Klinische studie GSD 1a

In de Verenigde Staten is in juli 2018 een wetenschappelijke klinische onderzoekstudie voor GSD 1a-patiënten van start gegaan. In deze studie wordt, voor de behandeling van volwassenen met GSD 1a, een experimenteel product voor gentherapie (DTX401 genaamd) bestudeerd. De officiële naam van het onderzoek is “Safety and Dose-Finding Study of …

Lees verder

Uitnodiging spiegelbijeenkomst

VKS organiseert op woensdag 17 april een spiegelbijeenkomst, waarbij ouders/verzorgers met elkaar en een gespreksleider, in gesprek gaan. Wij zijn op zoek naar (ouders van) patiënten met GSD, vetzuuroxidatiestoornissen en organoacidurieën en ureumcyclusdefecten die tijdens deze sessie hun ervaringsdeskundigheid met de onderzoekers/artsen willen delen. Tijdens deze bijeenkomst worden ervaringen gedeeld …

Lees verder

Enquête GSD

De IGSD PSP (een internationale samenwerking voor onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten), heeft een enquête uitgezet. Mensen die te maken hebben met GSD wordt gevraagd of zij deze willen invullen. Dat kunnen patiënten, familieleden, partners, maar ook zorgprofessionals zijn. De vragenlijst is naar het Nederlands vertaald. Bij IGSD PSP is onder …

Lees verder

Wat zijn belangrijke onderzoeksvragen voor levergebonden GSD?

Heb jij, jouw kind of een familielid levergebonden GSD? Of werk je met patiënten met levergebonden GSD? Laat dan weten wat jij belangrijk vindt voor het onderzoek naar levergebonden GSD! Er is een vragenlijst opgesteld om (familieleden en verzorgers van) patiënten en gezondheidsmedewerkers te betrekken bij het bepalen van onderzoeksprioriteiten. …

Lees verder

Verschillen tussen GSD Ia-patiënten

Groningse onderzoekers hebben aangetoond dat de variatie in uiting van glycogeenstapelingsziekte (GSD) type Ia niet alleen komt door de genetische afwijking die tot dit type GSD leidt. Andere genetische en/of omgevingsfactoren spelen daar ook een rol bij. Tot nu toe was er nog maar weinig bekend over verschillen tussen individuele …

Lees verder

28 mei GSD bijeenkomst

Zaterdag 28 mei is de informatiedag over glycogeenstapelingsziekten in Nijkerk. Er is een vol programma met onder andere aandacht voor: voeding, eetproblemen, gentherapie voor GSD 1a, de kenniskaart voor levergebonden GSD, en nog veel meer! Aanmelden kan nog! Klik hier voor meer informatie of om u aan te melden!   …

Lees verder

Onwetendheid brengt Jade in levensgevaar

Jade is ondanks haar ingrijpende stofwisselingsziekte GSD1b een sterke meid. Ze is een aantal keren levensbedreigend ziek geweest, maar ze wist er altijd weer bovenop te komen. ‘Een 1b-patiënt mag nooit een PEG!’ Jade is op 10 mei 2005 ter wereld gekomen. De dag erna  werd Jade blauw en ze …

Lees verder

Geen ontwijkende ontwikkeling van neutrofielen in GSD-1b

Voorlopers van  neutrofielen (witte bloedcellen die in de weefsels micro-organismen opnemen en doden) in GSD-1b patiënten zijn niet beschadigd en kunnen zich gewoon ontwikkelen tot rijpe neutrofielen, zo ontdekten onderzoekers uit het UMC Utrecht. Echter, de neutrofielen hebben wel een glucose rijke omgeving nodig om te kunnen overleven. Zelfs bij …

Lees verder