Van 13 t/m 16 mei vindt het 5e CDG Wereldcongres plaats, ditmaal virtueel te volgen. Het 5e Wereldcongres over CDG is de grootste en meest complete internationale conferentie die volledig op CDG is gericht. De inhoud wordt op een patiëntvriendelijke manier gebracht en zal ook voor niet-medici begrijpelijk zijn. …
Op donderdag 6 juni mocht VKS aanwezig zijn bij het in ambt treden van Dirk Lefeber, Hoogleraar Glycosyleringsziekten aan de Radboud Universiteit. Dirk nam ons tijdens zijn rede mee in zijn zoektocht naar de mechanismen van eiwitglycosylering bij CDG. In zijn oratie, genaamd ‘Zoete praatjes’, werd deze zoektocht helder naar voren …
1 februari was de CDG-bijeenkomst, voor alle typen, die wij vanuit de VKS in samenwerking met het Radboudumc hebben georganiseerd. Vanuit het Radboudumc waren Dirk Lefeber, Mirian Janssen, Lonneke de Boer en Willem van den Akker aanwezig. Een grote groep mensen die te maken hebben met CDG kwam bijeen en …
Onderzoekers hebben voor het eerst bewezen dat er bij de zeldzame genetische aandoening fosfomannomutase deficientie (PMM2-CDG) een afname van het volume van de kleine hersenen is. In de eerste tien jaar van het leven van de patiënt is deze afname het grootst. De onderzoekers gebruikten MRI-scans uit een database en …
CDG presentatie Peter Witters 21-10-2016 CDG patienten dag presentatie Eva Morava 2016
Een behandelbare vorm van Congenitale Defecten in de Glycosylering zonder aantasting van het centraal zenuwstelsel. Sunnie Yan-Wai Wong, BA, MD/PhD Tulane University School of Medicine (New Orleans, VS) heeft met haar team een scoringssysteem gemaakt om de meetbare klinische kenmerken van PGM1-CDG (CDG It) te evalueren. Dit is belangrijk voor …
Vandaag, 16 mei, is de internationale CDG Awareness Day! Op deze dag vragen we aandacht voor de Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG). Ook deze stofwisselingsziekten verdienen aandacht en onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelmethoden! Voor deze dag hebben we drie ervaringen uitgelicht, die alle drie op campagne.stofwisselingsziekten.nl te vinden zijn! Het …
Show you care, be aware! Door Fiona Waddell Maandag 16 mei is het CDG Awareness Day. Een speciale dag om aandacht te vragen voor Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG). CDG is een groep aandoeningen met een verstoorde glycosylering van proteïnen wat leidt tot een gevarieerd ziektebeeld met vaak ernstige …
‘We hebben twee nieuwe subtypes CDG ontdekt, TMEM199-CDG en CCDC115-CDG’, vertelt Dirk Lefeber, onderzoeker aan het Radboudumc. Dit is eind januari in twee artikelen in de American Journal of Human Genetics beschreven. Soms is bij patiënten niet duidelijk welk subtype CDG ze hebben. Dit wordt dan verder onderzocht, wat leidt …
De kenniskaart voor CDG voor het Radboudumc Nijmegen staat online! De kenniskaart is gemaakt binnen het project 'Expertise in kaart'. Een kenniskaart laat zien hoe de zorg voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Een kenniskaart bestaat uit twee delen: een patiëntdeel en een centrumdeel. In het patiëntdeel staan de ervaringen van patiënten centraal. Hiervoor is een online enquête …
