Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenBèta-ureïdopropionasedeficiëntie
<p>Bèta-ureidopropionasedeficiëntie is een zeer zeldzame stoornis in het pyrimidinemetabolisme. De ziekte is tot op heden bij minder dan 10 patiënten beschreven met een zeer breed klinisch beeld, variërend van asymptomatisch tot neurologische (epilepsie, autisme) en ontwikkelingsstoornissen (urogenitaal, colorectaal).</p> <p>Meer informatie over deze ziekte volgt z.s.m.. Een artikel over deze ziekte is te vinden via de link onderaan deze pagina.</p>
Verder en nog meer over de ziekte Links en info
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
β-Ureidopropionase deficiency: A novel inborn error of metabolism discovered using NMR spectroscopy on urine
Artikel over de ontdekking van deze ziekte m.b.v. nucleaire magnetische resonantiespectroscopie, gepubliceerd in 2001
Lees meer
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...