Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie)

Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie) 

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Uridine monophosphaat synthase deficiency / deficiëntie
UMPS deficiency / deficiëntie
Orootzuur acidurie
Orotic aciduria
Orotidylic pyrophosphorylase and orotidylic decarboxylase deficiency
Orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency

Meest gebruikte naam

Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie)

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn momenteel geen leden met ‘Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

30 January 2006

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk