toen naar mijn huisarts gegaan. Hij vermoedde wat teveel vel bij de oogleden, maarstuurde me voor de zekerheid door naar de neuroloog. De neuroloog kwam erachter dat mijn ogen helemaal niet meer bewogen. Een jaar lang hebben we tevergeefs van alles geprobeerd om te kijken wat de oorzaak zou kunnen zijn. Ik werd doorverwezen naar het UMC Groningen en moest nogmaals alle onderzoeken ondergaan. Uiteindelijk kwam twee jaar later na een spierbioptonderzoek mijn diagnose.
Een week voor mijn 19e verjaardag hoorde ik dat ik het Kearns Sayre Syndroom heb. Een progressieve, mitochondriële ziekte die erg zeldzaam is (zo’n 20 à 30 patiënten in Nederland) en er is geen medicijn voor. Dat was erg schrikken, maar ik was er gek genoeg ook blij mee dat ik het nu wist. Het was een soort puzzelstuk dat op zijn plek viel en veel verklaarde.
 
Moeilijke tijd
In de periode van onderzoeken, voorafgaand aan mijn diagnose, ging mijn lichaam steeds verder achteruit. Ik werd steeds zwakker, was erg vaak ziek en kon daardoor moeilijk meekomen op school en op het werk. Ik nam dat mezelf erg kwalijk. Ik rolde heel langzaam in een depressie, omdat ik mijn tekortkomingen niet begreep. De mensen om me heen, begrepen mij al helemaal niet. Ik vond mezelf niet goed genoeg. Ik kon dit heel goed verborgen houden, totdat ik te diep in de put zat. De diagnose kwam op een goed moment. Het is een heel proces geweest, maar ik kan nu inzien dat die tekortkomingen niet aan mij lagen. Door veel gesprekken met mijn ouders en hun steun ben ik daar gelukkig weer goed uitgekomen.
 
Positieve energie
De dag van de diagnose was een keerpunt. We beseften ons dat ons leven enorm zou gaan veranderen. Mijn ouders vroegen me wat ik het allerliefste nog zou willen doen. Ik hoefde niet lang na te denken: stromend lava zien! Een diepgekoesterde droom. Dit was het begin om weer de positieve kant op te denken en dat heb ik doorgezet. Leven met de dag, dromen waarmaken, belangrijke dingen vooral niet uitstellen en genieten van het leven. Positiviteit geeft mij kracht en ik ben inmiddels een über-optimist geworden. Twee jaar na de diagnose stond ik op Hawaii, na 7 km lopen (dat kon toen nog net) over maanlandschap, met tranen van geluk te kijken naar lava dat in zee stroomde.
 
Trots en achteruitgang
Ik wilde graag mijn HBO diploma halen. Mijn baantje heb ik opgezegd en alle energie ging in school. Op een gegeven moment lukte vijf minuten fietsten naar school niet eens meer. Ook gingen mijn oogleden zo hangen dat ik geen boeken meer kon lezen. Ik moest het daardoor alleen met de kennis van de lessen doen. 
In 2004 ben ik geopereerd aan mijn oogleden en zie ik beter maar sindsdien heb ik wel veel oogontstekingen. Vooral het laatste schooljaar was zwaar. Mijn dagen bestonden uit schoolwerk, slapen, eten en nog meer slapen. Maar samen met mijn beste vriend Marnix ben ik in 2006 afgestudeerd voor HBO Bedrijfskundige Informatica. Iets waar ik enorm trots op ben. Toen het lopen van lange stukken niet meer ging, kreeg ik een rolstoel en later een scootmobiel, best heftig. Daarnaast kreeg ik meer last met slikken, meer spierpijn, last van mijn darmen, enz. Mijn energieniveau wordt steeds wat lager en bij inspanning slaat mijn hart af en toe op hol. Ik heb zes jaar samengewoond, maar woon nu alleen en dat gaat goed. Lekker mijn eigen plekje. Ik heb hulp in de huishouding en mijn ouders helpen me bij veel dingen.
 
Omgaan met beperkingen
Ik ben inmiddels behoorlijk goed geworden in het doseren van mijn energie. Mijn sociale contacten en leuke dingen doen, zoals mijn passie voor reizen, zijn voor mij het allerbelangrijkste. Als ik iets leuks wil doen neem ik nu voorafgaand altijd voldoende rust en hou ik rekening met de gevolgen.
 
Vrijwilligerswerk
Na mijn studie ben ik in contact gekomen met het Prinses Beatrix Spierfonds en help ik, samen met mijn moeder, sinds 2006 de jaarlijkse collecte te organiseren. Ik vertel ook elk jaar aan de eerstejaars geneeskunde studenten in Groningen over mijn ziekte en ervaringen Daarnaast heb ik meegedaan aan twee tv-programma’s “Medische special” (december 2006) en “Je zal het maar hebben” (mei 2009) en ben ik ambassadeur geworden van de stichting Energy4All. Energiestofwisselingsziekten meer bekendheid geven is echt mijn missie geworden en dat doe ik met veel plezier.
 
Toekomst
Het toekomstbeeld dat ik vroeger voor ogen had, is helemaal weg. Ik wilde graag moeder worden, carrière maken, een gelukkig en onbezorgd leven hebben en veel reizen. Het aller-moeilijkste was om te verwerken dat ik zelf geen mama zal worden met deze erfelijke ziekte. Maar ik reis wel zoveel mogelijk naar mooie zonnige oorden zolang het kan en daar geniet ik intens van! Ik probeer er voor te zorgen dat er minstens zoveel leuke dingen in mijn leven zijn als pijn en zorgen. Ik leef met de dag, soms met de maand en zie wel wat er op mijn pad komt.
 

Reageren is niet mogelijk