Advies Gezondheidsraad: 14 nieuwe ziekten aan hielprik toevoegen

De Gezondheidsraad adviseert om 14 nieuwe ziekten aan de hielprik toe te voegen. Dit advies is voorgelegd aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Het gaat vooral om stofwisselingsziekten, waar een behandeling beschikbaar voor is (bijvoorbeeld medicatie, stamceltransplantatie of dieet) en waarbij tijdig inzetten van de behandeling ernstige gezondheidsschade kan voorkomen. Het gaat om de volgende aandoeningen:

  • Bèta-thalassemie major (TM) en HbH ziekte
  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie; ketothiolase deficiëntie (MAT)
  • Methylmalon acidemie (MMA)
  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
  • Organische cation transporter 2 (OCTN 2)
  • Propion acidemie (PA)
  • Severe combined immune deficiency (SCID)
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)Microbiology Techs diagnos samples

Geen screening op niet-behandelbare aandoeningen, tenzij…

De Gezondheidsraad geeft in het advies ook aan om niet op niet-behandelbare aandoeningen te screenen, tenzij het ziekten betreft waarbij een trage, foutieve of invasieve diagnostiek tot gezondheidsschade leidt. Hiervoor moet dan wel voldoende wetenschappelijk bewijs voor bestaan.

Dragerschap en nevenbevindingen

Daarnaast adviseert de Gezondheidsraad aan om dragerschap niet aan de ouders te rapporteren. Het kind moet later zelf kunnen beslissen of hij/zij wil weten of hij/zij drager is. Ook kan er uit de neonatale screening bevindingen voordoen die niet hiermee zijn beoogd. Als deze aandoeningen beïnvloedbaar zijn, moeten deze volgens de Gezondheidsraad worden gemeld. Als deze aandoeningen niet beïnvloedbaar zijn, moet het niet worden vermeld, tenzij de ziekte vroeg tot uiting komt en het kind een diagnostische zoektocht kan worden bespaard. 


Meer informatie over het advies is hier te vinden.

2 reacties:

  1. Jose de Graaf

    Waarom geen screening van glut 1ds op te nemen in de hielprik? Hoe eerder de kinderen starten met het Ketogeendieet, des te beter!

     

     

     

    • VKS: Je hebt gelijk, hoe eerder kinderen met glut 1 ds starten met een ketogeen dieet, hoe beter. Het probleem is alleen dat glut 1 ds is niet op te sporen is via de hielprik. De diagnose glut 1 ds wordt gesteld door een bepaling in hersenvocht. 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *