MPS1 patiënten houden klachten botten

MPS I (Mucopolysaccharidose type I) iseen lysosomale stapelingsziekte, die zich kenmerkt door de stapeling van GAG's in verschillende organen en weefsels. De ernstigste vorm (ook wel het syndroom van Hurler genoemd) tast ook de hersenen aan.  Bij jonge patiënten wordt daarom een stamceltransplantatie aanbevolen.  

Patiënten met  MPS I H houden na een hematopoïetische stamceltransplantatie (HSCT) nogklachten van de botten. Onderzoekers uit het UMC Utrecht bestudeerden gegevens van 14 Nederlandse patiënten. Alle patiënten lieten een onderontwikkeld gebit zien, dat wel verbeterde naarmate de patiënt ouder werd. 

Dertien patiënten hadden een kyfose (bepaalde kromming van de wervelkolom), die progressief was.  Acht patiënten hadden scoliose (een zijdelingse verkromming van de wervelkolom, waardoor één of twee bochten ontstaan). Ook hadden ze allemaal heupdysplasie (stoornis in de ontwikkeling van het heupgewricht) die niet leek te verbeteren. Operaties zijn waarschijnlijk nodig bij de meeste patiënten.

Reageren is niet mogelijk