Terugblik CDG-bijeenkomst

1 februari was de CDG-bijeenkomst, voor alle typen, die wij vanuit de VKS in samenwerking met het Radboudumc hebben georganiseerd. Vanuit het Radboudumc waren Dirk Lefeber, Mirian Janssen, Lonneke de Boer en Willem van den Akker aanwezig. Een grote groep mensen die te maken hebben met CDG kwam bijeen en …

Lees verder

Voortschrijdende afname kleine hersenen bij PMM2-CDG

Onderzoekers hebben voor het eerst bewezen dat er bij de zeldzame genetische aandoening fosfomannomutase deficientie (PMM2-CDG) een afname van het volume van de kleine hersenen is. In de eerste tien jaar van het leven van de patiënt is deze afname het grootst. De onderzoekers gebruikten MRI-scans uit een database en …

Lees verder

Een scoringssysteem om de ernst van PGM1-CDG (CDG It) te voorspellen

Een behandelbare vorm van Congenitale Defecten in de Glycosylering zonder aantasting van het centraal zenuwstelsel. Sunnie Yan-Wai Wong, BA, MD/PhD Tulane University School of Medicine (New Orleans, VS) heeft met haar team een scoringssysteem gemaakt om de meetbare klinische kenmerken van PGM1-CDG (CDG It) te evalueren. Dit is belangrijk voor …

Lees verder

Vandaag CDG Awareness Day!

Vandaag, 16 mei,  is de internationale CDG Awareness Day!  Op deze dag vragen we aandacht voor de Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG). Ook deze stofwisselingsziekten verdienen aandacht en onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelmethoden! Voor deze dag hebben we drie ervaringen uitgelicht, die alle drie op campagne.stofwisselingsziekten.nl te vinden zijn! Het …

Lees verder

16 mei CDG Awareness Day!

Show you care, be aware! Door Fiona Waddell Maandag 16 mei is het CDG Awareness Day. Een speciale dag om aandacht te vragen voor Congenitale Defecten in de Glycosylering (CDG). CDG is een groep aandoeningen met een verstoorde glycosylering van proteïnen wat leidt tot een gevarieerd ziektebeeld met vaak ernstige …

Lees verder

Twee nieuwe subtypes CDG ontdekt

‘We hebben twee nieuwe subtypes CDG ontdekt, TMEM199-CDG en CCDC115-CDG’, vertelt Dirk Lefeber, onderzoeker aan het Radboudumc. Dit is eind januari in twee artikelen in de American Journal of Human Genetics beschreven. Soms is bij patiënten niet duidelijk welk subtype CDG ze hebben. Dit wordt dan verder onderzocht, wat leidt …

Lees verder

Kenniskaart CDG online!

De kenniskaart voor CDG voor het Radboudumc Nijmegen staat online! De kenniskaart is gemaakt binnen het project 'Expertise in kaart'. Een kenniskaart laat zien hoe de zorg voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Een kenniskaart bestaat uit twee delen: een patiëntdeel en een centrumdeel. In het patiëntdeel staan de ervaringen van patiënten centraal. Hiervoor is een online enquête …

Lees verder

CDG Bijeenkomst Radboud UMC

Vrijdag 25 september is er weer een CDG bijeenkomst in het Radboud UMC. De volgende onderwerpen staan op het programma: Nieuws van de “CDG World Conference in Lyon”, nieuwe ontwikkelingen rondom therapie (Eva Morava, Leuven/Nijmegen), oogproblemen bij CDG (Daisy Rymen, Leuven), osteoporose en CDG (David Cassiman, Leuven) en nieuws over diagnostiek en onderzoek (Dirk …

Lees verder

Eindelijk iets te betekenen voor mensen met PGM1 deficiëntie

‘We hebben een behandelbare ziekte gevonden’, vertelt Dirk Lefeber, onderzoeker aan het RadboudUMC. Door een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Lefeber en Thorsten Marquardt van de Universitätsklinikum Münster in Duitsland, is de stofwisselingsziekte phosphoglucomutase 1 (PGM1) deficiëntie ontdekt en het ziektemechanisme ontrafeld. Dit is gepubliceerd in The New England Journal of …

Lees verder