Bewegingsstoornissen leiden tot verminderde kwaliteit van leven

De kwaliteit van leven van kinderen met een stofwisselingsziekte en daarbij een bewegingsstoornis is verlaagd. Dit publiceerden Wieke Eggink en Anouk Kuipers, onderzoekers van het UMCG, eind 2014 in het Orphanet Journal of Rare Diseases. De kwaliteit van leven is lager naarmate de vaardigheden in het dagelijks leven minder zijn en de bewegingsstoornis ernstiger is. Dit is een van de eerste studies waarbij de impact van meerdere stofwisselingsziekten met vermoedelijke bewegingsstoornis op de kwaliteit van leven bij kinderen wordt onderzocht.

Onderzoek
Eggink en Kuipers onderzochten in totaal 24 patiënten, jonger dan 19 jaar met een stofwisselingsziekte en een vermoedelijke bewegingsstoornis. Van alle patiënten werd thuis een video gemaakt. Drie bewegingsstoornisspecialisten die niet op de hoogte van de diagnose waren, hebben de bewegingsstoornis en de ernst hiervan beoordeeld. Medische voorgeschiedenis van de patiënten werd verzameld uit aantekeningen van artsen. Ouders van de patiënten hebben vervolgens twee vragenlijsten ingevuld om de kwaliteit van leven te bepalen en om de vaardigheden van kinderen vast te stellen in het dagelijks leven.

Verminderde kwaliteit van leven
Het bleek dat de kwaliteit van leven bij de patiënten aanzienlijk minder was dan de kwaliteit van leven van patiënten met een andere chronische aandoening, zoals diabetes of kinderreuma. Daarnaast hebben patiënten met een ernstigere bewegingsstoornis een lagere kwaliteit van leven, evenals patiënten met verminderde vaardigheden in het dagelijks leven. Het bleek dat problemen met fysiek functioneren het meest bijdragen aan een verminderde kwaliteit van leven.
De meest voorkomende bewegingsstoornissen bij deze patiëntengroep zijn dystonie (een verstoorde spierspanning), myoclonus (plotselinge spiersamentrekkingen) en ataxie (verstoorde bewegingscoördinatie).

Belang herkenning bewegingsstoornissen
De resultaten uit deze studie tonen aan dat het belangrijk is om bewegingsstoornissen bij stofwisselingsziekten te herkennen. Dit is van belang voor de diagnose, het ziektemanagement en de behandelingskeuzes. Er zijn namelijk verschillende behandelingen voor bewegingsstoornissen. De onderzoekers hopen op een groter bewustzijn van de aanwezigheid van bewegingsstoornissen en therapieën hiervoor, wat kan leiden tot betere motorische functies en algehele kwaliteit van leven.
 

Bron: Eggink H., Kuiper A. et. al. (2014). Rare inborn errors of metabolism with movement disorders: a case study to evaluate the impact upon quality of life and adaptive functioning. Orphanet Journal of Rare Diseases; 9:177

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.