anders
α-Fucosidoseα-Mannosidose
α1-antitrypsine
β-Mannosidose
γ-cysthathionase deficiëntie
δ-aminolevulinezuur dehydratase
Δ1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase (Hyperprolinemie type 2)
Δ1-pyrroline-5 carboxylate synthase
(Nog) geen nadere diagnose
2
2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie2-ketoglutaarzuur dehydrogenase deficiëntie
2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenase
2-Methyl-3 oh- butyryl CoA dehydrogenase
3
3-β-dehydrogenase3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
3-Hydroxybutyraat dehydrogenase
3-Hydroxyisoboterzuur
3-methylcrotonyl glycinurie
3-Methylglutaconacidurie
3-Methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase)
3-Methylglutaconacidurie type 2 (Barth Syndroom)
3-Methylglutaconacidurie type 3 (Costeff)
3-Methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
3-methylglutaconacidurie type 5
3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
4
4H syndroom5
5-β-reductase6
6-Pyruvoyltetrahydropterine synthase (PTPS)A
a-β-lipoproteinemieAcatalasemie (catalase)
Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
Adenine fosforibosyl transferase
Adenine nucleotide translocator deficiëntie
Adenosine deaminase deficiëntie
Adenosine deaminase superactiviteit
Adenylosuccinase deficiëntie
Adrenogenitaalsyndroom
Afwijkende absorptie en/of transport van cobalamine
Alkaptonurie (homogentisaat 1,2-dioxygenase deficiëntie)
ApoA-1 mutaties
ApoC-2
Arginase
Argininosuccinaat lyase deficiëntie
Argininosuccinaat synthetase (citrullinemie)
Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
Aspartoacylase deficiëntie (Canavan)
Aspartylglucosaminurie
Atypische Refsum
Atypische variant CLN6
B
Batten-Spielmeyer-Vogt CLN3Benigne / adulte cystinose
Berardinelli-Seip congenitale lipodystrofie type 2
BH4 responsive PKU
Biotine afhankelijke multipele carboxylase deficiëntie
Biotinidase deficiëntie
C
Carbamoyl fosfaat synthase / hyperammonemie (CPS)Carnitine / acylcarnitine translocase deficiëntie
Carnitine deficiëntie ECI
Carnitine palmitoyl transferase 1(CPT 1) deficiëntie
Carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT 2) deficiëntie
Carnitine transporter deficiëntie
Cbl A
Cbl B
Cbl C
Cbl C+D
Cbl D
Cbl E
Cbl F
Cbl G
CDG (congenitale defecten van de glycosylering) N-glycan synthese
CDG-1a (PMM2-CDG)
CDG-1b (MPI-CDG)
CDG-1c (ALG6-CDG)
CDG-1d (NOT56L-CDG)
CDG-1e (dolichol-P-man synthase)
CDG-1f
CDG-1g (ALG12-CDG)
CDG-2a (MGAT2-CDG)
CDG-2b (GLS1-CDG)
CDG-2c
CDG-2d
CDG-x (unclassified)
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cholesteryl ester transport eiwit
Cobalamine en foliumzuur
Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther)
Conradi-Hunermann (sterol-Δ8-isomerase)
Creatine transporter defect (SLC6A8)
Crigler Najjar
Cystic Fibrose
Cystinose
Cystinurie
Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT)
Cytosolisch pyrimidine-5-nucleotidinase superactiviteit
D
D-2-HydroxyglutaarzuurD-bifunctional protein deficiëntie
Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen)
Defects of biopterine (BH4)
Deoxyguanosine kinase deficiëntie
DER (2,4 dienol coenzym A reductase) deficiëntie
Desmosterolosis (3β-hydroxysterol- Δ24 reductase
Dihydrobiopteridine reductase (DHPR)
Dihydropyrimidinase
Dihydropyrimidine dehydrogenase
E
Erfelijke foliumzuur malabsorptieErythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
F
Familiaire hypercholesterolemie (LDL receptor)Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1 HHF1
Familiaire hypertriglyceridemie
Familiaire hypo-α-lipoproteinemie
Familiaire ligand-tekort ApoB
Fatty aldehyde dehydrogenase (Sjögren-Larsson)
Finse variant CLN5
Foliumzuur afhankelijke convulsies
Foliumzuur metabolisme
Formiminoglutaaracidurie (FIGLU)
Formiminotransferase
Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase (PEPCK) deficiëntie
Fosforibosyl pyrofosfaat synthase deficiëntie
Fosforibosyl pyrofosfaat synthase superactiviteit
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie
Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit
Fructose intolerantie (aldolase-B)
Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
Fructosurie
Fumarase deficiëntie
G
GABA (gamma-amino-boterzuur)GABA transaminase
Galactokinase deficiëntie
