Autisme spectrum stoornis kenmerk van CTX

Uit onderzoek blijkt dat een autisme spectrum stoornis (ASS) een vroeg en waarschijnlijk onderbelicht kenmerk is van CTX. Bianca Stelten, een promovendus uit het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis in Nijmegen heeft  77 Nederlandse patiënten met CTX onderzocht. Bij tien patiënten was er sprake van ASS. Op het moment dat de diagnose ASS gesteld werd, hadden patiënten voornamelijk last van diarree en/of een ontwikkelingsachterstand. Bij twee patiënten waren er neurologische problemen.

De problemen bij CTX worden veroorzaakt doordat het galzuur chenodeoxycholzuur (CDCZ) niet of nauwelijks aangemaakt wordt. Hierdoor stapelt het stofje cholestanol zich op en geeft het klachten in de hersenen, ogen en spieren. Behandeling met het middel CDCZ laat zichtbare verbetering of stabilisatie zien. Bij zeven van de tien patiënten had de diagnose CTX eerder gesteld kunnen worden als de ASS als reden gezien was voor metabole screening. Het advies is daarom ook om patiënten met ASS, die last hebben van diarree, staar, een ontwikkelingsachterstand en/of neurologische problemen hebben, te screenen op CTX.

Bron: Stelten B.M.L. et. al. (2017). Journal of Inherited Metabolic Diseases; DOI 10.1007/s10545-017-0086-7

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *