Stap verder in ontwikkeling van medicijn voor MIDD

Professor Jan Smeitink en zijn bedrijf Khondrion zijn een stap verder in de ontwikkeling van een medicijn voor verschillende mitochondriële aandoeningen. De Europese Commissie heeft namelijk hun middel KH176 als te ontwikkelen weesgeneesmiddel voor MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) aangewezen. Eerder kreeg Khondrion die aanwijzing al voor MELAS en …

Lees verder

Mitochondrial Awareness Week

Deze week staat internationaal in het teken van mitochondriële aandoeningen. Ook in Nederland is de Dutch Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Ook in 2018 zijn er weer meerdere evenementen gepland, zoals het wereldwijd in groen uitlichten van gebouwen en/of monumenten en de Nationale Informatiedag Mitochondriële …

Lees verder

KH176 veelbelovend medicijn voor mitochondriële aandoeningen

In de KHENERGY studie is KH176 onderzocht als nieuw medicijn voor patiënten met de genafwijking m.3243A>G, wat leidt tot de mitochondriële aandoeningen MELAS, MIDD en gemengde vormen hiervan. Twintig patiënten kregen een maand lang twee keer per dag 100 mg van het medicijn. Ondertussen zijn verschillende onderzoeken uitgevoerd en hebben …

Lees verder

Hoe was de Mitochondrial Awareness Week?

Al een paar jaar proberen we aandacht te vragen voor energiestofwisselingsziekten hier in Nederland, door gebouwen uit te lichten en via sociale media. Dit jaar heb ik samen met de MitoCanada en AMDF uit Australië het voortouw genomen om rondom de derde week van september acties te organiseren voor de …

Lees verder

17-23 september Dutch Mitochondrial Awareness Week!

De derde week van september is het weer Dutch Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Ook in 2017 zijn er weer meerdere evenementen gepland, waaronder de wereldrecordpoging “uitlichten gebouwen/objecten”. Kijk voor meer informatie en de evenementen op: www.greenribbon.nl.

Risicofactoren voor slechte botten bij mitochondriële aandoeningen

Patiënten met een mitochondriële aandoening hebben een grote kans op een slechte botgezondheid, zoals osteoporose. Dit blijkt uit een onderzoek waarbij is onderzocht hoe vaak risicofactoren, die leiden tot een slechte botgezondheid bij volwassenen en kinderen met een mitochondriële aandoening, voorkomen. Hiervoor zijn van tachtig patiënten de medische gegevens onderzocht. …

Lees verder

Wereldrecordpoging meest uitgelichte objecten

In de derde week van september is de Global Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er internationaal aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Deze week worden ook in Nederland verschillende evenementen georganiseerd, waaronder de wereldrecordpoging meest uitgelichte objecten. Het doel is om 55 monumenten wereldwijd uit te lichten in het groen. …

Lees verder

Verslag jaarlijkse vergadering IMP in Madrid

Op 15 en 16 oktober jl. heb ik als afgevaardigde van VKS en als bestuurslid van IMP (international mito patients)  de jaarlijkse vergadering van IMP bijgewoond in Madrid. De Spaanse patiëntenvereniging voor mitochondriële ziekten, AEMPI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales), was dit jaar onze gastheer. De vrijwilligers van AEMPI …

Lees verder

Voldoende patiënten voor KHENERGY studie

Voor de KHENERGY studie zijn nu voldoende patiënten. Dit meldt Khondrion, het bedrijf dat deze studie uitvoert. In deze studie wordt gekeken of het medicijn KH176 bij patiënten met de mutatie m.3243A>G werkt en veilig is. Deze mutatie zit in het mitochondriële DNA en leidt vaak tot MELAS of MIDD. …

Lees verder

Baby van drie ouders geboren

Voor het eerst is er een baby geboren met behulp van de drie-ouder techniek. De moeder was drager van een mitochodriële ziekte die via de mitochondriën overerft, het Syndroom van Leigh. De ouders hadden al twee kinderen op jonge leeftijd aan het Syndroom van Leigh verloren en vier miskramen gehad. De …

Lees verder