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase deficiëntie (klassieke galactosemie)
Galactosemie
Galactosialidose
Geïsoleerde hyperpipecolinemie (pipecolinezuur oxidase)
Geïsoleerde peroxisomale emzymdeficiëntie
Gestoorde intracellulaire verwerking van cobalamine
Gestoorde LDL verwijdering
Glucose-6-fosfatase-β deficiëntie
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie (G6PD)
GLUT-1 (de Vivo syndroom)
Glutaaracidurie type 1
Glutaaracidurie type 2 (MADD)
Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase)
Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie
Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie
Glutamaat formiminotransferase
Glutamate dehydrogenase
Glutathion synthetase deficiëntie
Glycerolkinase
Glycine biosynthese
GM1 Gangliosidose (β-galactosidase deficiëntie)
GM2 Gangliosidose
GSD-0 (glycogeen synthetase)
GSD-1 (Glucose-6-fosfatase deficiëntie)
GSD-10
GSD-11 (GLUT-2) / Fanconi Bickel
GSD-15
GSD-1a
GSD-1b
GSD-2 (α-1,4-glucosidase) / Pompe
GSD-3 (debranching enzym)
GSD-4 (branching enzym)
GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
GSD-6 (Fosforylase-lever)
GSD-7 (fosfofructokinase)
GSD-9 (Fosforylase-b-kinase deficiëntie)
GTP-cyclohydrolase
Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
Guanosine trifosfaat cyclohydrolase 1
H
Haltia-Santavuori CLN1 (infantiele NCL)Hawkinsinurie (4-hydroxyphenylpyruvaat hydroxylase)
Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase)
Hereditaire coproporfyrie (coproporfyrine oxidase)
Hex A
Hex B
HiHa
Histidase (histidine ammonia-lyase)
HMG-CoA lyase
HMG-CoA synthetase
Holocarboxylase synthetase
Homocystinurie (cystathinonine-β-synthase)
Homozygote hypo-β-lipoproteinemie
Hyperekplexie
Hyperhomocysteïnemie
Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase
Hyperlipidemie en small demse LDL syndroom
Hyperlysinemie, saccharopinurie
Hyperornithinemie (OAT deficiëntie)
Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie (HHH)
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie (unclassified)
Hyperpipecolinemie
Hypo-β-lipoproteinemie
Hypofosfatasemie
Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
Hypoglycemie eci
Hypokalemische periodieke paralyse
I
IminoglycinurieInfantiele cystinose
Infantiele Refsum
Intermediaire / juveniele cystinose
Intrinsic factor deficiëntie
Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase)
J
Jansky-Bielschowski CLN2K
Kearns Sayre SyndroomKlassieke Refsum (phytanoyl-CoA hydroxylase)
Kufs CLN4
Kynureninase deficiëntie
L
L-2-HydroxyglutaarzuurL-Arginine:glycine amidinotransferase deficiëntie
LCHADD
Lecithine: cholesterol acyl transferase en Fish eye disease
Lesch-Nyhan
Leucocyt adhesie deficiëntie syndroom type 2 (LAD-2 / GDP-fucose transporter)
Leukodystrofie / Wittestofziekten
Leukotriene C4-synthese
Lipide hydrolase deficiëntie, CGI-58 (Chanarin-Dorfman syndroom)
Lipoproteine lipase deficiëntie
Long chain β-ketoacyl coenzym A thiolase
Long chain enoyl coenzym A hydratase
LPI (lysine proteine intolerantie)
LTC-4 synthase deficiëntie
Lysosomale zure lipase
M
Magnesiumverlies via de nier (Mg reabsorptie stoornis)Malonacidurie (malonyl CoA decarboxylase)
Maternale PKU
MCADD
MCKT deficiëntie
Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering
MELAS
MERRF
Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)
Methionine adenosyl transferase
Methylacetoacetyl CoA thiolase (MAT)
Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
Methylmalonacidurie (methylmalonyl CoA mutase)
Mevalonaat kinase deficiëntie (mevalonacidurie)/ Hyper IgD syndroom
Mitochondriaal DNA depletie syndromen
Mitochondrial trifunctional protein (MTP)
Mitochondriële aandoening ongeclassificeerd
Mitochondriële acetoacetyl-CoA thiolase
Mitochondriële DNA mutatie
Mitochondriële encefalomyopathie
Mitochondriële myopathie
Mitochondriële syndromen
MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
Molybdeen co-factor deficiëntie
Mono amine oxidase A
Monocarboxylate transporter 8
Morquio A
Morquio B
MPS 1 (Hurler Scheie) α-L-iduronidase deficiëntie
MPS 2 Syndroom van Hunter
MPS 3 Syndroom van Sanfilippo
MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy
MPS 7 Syndroom van Sly
MSUD (vertakte keten oxo-zuur dehydrogenase
Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
