Verschillen tussen GSD Ia-patiënten

Groningse onderzoekers hebben aangetoond dat de variatie in uiting van glycogeenstapelingsziekte (GSD) type Ia niet alleen komt door de genetische afwijking die tot dit type GSD leidt. Andere genetische en/of omgevingsfactoren spelen daar ook een rol bij. Tot nu toe was er nog maar weinig bekend over verschillen tussen individuele patiënten met GSD Ia.

Voor dit onderzoek zijn twintig patiënten onderzocht met dezelfde genetische afwijking die leidt tot GSD Ia. Onder deze patiënten waren ook broers en/of zussen met dezelfde genetische afwijking. De verschillen zijn met de zogenaamde CUSUM-analyse onderzocht, een methode waarmee je verschillen tussen individuen kunt onderzoeken.

Uit dit onderzoek blijkt dat er een groot verschil is tussen GSD Ia-patiënten. Verder blijkt uit deze studie dat CUSUM-analyse kan helpen om vroege veranderingen in de situatie van individuele patiënten te ontdekken, waardoor mogelijkheden ontstaan om de behandeling meer op de specifieke situatie van de patiënt toe te spitsen.

Bron: Peeks, F. et. al. (2017). Clinical and biochemical heterogeneity between patients with glycogen storage disease type IA: the added value of CUSUM for metabolic control. Journal of Inherited Metabolic Diseases; DOI: 10.1007/s10545-017-0039-1

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.