Na mijn opname in september was er besproken dat ik zou gaan starten met revalidatie om te kijken wat dit mij brengt. Ik deed geen revalidatie om te “genezen”, maar voor het behouden van mijn spieren, spieropbouw, conditie-opbouw, de korte lijntjes onder de specialisten en kijken naar hulpmiddelen en dagindeling. …
Dirk Lefeber, UMD bestuurslid en hoogleraar Glycosyleringsziekten in de Neurologie van het Radboudumc, ontvangt een Vici-beurs ter waarde van 1,5 miljoen euro. Hiermee gaat hij onderzoek doen naar het suikermetabolisme. Dit proces zou hetzelfde moeten zijn in ons hele lichaam, maar volgens Lefeber verloopt dit anders in hersenen en spieren. …
Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden Het Maastricht UMC+ en het UMC Groningen werken samen aan een internationale database met gegevens van patiënten die lijden aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens …
Het heeft even geduurd voordat ik deze blog op papier had. Het goed onder woorden brengen was dit keer het punt. Het onderwerp is namelijk voorbijgekomen in mijn grijze brein, maar was ook snel weer weg. Het duurde even voordat ik het juiste vakje in het hersenstelsel gevonden had waar …
Zelfs als mijn hoofd af en toe vol zit met ideeën om te gaan schrijven voor mijn blog, komt het er op een of andere manier toch niet van. Schrijven is wat ik graag doe, te gaan zitten wanneer ik inspiratie krijg, om mijn hoofd leeg te maken. In de …
Van 13 t/m 16 mei vindt het 5e CDG Wereldcongres plaats, ditmaal virtueel te volgen. Het 5e Wereldcongres over CDG is de grootste en meest complete internationale conferentie die volledig op CDG is gericht. De inhoud wordt op een patiëntvriendelijke manier gebracht en zal ook voor niet-medici begrijpelijk zijn. …
In de nieuwsbrief van het UMD leest u over de activiteiten die, dankzij of ondanks maar ook mede door de komst van de ongenode gast Covid-19, in het UMD hebben plaatsgevonden en zullen gaan plaatsvinden. Klik hier voor de nieuwsbrief.
In januari werd dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) samen met collega dr. Eric Mallack (Weill Cornell Medical College, New York) geïnterviewd door de Journal of Inherited Metabolic Disease. De aanleiding was het bespreken van hun recente artikelen over X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD): ‘Evolution of adrenoleukodystrophy model systems‘ en ‘MRI surveillance of …
Gentherapie biedt steeds meer mogelijkheden voor patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten. In dit artikel van UMCG-Kennisinzicht wordt hierover geschreven. Twee personen kregen namelijk onlangs als eerste GSD-1a patiënten in Europa een experimentele gentherapie toegediend in het UMCG. Je kunt het artikel hier lezen. En, leuk detail, in de komende editie van …
Het is een tijdje geleden dat ik geschreven heb, maar soms moet je even pas op de plaats maken voor jezelf. In de afgelopen 6 weken is er zoveel gebeurd privé, dat ik nu weer kan zeggen: het gaat goed. Don’t try this at home De afgelopen weken heb ik …
