Patiëntendag voor bewegingsstoornissen

Op zaterdag 18 mei is er in het UMC Groningen een patiëntendag voor zeldzame bewegingsstoornissen van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen. De dag wordt georganiseerd door artsen en onderzoekers van dit expertisecentrum. Ook (ouders van) patiënten die een bewegingsstoornis als gevolg van een stofwisselingsziekte hebben, zijn welkom. Voor aanmelden, vul dit formulier …

Lees verder

Bewegingsstoornissen leiden tot verminderde kwaliteit van leven

De kwaliteit van leven van kinderen met een stofwisselingsziekte en daarbij een bewegingsstoornis is verlaagd. Dit publiceerden Wieke Eggink en Anouk Kuipers, onderzoekers van het UMCG, eind 2014 in het Orphanet Journal of Rare Diseases. De kwaliteit van leven is lager naarmate de vaardigheden in het dagelijks leven minder zijn en de …

Lees verder

Help mee de kwaliteit van metabole laboratoria verbeteren

De correcte diagnose stellen is een hele klus, zeker omdat veel stofwisselingsziekten erg zeldzaam zijn. Om de kennis van de metabole laboratoria op peil te houden, worden er regelmatig kwaliteitscontroles uitgevoerd. Daarvoor zijn urinemonsters van patiënten nodig. Die liggen niet voor het oprapen. Uw urine of de urine van uw …

Lees verder