Klinische studie GSD 1a

In de Verenigde Staten is in juli 2018 een wetenschappelijke klinische onderzoekstudie voor GSD 1a-patiënten van start gegaan. In deze studie wordt, voor de behandeling van volwassenen met GSD 1a, een experimenteel product voor gentherapie (DTX401 genaamd) bestudeerd. De officiële naam van het onderzoek is “Safety and Dose-Finding Study of …

Lees verder

Uitnodiging spiegelbijeenkomst

VKS organiseert op woensdag 17 april een spiegelbijeenkomst, waarbij ouders/verzorgers met elkaar en een gespreksleider, in gesprek gaan. Wij zijn op zoek naar (ouders van) patiënten met GSD, vetzuuroxidatiestoornissen en organoacidurieën en ureumcyclusdefecten die tijdens deze sessie hun ervaringsdeskundigheid met de onderzoekers/artsen willen delen. Tijdens deze bijeenkomst worden ervaringen gedeeld …

Lees verder

Enquête GSD

De IGSD PSP (een internationale samenwerking voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten), heeft een enquête uitgezet. Mensen die te maken hebben met GSD wordt gevraagd of zij deze willen invullen. Dat kunnen patiënten, familieleden, partners, maar ook zorgprofessionals zijn. De vragenlijst is naar het Nederlands vertaald. Bij IGSD PSP is onder …

Lees verder

4 miljoen voor onderzoek levergebonden GSD en vetzuuroxidatiestoornissen door UMCG

Het onderzoeksnetwerk PoLiMer (Polymers in the liver: Metabolism and Regulation), geleid door het UMCG heeft 4 miljoen Euro Europese subsidie gekregen voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Prof. dr. Barbara Bakker en dr. Terry Derks (Beatrix Kinderziekenhuis, sectie metabole ziekten) leiden dit onderzoek. Voor dit onderzoek wordt internationaal samengewerkt …

Lees verder

30 juni ontmoetingsdag levergebonden GSD

Kom je ook naar de ontmoetingsdag voor (familieleden van) patiënten met levergebonden GSD op 30 juni? Op deze bijeenkomst is er aandacht voor de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van levergebonden GSD én volop de mogelijkheid voor het uitwisselen van ervaringen met andere (familieleden van) patiënten. Kijk hier voor meer …

Lees verder

Internationaal GSD congres groot succes

Donderdag 15 t/m zaterdag 17 juni was het internationale GSD congres. Er was een uitgebreid programma met volop aandacht voor de laatste ontwikkelingen op het gebied van de glycogeenstapelingsziekten (GSD). Het congres was voor zowel artsen en onderzoekers als voor patiënten en hun familieleden. Sommige onderdelen uit het programma waren …

Lees verder

GSD App in ontwikkeling

‘We zijn een GSD App aan het maken, waarin zowel de patiënten als het behandelteam alle belangrijke gegevens overzichtelijk bij elkaar hebben’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. Hierin komen gegevens zoals het noodprotocol, het (voorgeschreven en gebruikte) dieet en de resultaten van de continue glucose sensorregistratie. …

Lees verder

Invloed ketonendrank op GSD IIIa

‘We willen onderzoeken of een ketonendrank GSD IIIa-patiënten meer spierkracht en energie geeft’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Uit een recente grote internationale studie, gecoördineerd vanuit het UMCG, blijkt dat vooral volwassen GSD IIIa-patiënten veel spierklachten ervaren, zoals spierpijn en weinig spierkracht. Wij willen nu onderzoeken …

Lees verder

Gentherapie voor GSD Ia

‘Er wordt een studie voorbereid om de veiligheid en effectiviteit van gentherapie te testen bij volwassen GSD Ia-patiënten’, vertelt Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG. ‘Hier is de afgelopen jaren veel onderzoek naar gedaan met proefdieren met deze stofwisselingsziekte, zowel bij muizen als bij honden. De gentherapie liet …

Lees verder