Aanmaak rode bloedcellen bepaalt ernst EPP

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP), is een zeldzame genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een verminderde werkzaamheid van of tekort aan het enzym ferrochelatase. Dit enzym is belangrijk voor de vorming van hemoglobine; het onderdeel van rode bloedcellen dat zuurstof bindt. Ferrochelatase zorgt er specifiek voor dat ijzer ingebouwd wordt in een stof genaamd protoporferine IX. Door de slechte werking van ferrochelatase bij EPP-patiënten, ontstaat er een ophoping van protoporferine IX. Bij EPP-patiënten veroorzaakt dat extreme lichtgevoeligheid van de huid, met veel jeuk en pijn op plaatsen waar de huid blootgesteld wordt aan licht. Ook is er vochtophoping en zijn er puntbloedinkjes in de huid.

Uit nieuw onderzoek blijkt dat EPP-patiënten een chronisch ijzertekort hebben, waardoor er minder ophoping van protoporferine IX is. Maar uit het onderzoekt blijkt ook dat het eiwit GDF15 zorgt voor hogere protoporferine IX ophoping  bij EPP-patiënten. Waardoor dit komt is nog niet bekend. Meer GDF15 kan wijzen op problemen in de aanmaak van rode bloedcellen. Mannen zijn slechter af bij EPP. Dat heeft waarschijnlijk te maken met het tegenstelde effect van androgenen en oestrogenen op de aanmaak van rode bloedcellen. Androgen stimuleren de aanmaak van rode bloedcellen, wat de ophoping van protoporferine IX in de hand werkt.

Bron: Barman-Aksoezen J. et al (2017). Journal of Inherited Metabolic Diseases; Epub ahead of print: DOI 10.1007/s10545-017-0017-7

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.