Het RadboudUMC is het PowerMe onderzoek starten en is hiervoor op zoek naar deelnemers tussen de 8 en 18 jaar. Het PowerMe onderzoek is een studie voor kinderen en jongeren die zich vaak erg moe voelen door een mitochondriële stoornis. In samenwerking met patiëntenorganisaties voor mitochondriële stoornissen heeft het RadboudUMC …
Professor Jan Smeitink en zijn bedrijf Khondrion zijn een stap verder in de ontwikkeling van een medicijn voor verschillende mitochondriële aandoeningen. De Europese Commissie heeft namelijk hun middel KH176 als te ontwikkelen weesgeneesmiddel voor MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) aangewezen. Eerder kreeg Khondrion die aanwijzing al voor MELAS en …
Deze week staat internationaal in het teken van mitochondriële aandoeningen. Ook in Nederland is de Dutch Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Ook in 2018 zijn er weer meerdere evenementen gepland, zoals het wereldwijd in groen uitlichten van gebouwen en/of monumenten en de Nationale Informatiedag Mitochondriële …
In de KHENERGY studie is KH176 onderzocht als nieuw medicijn voor patiënten met de genafwijking m.3243A>G, wat leidt tot de mitochondriële aandoeningen MELAS, MIDD en gemengde vormen hiervan. Twintig patiënten kregen een maand lang twee keer per dag 100 mg van het medicijn. Ondertussen zijn verschillende onderzoeken uitgevoerd en hebben …
Al een paar jaar proberen we aandacht te vragen voor energiestofwisselingsziekten hier in Nederland, door gebouwen uit te lichten en via sociale media. Dit jaar heb ik samen met de MitoCanada en AMDF uit Australië het voortouw genomen om rondom de derde week van september acties te organiseren voor de …
De derde week van september is het weer Dutch Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Ook in 2017 zijn er weer meerdere evenementen gepland, waaronder de wereldrecordpoging “uitlichten gebouwen/objecten”. Kijk voor meer informatie en de evenementen op: www.greenribbon.nl.
Patiënten met een mitochondriële aandoening hebben een grote kans op een slechte botgezondheid, zoals osteoporose. Dit blijkt uit een onderzoek waarbij is onderzocht hoe vaak risicofactoren, die leiden tot een slechte botgezondheid bij volwassenen en kinderen met een mitochondriële aandoening, voorkomen. Hiervoor zijn van tachtig patiënten de medische gegevens onderzocht. …
In de derde week van september is de Global Mitochondrial Awareness Week. Deze week wordt er internationaal aandacht gevraagd voor mitochondriële ziekten. Deze week worden ook in Nederland verschillende evenementen georganiseerd, waaronder de wereldrecordpoging meest uitgelichte objecten. Het doel is om 55 monumenten wereldwijd uit te lichten in het groen. …
Op 15 en 16 oktober jl. heb ik als afgevaardigde van VKS en als bestuurslid van IMP (international mito patients) de jaarlijkse vergadering van IMP bijgewoond in Madrid. De Spaanse patiëntenvereniging voor mitochondriële ziekten, AEMPI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales), was dit jaar onze gastheer. De vrijwilligers van AEMPI …
Voor de KHENERGY studie zijn nu voldoende patiënten. Dit meldt Khondrion, het bedrijf dat deze studie uitvoert. In deze studie wordt gekeken of het medicijn KH176 bij patiënten met de mutatie m.3243A>G werkt en veilig is. Deze mutatie zit in het mitochondriële DNA en leidt vaak tot MELAS of MIDD. …
