Patiëntendag voor bewegingsstoornissen

Op zaterdag 18 mei is er in het UMC Groningen een patiëntendag voor zeldzame bewegingsstoornissen van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen. De dag wordt georganiseerd door artsen en onderzoekers van dit expertisecentrum. Ook (ouders van) patiënten die een bewegingsstoornis als gevolg van een stofwisselingsziekte hebben, zijn welkom. Voor aanmelden, vul dit formulier …

Lees verder

Snellere diagnose voor stofwisselingsziekten?

Er is een nieuwe aanpak beschreven om sneller tot een diagnose te komen bij patiënten met een onverklaarbare intellectuele ontwikklingsachterstand. Dit onderzoek is eind mei 2016 beschreven in het New England Journal of Medicine. Een onverklaarbare ontwikkelingsachterstand, samen met andere klachten, zoals epilepsie, psychiatrische of gedragsstoornissen en andere slecht werkende …

Lees verder

Huisartsenbrochure over Neurodegeneratieve Aandoeningen

VKS heeft, samen met VSOP en het NHG een  huisartsenbrochure overneurodegeneratievestofwisselingsziekten uitgebracht.  De brochure over neurodegeneratieve stofwisselingsziekten is onderdeel van een reeks van brochures over zeldzame aandoeningen, voor de huisarts.  Er worden veel verschillende ziekten in behandeld die als kenmerk hebben dat de hersenen bij het ziekteproces betrokken zijn. De bedoeling …

Lees verder

Help mee de kwaliteit van metabole laboratoria verbeteren

De correcte diagnose stellen is een hele klus, zeker omdat veel stofwisselingsziekten erg zeldzaam zijn. Om de kennis van de metabole laboratoria op peil te houden, worden er regelmatig kwaliteitscontroles uitgevoerd. Daarvoor zijn urinemonsters van patiënten nodig. Die liggen niet voor het oprapen. Uw urine of de urine van uw …

Lees verder