Beloop X-ALD te voorspellen?

Marc EngelenHet AMC Amsterdam is sinds kort officieel expertisecentrum voor patiënten met een peroxisomale stofwisselingsziekte, waaronder X-ALD. Er is dan ook een actief onderzoeksteam. Marc Engelen, neuroloog in het AMC, doet samen met Irene Huffnagel (arts-onderzoeker kinderneurologie) patiëntgebonden onderzoek naar X-ALD. Op dit moment lopen er drie onderzoeken naar X-ALD, waar patiënten ook nog steeds aan mee kunnen doen:

1. een onderzoek naar factoren die kunnen voorspellen welke jongens/mannen hersenafwijkingen (cerebrale ALD) ontwikkelen;
2. een onderzoek om te kijken of de achteruitgang van de ziekte via metingen aan de oogzenuw en het netvlies vastgesteld kan worden;
3. een onderzoek naar het beloop in de tijd van de klachten bij vrouwen met X-ALD.

Hieronder vertelt Marc meer over deze drie onderzoeken.

Voorspellers van cerebrale ALD
Marc: ‘In dit onderzoek kijken we of er factoren zijn die kunnen voorspellen welke jongens en mannen een grote kans hebben op het ontwikkelen van hersenafwijkingen, ook wel cerebrale ALD genoemd. Dit kun je behandelen met een beenmergtransplantatie, mits je het signaleert voor er te uitgebreide schade aan de hersenen is. Als we kunnen voorspellen wie een hoog risico op cerebrale ALD heeft en wie een laag risico, kunnen we daar het behandelplan op afstemmen. Dan hoeven bijvoorbeeld patiënten met een laag risico minder vaak op controle te komen.’

Irene HuffnagelInvulling onderzoek
Voor dit onderzoek komen de patiënten jaarlijks een halve dag langs. Marc: ‘Patiënten krijgen voor dit onderzoek een uitgebreide MRI-scan, een extra bloedafname, extra vragenlijsten en optioneel een ruggenprik. Dit kunnen patiënten combineren met hun jaarlijkse controle, zodat patiënten maar één keer naar het AMC hoeven te komen.’

Marc vervolgt: ‘Wanneer patiënten vervolgens cerebrale ALD ontwikkelen, kunnen we terugkijken in de gegevens en kijken of er in een eerder stadium afwijkingen te vinden zijn. Het doel van dit onderzoek is om uiteindelijk een test te ontwikkelen die aangeeft wie een hoog risico op cerebrale ALD heeft en wie een laag risico. Dan kunnen we patiënten ook beter voorlichten over het daadwerkelijke risico op cerebrale ALD.’

Achteruitgang ziekte meten met oogonderzoek
Het is op dit moment nog heel moeilijk om bij X-ALD de achteruitgang van de aandoening in maat en getal uit te drukken, waardoor het ook lastig is om het effect van nieuwe medicijnen te onderzoeken. Marc: ‘Op dit moment moet je bij het testen van nieuwe medicijnen een aantal jaar uittrekken, omdat er nog geen gevoelige graadmeter voor de verslechtering van X-ALD is. Dat is dus enorm tijdrovend en inspannend en we zouden veel sneller willen weten of een medicijn aanslaat of niet. Nu vermoeden we dat de dikte van de oogzenuw en het netvlies kan samenhangen met de achteruitgang van de ziekte.’

Het onderzoek
Marc vervolgt: ‘De dikte van de oogzenuw en het netvlies is met de eenvoudige techniek OCT te meten. Hierbij kijken patiënten 30 seconden naar een lichtje in een apparaat dat dan hele gedetailleerde foto’s van het netvlies en de oogzenuw maakt. We vermoeden dat de veranderingen die we op deze foto’s zien, overeenkomen met de klachten van patiënten. Dat zou medicijnonderzoeken in de toekomst voor patiënten een stuk minder belastend maken.’

Voor dit onderzoek vraagt Marc patiënten drie jaar lang jaarlijks langs te komen: ‘Dan maken we de foto’s met de OCT en krijgen patiënten daarnaast een uitgebreid oogonderzoek om oogziekten uit te sluiten. Door het oogonderzoek duurt dit onderzoek een halve dag, maar het is te combineren met controleafspraken en deelname aan andere onderzoeken. Dit onderzoek is voor mannen en vrouwen.’

Achteruitgang van klachten bij vrouwen
Dit is een vervolgonderzoek op onderzoek dat in 2008-2010 gedaan is. Marc: ‘Toen hebben we vrouwen onderzocht en de klachten bij vrouwen beschreven. Uit dit onderzoek bleek dat vrouwen die draagster zijn van X-ALD ook klachten krijgen, maar met een iets ander verloop dan mannen met X-ALD. Nu willen we de klachten van de vrouwen uit het eerste onderzoek nogmaals in kaart brengen en kijken wat er in de tijd veranderd is. Ook vrouwen die de eerste keer niet mee hebben gedaan, kunnen aan dit onderzoek deelnemen.’

Het onderzoek
Marc: ‘We vragen vrouwen om eenmalig in het AMC te komen voor uitgebreid neurologisch onderzoek, het invullen van vragenlijsten, een looptest en bloedafname. Dit duurt ongeveer een halve dag en is te combineren met het oogonderzoek of een controle, zodat patiënten niet elke keer opnieuw naar het AMC hoeven te reizen.’

Meedoen?
Het is nog mogelijk om aan te melden voor deze drie onderzoeken. Heb je interesse? Neem dan contact op met Irene Huffnagel via 020 566 7508 of i.c.huffnagel@amc.uva.nl.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *