Diagnosegroepen

Voor verschillende ziektebeelden zijn er diagnosegroepen opgericht. Onder een diagnosegroep vallen één of meerdere verwante diagnoses. De contactpersoon van een diagnosegroep organiseert één of enkele keren per jaar een bijeenkomst waar de leden (ouders van een kind met een verwante stofwisselingsziekte of volwassenen met deze aandoening) elkaar kunnen ontmoeten. Diagnosespecifieke informatie over actuele medische, technische en psychosociale ontwikkelingen heeft een belangrijke plaats bij deze bijeenkomsten.

Voor de volgende ziektegroepen en ziekten heeft VKS een aparte diagnosegroep of worden aparte bijeenkomsten georganiseerd:
– Alkaptonurie
– CDG-syndromen
– Creatine defectensprekers
– CTX
– Cystinose
– Gaucher
– Glut 1 deficiëntie
– Glycogeenstapelingsziekten (GSD)
– MADD
– MCADD
– Mitochondriële ziekten (ouders)
– Mitochondriële ziekten (jongeren en volwassen patiënten)
– Morquio
– Mucopolysacharidosen (MPS)
– NCL-groep voor BSV en Kufs (juveniele en adulte NCL)
– NCL-groep voor HS en JB (infantiele en laat-infantiele NCL)
– Organoaciduriën en ureumcyclusdefecten
– Peroxisomale ziekten (o.a. Zellweger syndroom)
– Primaire Hyperoxalurie
– Smith-Lemli-Optiz (SLO)
– Sucrase Isomaltase Deficiëntie
– Tyrosinemie
– Vetzuuroxidatiestoornissen
– Wittestof aandoeningen (incl. MLD)
– X-ALD

Comments are closed