Onderzoek naar MCADD & de hielprik

Kinderen met de stofwisselingsziekte MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiëntie) kunnen plotseling erg ziek worden en zelfs komen te overlijden, bijvoorbeeld doordat ze onvoldoende eten of een infectie hebben. Als de diagnose met de hielprik zo vroeg mogelijk wordt gesteld, kan er snel behandeld worden. De meeste kinderen hebben …

Lees verder

Uitnodiging spiegelbijeenkomst

VKS organiseert op woensdag 17 april een spiegelbijeenkomst, waarbij ouders/verzorgers met elkaar en een gespreksleider, in gesprek gaan. Wij zijn op zoek naar (ouders van) patiënten met GSD, vetzuuroxidatiestoornissen en organoacidurieën en ureumcyclusdefecten die tijdens deze sessie hun ervaringsdeskundigheid met de onderzoekers/artsen willen delen. Tijdens deze bijeenkomst worden ervaringen gedeeld …

Lees verder

4 miljoen voor onderzoek levergebonden GSD en vetzuuroxidatiestoornissen door UMCG

Het onderzoeksnetwerk PoLiMer (Polymers in the liver: Metabolism and Regulation), geleid door het UMCG heeft 4 miljoen Euro Europese subsidie gekregen voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Prof. dr. Barbara Bakker en dr. Terry Derks (Beatrix Kinderziekenhuis, sectie metabole ziekten) leiden dit onderzoek. Voor dit onderzoek wordt internationaal samengewerkt …

Lees verder

Reactie van arts-onderzoeker op artikel over werkzaamheid UX007

Uit de wetenschappelijke publicatie van Vockley et al (2018), zou blijken dat het medicijn UX007 tot minder ziekenhuisbezoeken bij patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen leidt (Vockley et al, 2018). Suzan Knottnerus, arts-onderzoeker lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen aan het UMC Utrecht, geeft hier reactie op: ‘In deze wetenschappelijke publicatie wordt gezegd dat er is …

Lees verder

MCADD bijeenkomst

Zaterdag 30 mei was de MCADD bijeenkomst in Nijkerk, met maar liefst 110 deelnemers! Dr.Terry Derks, kinderarts metabole ziekten uit het UMC Groningen, gaf een historisch overzicht van de ontwikkelingen op het gebied van MCADD. Roel Stouten is MCADD patiënt en heeft zich verdiept in MCADD in relatie tot lichamelijke activiteiten. Naast het …

Lees verder

Inzicht in lange keten vetzuuroxidatiestoornissen

Op basis van bevindingen in het proefschrift van Eugène Diekman is de hielprikscreening voor lange keten vetzuuroxidatiestoornissen geoptimaliseerd. Diekman promoveerde 24 maart 2015 op zijn proefschrift aan de Universiteit Utrecht, met als doel de toekomst van patiënten met lange keten vetzuuroxidatiestoornissen te verbeteren. Door optimalisatie van de hielprik worden minder …

Lees verder

Kenniskaart voor vetzuuroxidatiestoornissen online!

De kenniskaart voor vetzuuroxidatiestoornissen staat online! Vanuit het project Expertise in kaart willen we de organisatie van de zorg voor zeldzame aandoeningen zichtbaar maken. Dit doen we ook voor een aantal stofwisselingsziekten. Naast vetzuuroxidatiestoornissen maken we ook kenniskaarten voor mitochondriële aandoeningen, lysosomale stapelingsziekten en ureumcyclusdefecten en organische acidurieën. Alle kenniskaarten zijn te vinden via: www.expertiseinkaart.nl/kenniskaarten …

Lees verder