Overig of niet gecatagoriseerd3-Methylglutaconacidurie type VI (MEGDEL-syndroom)
<p>3-Methylglutaconacidurie type VI, beter bekend als het MEGDEL-syndroom, is een zeldzame, genetische, neurometabole aandoening. De ziekte wordt gekenmerkt door neonatale hypoglykemie, kenmerken van sepsis zonder een infectie, voedingsproblemen, groeiachterstand, voorbijgaande leverdisfunctie en verlaagde spierspanning in de romp. Daarna ontstaan dystonie en spasticiteit die leidt tot stilstand of achteruitgang van de psychomotorische ontwikkeling. Progressieve sensorineurale doofheid, intellectuele achterstand en afwezige spraak komen ook voor. Laboratoriumonderzoek toont 3-methylglutaconacidurie en tijdelijk verhoogde serumlactaat- en transaminasewaarden aan. MRI van de hersenen toont atrofie van de hersenen en kleine hersenen aan en laesies in de basale ganglia die doen denken aan het <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/68/mito-leigh-syndroom">syndroom van Leigh</a>.</p> <p>Meer informatie volgt z.s.m. De link naar een abstract over Megdel Syndrome staat onderaan deze pagina.</p>
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
MEGDEL Syndrome
Abstract van een artikel uit september 2020, gepubliceerd in het Journal of Pediatric Neurology
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...