Alkaptonurie patiënten gezocht - stofwisselingsziekten

De AKUsociety uit de UK is op zoek naar patiënten met Alkaptonurie(AKU), die willen meewerken aan klinisch onderzoek.

Alkaptonurie is zo'n beetje de eerste stofwisselingsziekte die beschreven is. Archibald Garrod, de grondlegger van de stofwisselingsziekten, vermoedde bij deze ziekte als eerste dat de klachten werden veroorzaakt door een "metabool defect". En dat in 1908, toen het DNA nog niet ontdekt was.

Nitisinone is een geneesmiddel dat momenteel geregistreerd is voor gebruik bij een andere stofwisselingsziekte, Tyrosinemie type 1, maar nog niet is goedgekeurd voor gebruik bij patiënten met AKU. Onderzoek heeft aangetoond dat het geneesmiddel misschien de eerste doeltreffende behandeling zou kunnen zijn voor patiënten met AKU. In het laboratorium hebben experimenten aangetoond dat nitisinone de voortgang van de ziekte zou kunnen stopzetten. Uit klinisch onderzoek in de VS bleek dat nitisinone de niveaus van homogetisinezuur (HGA), het molecuul dat de schade veroorzaakt bij AKU, tot 95 % kan verlagen.

Er wordt gezocht naar patiënten die geïnteresseerd zijn in de deelname aan de eerste van de twee onderzoeken. Het eerste onderzoek zal slechts vier weken duren en heeft als doel de meest effectieve dosis van nitisinone voor het verlagen van HGA niveaus te bepalen. Dit onderzoek zal plaatsvinden in het voorjaar van 2013.

Het tweede, veel langere onderzoek, zal 4 jaar duren en zal de geschiktheid van het gebruik van het geneesmiddel bij AKU patiënten op lange termijn beoordelen.

Dit onderzoek start in de herfst van 2013. Zonder het eerste onderzoek, waarin de correcte dosis wordt bepaalt, kan het tweede onderzoek niet van start gaan. Patiënten worden willekeurig toegewezen aan één van de vijf groepen die elk een verschillende dosis nitisinone toegediend krijgen.

Het eerste onderzoek zal plaatsvinden in het Royal University Liverpool Hospital, UK (Koninklijk Universitair Ziekenhuis Liverpool, GB), maar patiënten zullen zich maar tweemaal naar het ziekenhuis moeten begeven: een keer bij de aanvang van het vier weken durende onderzoek en een tweede keer bij de beëindiging. Alle andere controles tijdens dit onderzoek kunnen ter plaatse gebeuren, waar de patiënten wonen.

De patiënten worden willekeurig toegewezen aan één van de vijf verschillende groepen die elk een verschillende dosis nitisinone toegediend krijgen. De uitslagen van elke groep worden daarna vergeleken met het niveau van een persoon die geen AKU heeft, om te zien welke dosis de niveaus van homogetisinezuur (HGA) vzo veel mogelijk normaliseert. Dit is de dosis die zal gebruikt worden in het tweede lange termijn onderzoek, dat later in de loop van volgend jaar aanvangt.

Alle kosten voor reizen (lokaal en internationaal), accommodatie, uitgaven en alle medische controles voor het onderzoek worden vergoed. De financiële middelen hiervoor zijn beschikbaar gesteld door de Europese Commissie.Ook kan gezorgd worden voor tolken voor de patiënten die geen Engels spreken.

Deze klinische onderzoeken worden uitgevoerd om patiënten met AKU te helpen: nitisinone zou de behandeling kunnen zijn waarop ze wachten.

Als u geïnteresseerd bent in de deelname aan dit korte vier weken durend onderzoek of als u nog meer informatie wenst, kunt u contact opnemen met Hana Ayoob, Klinische Onderzoek Coördinator.

Of telefonisch via het nummer +44(0)1223 322897.