Aanvulling eerder bericht Gaucher

Onlangs las ik in Wisselstof en in de VKS nieuwsbrief het stukje 'Gaucher leidt tot cognitieve gebreken'.  Dit stuk is verschenen naar aanleiding van een publicatie van onze groep over het cognitieve profiel bij patiënten met de ziekte van Gaucher in het Journal of Inherited Metabolic Diseases van november 2012. Met deze brief wil ik reageren op de inhoud ervan.

 

De weinig genuanceerde titel van het stuk suggereert geheugen- en andere denkproblemen in deze patiëntengroep, en zou misschien zelfs de suggestie van dementie kunnen wekken. Dit is absoluut niet terecht.

Wat we hebben onderzocht in deze patiëntengroep is het zogenaamde cognitieve profiel door hen een aantal tests te laten doen. Zo konden we bestuderen hoe Gaucher patiënten scoorden op verschillende deelgebieden van het denken. Op groepsniveau bleken zij iets onder gemiddeld te scoren voor wat betreft de snelheid en concentratie, terwijl zij normaal scoorden op de andere gebieden zoals korte termijn geheugen en lange termijn geheugen. Er werd vergeleken met een groep gezonde mensen. De bevindingen vallen echter in het niet als je ze vergelijkt met mensen die lijden aan dementie of andere aandoeningen van de hersenen; deze patiënten laten afwijkingen zien die vele malen ernstiger zijn dan wij gevonden hebben in de Gaucher patiënten. Daarom concludeerden wij dat de patiënten dan wel iets onder het gemiddelde van de gezonde populatie scoorden op de twee bovengenoemde gebieden, maar dat de klinische betekenis hiervan zeer twijfelachtig is. Het is wat ons betreft dus niet de vraagwelke klinische betekenis deze uitkomsten voor de patiënt hebben, maar of ze überhaupt betekenis hebben voor de patiënt.

Ik hoop dat hiermee duidelijker is geworden wat we hebben gevonden en wat de waarde van deze bevindingen is.

Marieke Biegstraaten, Onderzoeker AMC

Reageren is niet mogelijk