Mucolipidose 3
Muscle-eye-brain disease
N
N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS)NBIA, voorheen Hallervorden-Spatz
Neonatale adrenoleukodystrofie
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN)
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
Niemann-Pick type C
Niet geclassificeerd ademhalingsketendefect
Non-ketotische hyperglycinemie
O
Organic cation transporter (OCTN 2) deficiëntieOrnithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
Overige defecten in de galzuren synthese
Oxidatieve fosforylering complex 1 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 2 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 3 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen)
Oxidatieve fosforylering complex 5
P
PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)Pelizaeus-Merzbacher
Peroxisoom assemblage stoornissen
Pex-1
PEX-10
PEX-12
PEX-13
PEX-16
PEX-19
PEX-2
PEX-3
PEX-5
PEX-6
Phenylalanine hydroxylase (PKU)
Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe)
Phosphoserine fosfatase
Polymerase gamma deficiëntie
Porfyrie
Porfyrie cutanea tarda (liver-uroporfyrine decarboxylase)
Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase)
Primaire coenzym Q10 deficiëntie
Primaire hyperoxalurie
Primaire hypomagnesiemie
Prolidase deficiëntie
Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1)
Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase)
Pseudo infantiele Refsum
Pseudo neonatale adernoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase)
Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase)
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
Pyridoxine afhankelijke convulsies
Pyridoxine afhankelijke glutaminezuur decarboxylase
Pyridoxine onafhankelijke glutaminezuur decarboxylase
Pyrimidine-5-nucleotidinase deficiëntie
Pyruvaat
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
R
Rhizomele chondrodysplasie punctataS
SandhoffSanfilippo A
Sanfilippo B
Sanfilippo C
Sanfilippo D
SCADD (inclusief polymorfismen)
SCHADD
Seitelberger
Serine deficiëntie met ichtyosis en polyneuropathie
SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie)
SGLT-2 (renale glucosurie)
Shwachman syndroom
Siaalzuurstapelingsziekten: de ziekte van Salla en ISSD
Sialidose
Sitosterolemie
Smith-Lemli-Opitz (3β-hydroxysterol- Δ7 reductase)
Spier adenosine monofosfaat deaminase
Sterol Δ8 isomerase
Succinaat dehydrogenase deficiëntie
Succinyl CoA oxoacid transferase (SCOT)
Succinyl-semialdehyde dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie<br />)
Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)
Sudanofiele leukodystrofie
Sulfiet oxidase deficiëntie
Syndroom van Aicardi Goutieres
Syndroom van Alpers, POLG1
Syndroom van Bartter
Syndroom van Cockayne
Syndroom van Hurler (MPS 1-H)
Syndroom van Hurler/Scheie (MPS 1-HS)
Syndroom van Leigh
Syndroom van Scheie (MPS 1-S)
Syndroom van Schindler
T
Tay-SachsTetrahydropterine carbinolamine dehydratase
Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie
Transaldolase deficiëntie
Transcobalamine 1 (R binder)
Transcobalamine 2
Transcobalamine III deficiëntie
Trichothiodystrofie (TTD)
Trihydroxycholestaanzuur (THCA-CoA oxidase)
Trimethylaminurie (fish odour syndrome)
Tryptofaanhydroxylase
Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase)
Tyrosinemie type 3 (4-hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase)
U
UreidopropionaseUreumcyclus
Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase
Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie)
Urocanase
V
Vanishing white matterVDAC, anionkanaal
Verlaagd LDL-cholesterol
Verworven biotine deficiëntie
VLCADD
VLDL overproductie
X
X-gebonden adrenoleukodystrofie (VLCFA-CoA synthase transport)Xanthine oxidase deficiëntie
Z
Zellweger syndroomziekte van Alexander
Ziekte van Fabry (α-galactosidase deficiëntie)
Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie)
Ziekte van Gaucher (glucocerebrosidase)
Ziekte van Gaucher type 1
Ziekte van Gaucher type 2
Ziekte van Gaucher type 3
Ziekte van Hartnup
Ziekte van Imerslund-Gräsbeck
Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase)
Ziekte van Menkes (ATP7A transporter)
ziekte van Norrie
Ziekte van Tangier
Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase)
