Syndroom blijkt lysosomale stofwisselingsziekte

Het Vici syndroom werd in 1988 voor het eerst beschreven. Onderzoekers identificeerden recent afwijkingen in het EPG5 gen dat het Vici syndroom lijkt te veroorzaken. 

Het DNA van 18 patiënten met het Vici syndroom werd uitgepluist. Het gen EPG5 codeert normaal gesproken voor een regulator die betrokken is bij de afbraak van cellen en onderdelen die niet meer werken of nodig zijn. Dit vindt plaats in de lysosomen in de cel (de “afvalverwerkingsfabriekjes”). 

Het Vici syndroom is een multisysteem ziekte, met o.a. de volgende symptomen: de verbinding tussen de twee hersenhelften ontbreekt, staar, ziekte van de hartspier, ernstig verlaagd immuunsysteem. Het blijkt nu een lysosomale ziekte te zijn. 

Reageren is niet mogelijk