Mitochondrieën3-Methylglutaconacidurie type II (Syndroom van Barth)
<p>3-Methylglutaconacidurie type II, beter bekend als het syndroom van Barth (BTHS) dankt zijn naam aan de Nederlandse dokter Peter Barth die in 1981 de eerste beschrijving van het ziektebeeld gaf. Hij helderde ook de genetische oorzaak van dit syndroom op.</p> <p>Het Syndroom van Barth komt alleen bij jongens voor. De ziekte uit zich voornamelijk in hart- en spierproblemen. Met name door de hartproblemen kunnen patiënten vroegtijdig (in hun jeugd) komen te overlijden.</p> <p>Hoe eerder de ziekte wordt herkend, hoe beter de prognose is voor de patiënt. De ziekte wordt gerekend tot de mitochondriële defecten.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
ziektespecifieke informatie
Agenda
Alle evenementen- Algemene Leden Vergadering
Algemene Leden Vergadering
- Stofwisseltour 2024
Stofwisseltour 2024
- MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
MetaPACT symposium, 5 oktober 2024
Nieuws
Al het nieuws- Gesprekskaarten Houvast
Gesprekskaarten Houvast
<p id="isPasted">Samen met Suzanne van der Laan hebben we deze geweldige set gesprekskaarten gemaakt voor gezinnen met een ernstig ziek kind. We be...
- Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
Contactpersonen Tyrosinemie voor jonge gezinnen
<p id="isPasted">Onze persoonlijke ervaring met Tyrosinemie (Liam) heeft ons geleid naar deze rol, en we begrijpen de uitdagingen waarmee velen van...
- Peperduur medicijn voor MLD vergoed
Peperduur medicijn voor MLD vergoed
<p>We hebben veel bewondering voor de familie Stam. Nadat de diagnose MLD bij Joep en Karsten was vastgesteld, hebben zij veel verschrikkelijke din...