3-methylglutaconzuur in urine kan op mito wijzen

Een verhoogde uitscheiding van 3-methylglutaconzuur in de urine kan wijzen op een mitochondriële ziekte, zo ontdekten onderzoekers uit Nijmegen. De onderzoekers  bekeken de gegevens van 388 patiënten die verdacht werden van een stofwisselingsziekte en een verhoogde uitscheiding hadden van 3-methylglutaconzuur. Er werd gekeken naar biochemische waarden, symptomen en gegevens uit erfelijkheidsonderzoek. 3% van deze urines bevatten 3-methylglutaconzuur als gevolg van niet eerder gerapporteerde ziekten, zoals organische acidurieën en ureumcyclusdefecten. Daarnaast werd de urine van 591 patiënten met een van de 50 bekende en genetisch bewezen mitochondriële ziekten onderzocht op de aanwezigheid van 3-methylglutaconzuur. 11% van deze groep bleek 3-methylglutaconzuur in de urine te hebben. Er blijken een aantal genafwijkingen te zijn, waarvoor 3-methylglutaconzuur in de urine een kenmerkende aanwijzing is. 

Bron: Wortmann S.B., et al. Inherit Metab Dis (2013) 36:913-921  

 

Reageren is niet mogelijk