Diagnose en behandeling bij MPS I

Eveline Langereis promoveert vrijdag 16 oktober op haar proefschrift ‘Improving the diagnosis and treatment of MPS I’. In haar proefschrift bekijkt ze hoe de diagnose en behandeling bij MPS I verbeterd kunnen worden, omdat niet alle symptomen bij MPS I verholpen kunnen worden met een stamceltransplantatie of enzymvervangingstherapie. Patiënten hebben …

Lees verder

Kenniskaarten voor lysosomale stapelingsziekten online!

Twee kenniskaarten voor lysosomale stapelingsziekten staan online! Het zijn kenniskaarten voor het AMC Amsterdam en het Erasmus MC Rotterdam. De kenniskaarten worden gemaakt binnen het project Expertise in kaart. Een kenniskaart laat zien hoe de zorg voor zeldzame aandoeningen georganiseerd is. Een kenniskaart bestaat uit twee delen: een patiëntdeel en een …

Lees verder

Enzymtherapie alfa-mannosidose hoopgevend

De motoriek en verstandelijk functies verbeterden bij patiënten met α-mannosidose na toediening van het ontbrekende enzym, zo ontdekten onderzoekers uit Scandinavië. De onderzoekers voerden een fase I/II studie uit. Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar de veiligheid en werkzaamheid van het geneesmiddel rhLAMAN. Dit is een enzym dat wekelijks via een infuus …

Lees verder