Nieuwe hoogleraar voor stofwisselingsziekten

Estela Rubio, kinderarts metabole ziekten aan Maastricht UMC+, mag zich professor noemen. Ze is benoemd tot hoogleraar Erfelijke metabole ziekten met focus op galactosemie aan de Maastricht Universiteit. In haar oratie, met als titel ‘De kracht van het begrijpen’, benadrukt Estela Rubio het belang van samenwerken tussen de verschillende disciplines. …

Lees verder

Ovariële functie van vrouwen met Klassieke Galactosemie

Anti-Müller-Hormoon (AMH) is mogelijk een voorspeller van de menstruatie en vruchtbaarheid (Prematuur Ovariële Insufficiëntie (POI)) bij vrouwen met Klassieke Galactosemie. Dit blijkt uit een studie van de Amerikaanse onderzoeker Allison Frederick. Door de snelle diagnose van Klassieke Galactosemie hebben de meeste kinderen geen acute en dodelijke symptomen van de ziekte, …

Lees verder

GAL1P mogelijk indicatie voor lange termijn complicaties bij galactosemie

Galactosemiepatiënten met veel galactose-1-fosfaat in hun rode bloedcellen hebben op de lange termijn een grotere kans op klachten. Bij galactosemie werkt het enzym galactose-1-phosphatate uridyltransferase niet goed. Dit enzym zet onder andere galactose-1-fosfaat (GAL1P) om in glucose-1-fosfaat. Om complicaties te voorkomen is het belangrijk dat patiënten zo snel mogelijk na …

Lees verder

Promotieonderzoek naar klassieke galactosemie

Op 5 oktober 2017 verdedigde Lindsey Welling haar proefschrift ‘Classical Galactosemia – A cloud with a silver lining’ in de Agnietenkapel in Amsterdam. Klassieke galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte waarop pasgeborenen sinds 2007 gescreend worden door middel van de hielprik. Bij deze ziekte wordt galactose, een onderdeel van lactose (melksuiker), …

Lees verder