Zorg uit handen geven

Zorg voor thuis. Zo ontzettend mooi en fijn dat dit mogelijk is, mocht je het nodig hebben. Jeroen en ik hebben ook verschillende keren Thuiszorg ingezet voor Jade. Eerst volgde een intakegesprek, daarna een indicatie en vervolgens kwam er een map met daarin alle afspraken, zodat alles voor het hele …

Lees verder

Tijd

Weer tijd om een blog te schrijven, veel gedachtes die door mijn hoofd spelen. De naam voor deze blog is al gauw beslist; Tijd. Het woord tijd speelt door mijn hoofd. Wat is tijd, kostbaar, vliegt voorbij, tijd is ook bang zijn, tijd is ook vooruit kijken. Leven van dag …

Lees verder

Proef-screening op ALD opgeschort

Op 1 oktober werd feestelijk begonnen met de pilot-screening via de hielprik op ALD in de provincies Noord Holland, Utrecht, Gelderland en Flevoland. Helaas is het onderzoek nog geen zes weken later tijdelijk stopgezet. Er zijn technische problemen, waardoor de eerste stap in het screeningsproces geen betrouwbare meting oplevert. Hierdoor …

Lees verder

Mediq Tefa: Goed geregeld

                Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u wilt. Heeft u vragen of wilt u aminozuurpreparaten bestellen, wij staan voor u klaar. Persoonlijk en snel Wij hebben een gespecialiseerd team voor stofwisseling zodat u …

Lees verder

Bijeenkomst MCADD/MADD

Afgelopen zaterdag was de bijeenkomst voor MCADD en MADD. Er kwamen veel mensen op af, die niet alleen door professionals meegenomen werden in de laatste ontwikkelingen, maar ook met elkaar ervaringen konden uitwisselen over verschillende thema’s. Het werd zo een sprankelende dag, waarvan we aan het eind van de dag …

Lees verder

Mas heeft eindelijk rust

Na lang zoeken weet ik; de juiste toon voor dit verhaal is er niet. Dus schrijf ik het maar gewoon. Mas is dood. Weg. Dood. Dat waar ik jaren bang voor was, is gebeurd. Mas is overleden aan zijn stofwisselingsziekte. Op 3 februari pufte hij het laatste beetje leven uit. …

Lees verder

Gaat u mee met CIOS ‘Voor Elkaar’?

Wij zullen onszelf even aan u voorstellen. Wij zijn Maureen Kap, Ruth Hulshof, Quinty Bloem, Nordin Scholtens en Vikki Vos. Momenteel studeren wij af aan het CIOS te Arnhem in het profiel Bewegingsagogie. Wij zullen dit jaar CIOS ‘Voor Elkaar’ organiseren en u kunt zich hiervoor aanmelden! CIOS ‘Voor Elkaar’ …

Lees verder

Naambordjes voor de Herdenkingsdijk

Bij de Herdenkingsdijk staan inmiddels, na 20 jaar Mo(nu)ment voor een Kind, 150 mooie lindebomen. Die bomen zijn daar geplant door ouders van kinderen die overleden zijn aan een stofwisselingsziekte. Voor elke boom staat een paaltje met een herinneringsplaatje. Daarop staat de naam, geboorte- en overlijdensdatum van het kind waarvoor …

Lees verder

Adult MPS patients meeting “Stand on your own”

Eén van onze contactpersonen voor MPS-1, Manoe, was vorige week bij de Adult MPS patients meeting; “Stand on your own”. Deze bijeenkomst vond plaats in Verona, Italië. Ze heeft voor ons een verslag geschreven van deze bijeenkomst, waar ze niet alleen hoorde over ontwikkelingen op MPS gebied, maar ook op …

Lees verder