Graag brengen we u op de hoogte van de uitbreiding van de neonatale hielprikscreening: SCID Op 1 januari 2021 is de landelijke screening op SCID via de hielprik van start gegaan. Sinds 1 april 2018 is in de provincies Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland al op deze ziekte gescreend, in de …
Goed nieuws voor VKS: Vanuit de hielprikscreening van het RIVM wordt een website aangeboden voor alle professionals die betrokken zijn bij de hielprikscreening (https://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/ziektes). Hierbij bieden zij momenteel nog uitgebreid informatie over de aandoeningen waarop gescreend wordt, waaronder stofwisselingsziekten. Nu wil men op deze website meer terug naar de kern, …
Verschillende onderzoekers van het Radboudumc hebben subsidies gekregen om te starten met nieuwe studies, naar onder meer zeldzame ziekten, een leveraandoening en uitzaaiingen van kanker. Het gaat hier om subsidies van de Nederlandse organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO), European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD) en de Maag Lever Darm …
Farmabedrijf Orchard Therapeutics heeft een Europese handelsvergunning gekregen voor de gentherapie voor de laat-juveniele vorm van de stofwisselingsziekte MLD (metachromatische leukosdystrofie). Het gentherapie-middel heeft de handelsnaam Libmeldy gekregen. MLD is een zeldzame, zeer progressief verlopende stofwisselingsziekte. Kinderen verliezen, onbehandeld, binnen korte tijd het vermogen tot lopen en praten en een …
VKS heeft in nauw overleg met de betrokken specialisten drie nieuwe zorgpaden gemaakt. Deze zorgpaden zijn inmiddels goedgekeurd door de metabole behandelaren in de UMC’s. Het gaat om de zorgpaden voor MPS III (Ziekte van Sanfilippo), X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en Guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT-)deficiëntie. De versies die nu klaar zijn, zijn …
Laura Boon en Marie van Hovell zijn twee laatstejaars-studenten van de masteropleiding Kinderfysiotherapie aan de Hogeschool Utrecht. Ze zijn bezig met hun masterthesis en daarvoor proberen zij een beter beeld te krijgen van factoren die van invloed zijn op het succesvol betrekken van ouders bij de fysiotherapeutische behandeling hun kind(eren) …
