Ziekte-ernst bepalen bij mitochondriële aandoeningen

Proefschrift Saskia KoeneEr zijn nu betrouwbare technieken om vast te stellen wat de ernst van mitochondriële ziekten is. Saskia Koene, die 28 april aan de Radboud Universiteit promoveerde op haar proefschrift, onderzocht verschillende methoden om hier een beter beeld van te krijgen. Bewegingsdetectie en een scoreformulier gericht op symptomen, bleken de beste technieken.

Het onderzoeksproces
Eerst heeft Koene de belangrijkste klachten bij mitochondriële aandoeningen beschreven. Dit zijn vermoeidheid, gedragsstoornissen, moeite met praten, epileptische aanvallen en spierzwakte. Patiënten kunnen echter enorm verschillen in klachten en de ernst daarin, ook als zij dezelfde aandoening hebben.

Vervolgens beschrijft Koene technieken om de ernst van de klachten te bepalen. Het blijkt dat bewegingsdetectoren goed in staat te zijn om vermoeidheid en energiegebrek aan te tonen. Hierbij worden apparaatjes bevestigd op de borst, de bovenarm, de onderarm en het been van de patiënt.

IPMDS is een soort scoreformulier om een beeld te krijgen van de algemene ernst van mitochondriële aandoeningen. Patiënten krijgen scores voor bepaalde klachten of vaardigheden zoals lopen en slikken. Met deze scores wordt betrouwbaar de ziekte-ernst bepaald.

Een ondersteunende fietstest en het meten van bepaalde stoffen in het bloed (biomarkers) zijn minder betrouwbaar en kunnen niet worden gebruikt om te bepalen hoe ernstig de klachten van de patiënt zijn.

De toekomst
IPMDS en bewegingsdetectoren brengen het beloop van mitochondriële ziekten het best in kaart. Ze kunnen dan ook een belangrijke bijdrage leveren aan toekomstige studies voor bijvoorbeeld nieuwe behandelmethoden.

Bron: Proefschrift ‘Towards the harmonisation of outcome measures in children with mitochondrial disease’ – Saskia Koene

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.