Als je kind niet zelf kan beslissen…

‘Als je kind niet zelf kan beslissen’, een boek bedoeld voor ouders die zorgen voor een kind met een verstandelijke beperking. Dit boekje, met tips en informatie, wordt aangeboden door Amsterdam UMC. Het boek is ook als PDF te downloaden via https://schouders.nl/on…/als-je-kind-niet-zelf-kan-beslissen Mocht je liever een papieren versie hebben, dan kun …

Lees verder

Familie wel screenen bij zeldzame erfelijke nierstenen

Primaire hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke ziekte. De meeste patiënten krijgen de diagnose als ze al symptomen vertonen. Volgens recent Amerikaans onderzoek is het echter wenselijk om familieleden van patiënten te testen op de ziekte, ook als ze nog geen symptomen hebben. De ziekte kan dan eerder ontdekt worden, en …

Lees verder

De nieuwe Wisselstof is uit

In het februarinummer van onze digitale Wisselstof is weer veel te lezen. Zo is er onder meer de allerlaatste column van Inez. Er staan ervaringsverhalen in van mensen die te maken hebben met X-ALD, Zellweger, Mitochondriële ziekten en GSD1a. En een boeiend interview met Dr. Marion Brands. De digitale februari …

Lees verder

Medicijnen die levens redden; wat zijn ze waard?

De prijzen van geneesmiddelen staan al lange tijd ter discussie. De ontwikkeling van medicijnen is vaak een lang en kostbaar proces. Farmaceutische bedrijven willen winst maken en investeren in innovatie. De overheid en patiënt willen vooral dat het medicijn betaalbaar en goed verkrijgbaar is. Onlangs liep minister Bruins de farmaceuten …

Lees verder

Khondrion begint doseringstrial voor mitochondriële ziekten

In een persbericht, uitgegeven op 27 januari kondigt het bedrijf Khondrion aan, dat de klinische ontwikkeling van Sonlicromanol, voorheen bekend als KH176, de volgende fase is ingegaan (fase IIb). Deze studie heeft de naam KHENERGYZE gekregen en zou patiënten rekruteren in drie specifieke centra in Europa, waaronder Nijmegen. De studie …

Lees verder

25-jarig jubileum VKS

Op zaterdag 18 april vieren we ons 25-jarig bestaan als patiëntenvereniging. Dit doen wij in de vorm van een jubileumsymposium, met een heel mooi programma. We nemen u mee in de ontwikkelingen van gen- en enzymtherapie, actuele onderzoeken en kijken samen naar de verbeterde patiëntgerichte zorg. Sprekers, waaronder Frits Wijburg, …

Lees verder

Zeldzameziektendag 2020

Op zaterdag 29 februari vindt weer de Zeldzameziektendag plaats, dit keer in Madurodam. Terwijl de kinderen zich vermaken bij het speciale kinderprogramma, kunt u luisteren naar inspirerende sprekers over o.a. fondsenwerving voor wetenschappelijk onderzoek en samenwerking met een expertisecentrum. Ook krijgt u tips voor het omgaan met psychosociale problemen en …

Lees verder

In memoriam

Op 24 december 2019 overleed Anton Faasen op 50 jarige leeftijd, na een kort ziekbed aan slokdarmkanker. Zijn vrouw Ingrid, dochter Marlou en zoon Robin (14) zijn de nabestaanden. Robin heeft MPS I en daarom heeft de familie besloten om het tijdens de uitvaart opgehaalde geld te doneren aan VKS. …

Lees verder

De kracht en de onmacht…….van het Brusje!

Op een zondagmiddag in het nieuwe jaar schieten me weer woorden en zinnen door het hoofd waardoor ik besluit direct achter m’n laptop te springen en deze op papier te zetten. De kracht en de onmacht van het Brusje. De aanleiding van deze startzin is, denk ik, aangewakkerd door het …

Lees verder