Congenitale Myasthenie bij CDG

Bij Congenitale Defecten van de Glycosylering (CDG) komen moeheid en spierslapte (hypotonie) zeer vaak voor. De klachten kunnen natuurlijk verklaard worden door CDG zelf, maar het is erg belangrijk om de klachten van moeheid en slapte goed te bekijken en te laten onderzoeken door een (kinder)neuroloog. Hij/zij probeert een onderscheid te maken tussen klachten passend bij problemen vanuit de hersenen (bijvoorbeeld centrale hypotonie, spasticiteit, epilepsie) of uit de spieren (myopathie), maar kan ook goed beoordelen of de klachten van moeheid/slapte misschien veroorzaakt worden door myasthenie. Met andere woorden wordt de spierzwakte veroorzaakt, omdat de overgang van zenuw naar spier bij uw kind misschien niet zo goed werkt.

De hersenen sturen de spieren via de verschillende zenuwbanen aan. De zenuwbaan eindigt op de spieren, maar net niet helemaal waardoor er een soort spleetje zit tussen de zenuw en de spier. In dit spleetje zorgen allerlei stofjes ervoor dat de elektrische impulsen vanuit de zenuw toch de spieren bereiken, te vergelijken met een veerpontje dat de auto's overzet naar de andere kant van het water. 
 
Onderzoek
Symptomen van myasthenie kunnen hangende oogleden, zwakte van de nekspieren, moeite met slikken en een waggelde gang met lopen zijn. Dikwijls zijn er schommelingen van de klachten gedurende de dag en toename van de klachten na inspanning.
De (kinder)neuroloog kan besluiten de mogelijke myasthenie symptomen met een spierzenuwonderzoek (EMG) te onderzoeken. Met een EMG wordt de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt gemeten. Voor het onderzoek is wel een zekere coöperatie nodig en het doet ook een beetje pijn (te vergelijken met het stroomgevoel wat je in je pink krijgt als je de elleboog stoot). Een EMG is dus bij het jonge kind niet eenvoudig en daardoor moet dit onderzoek soms onder narcose gedaan worden of met een speciaal naaldje (single fiber EMG). 
 
Behandelbaar
Het is wel belangrijk om te weten of myasthenie een rol speelt bij uw kind, omdat in principe myasthenie symptomen te behandelen zijn met medicijnen (pyridostigmine en/of 3,4 DAP). Recente publicaties hebben aangetoond dat de glycosylering een rol speelt in de overdracht van elektrische impulsen van zenuw en spier.
 
Het is wel goed om te realiseren dat het stellen van de diagnose Congenitale Myasthenie niet eenvoudig is. Zodra bij de moeheid ook spierzwakte (krachtsverlies) komt, denk je als (kinder)neuroloog aan de spieren of aan myasthenie. Ik raad u aan om hierover samen met uw (kinder)neuroloog te overleggen. 
 
Voor mijn contactgegevens zie www.kinderneurologienijmegen.nl en www.umcn.nl.
 
dr. Corrie Erasmus, kinderneuroloog in het UMC St Radboud
 

Reageren is niet mogelijk