Op 4 december 2018 is Esmée Oussoren in Rotterdam gepromoveerd op haar proefschrift ‘Studies on cartilage and bone disease in Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses’ (‘Studies over kraakbeen en botziekte in Mucopolysaccharidose en Mucolipidose’). SkeletafwijkingMucopolysaccharidose (MPS) en Mucolipidose (ML II en ML III) zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die horen tot de groep …
Begin augustus was het internationale MPS symposium in San Diego. Artsen en onderzoekers, maar ook patiënten en hun families kwamen samen tijdens dit inspirerende congres. Er was aandacht voor wetenschappelijk onderzoek, de zorg en het uitwisselen van ervaringen. Helaas konden er dit jaar geen Nederlandse families bij zijn. Wel vinden …
De ontstekingsremmer adalimumab leidt bij MPS I en MPS II patiënten tot minder pijn en minder lichamelijke beperking. Dit blijkt uit een kleine studie waarbij de veiligheid en effectiviteit van adalimumab is onderzocht. Dit medicijn remt een ontstekingsstofje wat bij patiënten met MPS I en MPS II verhoogd is. Dit …
“In november 2010 hebben we met Tijs de kans gekregen om mee te gaan doen aan een experimenteel onderzoek, namelijk een ‘enzyme replacement trail’. Via een IDD werd het enzym in het hersenvocht gebracht. Deze studie (van in totaal 11 kinderen verdeeld over Manchester en Amsterdam) had als doel de veiligheid …
Shire Pharmaceuticals heeft op 12 augustus onverwacht aangekondigd te stoppen met de fase 2 B studie naar klinische effecten van behandeling met het enzym wat mist bij patiënten met MPS IIIa. De fase 2b studie was bekend als HGT-SAN-093 en is begonnen in 2015. De studie heeft 48 weken gelopen. …
Aanstaande zondag 15 mei is de internationale MPS Awareness Day! Op deze dag wordt aandacht gevraagd voor patiënten met MPS. In 2014 heeft VKS een MPS Awareness Campagne gevoerd om MPS onder de aandacht te brengen en om meer begrip te krijgen voor de mensen die ermee te maken hebben. …
Morquio A, of MPS IVA, is een ernstige lysosomale stapelingsziekte, die vooral zorgt voor een abnormale samenstelling van kraakbeen en groeischrijven. Het skelet wordt aangetast, waardoor patiënten vaak niet groter worden dan 1.30 m. Daarnaast stapelt er materiaal in organen zoals de lever en milt. Sinds 2013 is er een …
Eveline Langereis promoveert vrijdag 16 oktober op haar proefschrift ‘Improving the diagnosis and treatment of MPS I’. In haar proefschrift bekijkt ze hoe de diagnose en behandeling bij MPS I verbeterd kunnen worden, omdat niet alle symptomen bij MPS I verholpen kunnen worden met een stamceltransplantatie of enzymvervangingstherapie. Patiënten hebben …
Een hematopoietische stamceltransplantatie bij MPS patiënten resulteert in een hoge overlevingskans en lage kans op complicaties. Dit blijkt uit onderzoek van Mieke Aldenhoven, gepubliceerd in Biology of Blood and Marrow Transplantation. Een hematopoietische stamceltransplantatie is de enige behandeling die progressieve neurodegeneratie bij bepaalde MPS-vormen kan voorkomen. Er was echter altijd …
Genistein verhoogt de aanmaak en opstapeling van glycosaminoglycanen (GAGs) in MPS I bindweefselcellen en kraakbeencellen. Daarnaast heeft genistein geen effect op de aanmaak van GAGs in botcellen van MPS I patiënten. Dit blijkt uit onderzoek van Sandra Kingma, onderzoeker van het AMC Amsterdam. Dit resultaat is tegengesteld aan de resultaten …
