Uitnodiging spiegelbijeenkomst

VKS organiseert op woensdag 17 april een spiegelbijeenkomst, waarbij ouders/verzorgers met elkaar en een gespreksleider, in gesprek gaan. Wij zijn op zoek naar (ouders van) patiënten met GSD, vetzuuroxidatiestoornissen en organoacidurieën en ureumcyclusdefecten die tijdens deze sessie hun ervaringsdeskundigheid met de onderzoekers/artsen willen delen. Tijdens deze bijeenkomst worden ervaringen gedeeld …

Lees verder

Enquête GSD

De IGSD PSP (een internationale samenwerking voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten), heeft een enquête uitgezet. Mensen die te maken hebben met GSD wordt gevraagd of zij deze willen invullen. Dat kunnen patiënten, familieleden, partners, maar ook zorgprofessionals zijn. De vragenlijst is naar het Nederlands vertaald. Bij IGSD PSP is onder …

Lees verder

Leidse wetenschappers bereiken doorbraak in studie ziekte van Pompe

Leiden – Hermen Overkleeft en Hans Aerts van de Universiteit Leiden hebben een doorbraak bereikt in de bestudering van de erfelijke stofwisselingsziekte van Pompe. Dit meldt de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) maandagmiddag. Samen met hun Yorkse collega’s ontwierpen zij een molecuul dat zich bindt aan het enzym dat …

Lees verder