Aoying – Syndroom van Hunter (MPS 2)

Aoying (3 ½ )werd geadopteerd door Marcel en Annemarie toen hij 20 maanden oud was. Bij de adoptie had hij al een aandoening van de urinewegen. Later blijkt hij MPS 2 te hebben. Zijn ouders vertellen zijn verhaal.

Aoying - MPS2Bijzonder overdonderd. Dat is de tekst op het aankomstkaartje van onze zoon Aoying. Want dat zijn we, wanneer we – eerder dan verwacht – gebeld worden en het voorstel krijgen om een 20 maanden oud Chinees jongetje met een aandoening aan de urinewegen te adopteren. Kort daarna volgen de eerste foto’s en een rapportje over Aoying. Buiten zijn urinewegproblemen zijn er geen bijzonderheden; hij lijkt zich keurig volgens de mijlpalen te ontwikkelen en op de fotootjes zien we een prachtige, flinke baby met stevige handjes. Vlak voordat we naar hem toe gaan, volgt een tweede rapportje. Na het lezen daarvan rinkelen zacht de eerste alarmbellen. Zowel motorisch als op het gebied van taal blijkt hij achter te lopen. Maar we maken ons nog geen zorgen.

Dokters en artsen 
Al snel na thuiskomst zitten we in het medische circuit. Niet alleen vanwege zijn aandoening, maar vooral vanwege vragen rondom zijn ontwikkeling. Aoying krijgt het voordeel van de twijfel. Waarschijnlijk is hij in China ondergestimuleerd en gaat hij zich, wanneer hij zich veilig genoeg voelt en genoeg geprikkeld wordt, vanzelf ontwikkelen. Toch blijft het gevoel dat er meer aan de hand is. Zijn twee jaar oudere zus En Shi speelt een grote rol bij de ontwikkeling van Aoying: hij leert veel door haar te imiteren. Maar, het tempo waarin hij vooruit komt, blijft traag.

In korte tijd ziet hij verschillende artsen en therapeuten. Er worden veel dingen geconstateerd, maar niet ernstig genoeg om op door te pakken. Wel blijkt hij slechthorend aan beide oren en krijgt hij gehoorapparaten. Daarnaast volgt een operatie aan een flinke liesbreuk en een eerste operatie voor zijn probleem met de urinewegen. Als hij ruim 2½ jaar is, gaat hij een aantal dagdelen ter observatie en ter stimulatie naar een Medisch Kinderdagverblijf.

Diagnose 
Ondanks alle inspanningen, blijft Aoying zich te traag ontwikkelen. Er blijven vragen liggen, waarop besloten wordt een onderzoek naar de ontwikkelingsachterstand te starten. Aoying is dan drie jaar. De uitslag daarvan horen we een half jaar later.

Opnieuw worden we bijzonder overdonderd. Aoying blijkt MPS type 2, het syndroom van Hunter, te hebben. Aanvankelijk zijn we nog enigszins blij verrast wanneer de kinderarts ons vertelt dat er, geheel tegen onze verwachting in, een diagnose gesteld is, maar kort daarna staan ons leven en toekomst geheel op zijn kop. ‘Mogelijk wordt hij niet oud’, de woorden dreunen na.

Nooit meer beter 
Aoying - MPS2 2Dit is niet wat we willen horen, maar er is geen twijfel. De foto’s die de kinderarts ons laat zien, spreken boekdelen: dat is Aoying! De lichaamsbouw, het grote hoofd, de klauwhandjes. Bizar. Ongelooflijk. De puzzel is compleet: alles wat we van Aoying weten en opmerkelijk vinden, alle vragen waar we tot nu toe geen antwoorden voor hebben kunnen vinden, komen samen in deze diagnose. We belanden in een achtbaan aan emoties en gedachten. Aoying mag niet zo vroeg doodgaan, dat kan niet waar zijn. We voelen ons verslagen. Het is niet te vatten dat Aoying, die zo vrolijk en open is en nog zoveel bijleert, eigenlijk ernstig ziek is en alleen maar achteruit zal gaan. Hij loopt zo levendig rond, terwijl in hem een desastreus proces gaande is. Dat rijmt niet.

We vertellen aan En Shi dat haar broertje ziek is en nooit beter wordt. Het is moeilijk te begrijpen, maar ze beseft dat het ernstig is en voelt zich heel verdrietig. Dat Aoying niet lang gaat leven, zeggen we niet: daar kunnen wij ook nog helemaal niets mee. Dat wordt een proces dat we gezamenlijk door zullen gaan maken: ieder op eigen wijze, met een eigen beleving, maar samen.

We gaan op zoek naar informatie. We praten over dingen die we moeten gaan regelen: welke aanpassingen in huis gaan we nodig hebben, wat kunnen we gaan verwachten? Gaat Aoying pijn krijgen, hoe snel gaat het proces, hoe lang hebben we nog samen? Onze agenda’s staan (weer) vol met verschillende medische afspraken. Uiteindelijk zullen we naar Rotterdam gaan, waar het verdere beleid bepaald zal gaan worden. Mogelijk komt hij in aanmerking voor de enzymtherapie.

Veel mensen leven met ons mee en zijn net zo geschokt als wij. Velen hebben hun hulp en ondersteuning aangeboden, maar we kunnen nu nog niet goed aangeven wat we nodig hebben. Veel dingen moeten nog duidelijk worden. We moeten alles nog een plek geven. Hoe? Geen idee.
Het leven gaat door, we proberen ons dagelijkse ritme gewoon als anders vorm te geven. En Shi gaat naar school, Aoying naar het dagverblijf, we zijn gewoon aan het werk. Gewoon, op het oog, maar alles voelt anders. De glans is er vanaf.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.