Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase

Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase 

Inleiding

UDP galactose-4-epimerase (GALE) deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Melksuikers
Lactose, een suikersoort die bijvoorbeeld in melkproducten zit, wordt bij gezonde mensen tijdens de vertering afgebroken tot Glucose en galactose (twee andere suikersoorten). Glucose levert de energie die het lichaam nodig heeft. Galactose moet verder worden afgebroken tot glucose. Dat gebeurt in verschillende stappen, met behulp van enzymen. Bij  GALE deficiëntie treedt de derde stap in de afbraak van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig. Patiënten met UDP galactose-4-epimerase hebben symptomen die uiteenlopen van bijna geen tot vergelijkbaar met de symptomen van klassieke galactosemie.

Het defecte enzym
UDP galactose-4-epimerase deficiëntie wordt veroorzaakt door een defect in het Enzym uridine difosfaat-galactose-4-epimerase. Door dat defect kunnen patiënten minder goed galactose afbreken.

Zeldzaamheid
UDP galactose-4-epimerase deficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte in Nederland precies voorkomt.

Symptomen

Veel mensen met een defect in het enzym UDP galactose-4-epimerase, zijn symptoomvrij. Er zijn echter patiënten bekend met symptomen die sterk lijken op de verschijnselen van klassieke galactosemie.
Bij deze ernstig aangedane patiënten ontstaan de eerste verschijnselen van de ziekte binnen enkele dagen of weken na de geboorte. De eerste tekenen zijn dat een baby slap en suf is en geel ziet, slecht voedsel verdraagt en diarree heeft. Dit komt ook bij minder ernstige aandoeningen voor, maar patiëntjes met galactosemie of een ernstige vorm van UDP galactose-4-epimerase worden daarna in hoog tempo levensbedreigend ziek door dat de lever en de nieren niet meer werken. Zonder behandeling kunnen patiëntjes uiteindelijk overlijden. Ook als dat niet gebeurt, kunnen patiëntjes die niet behandeld worden, binnen enkele weken staar ontwikkelen. Daarom krijgen baby's waarvan men vermoedt dat ze galactosemie hebben, uit voorzorg slechts sojamelk.

Diagnose

Als een patiëntje vanwege de klinische symptomen wordt verdacht van galactosemie, kan uit laboratoriumonderzoek blijken dat het in werkelijkheid om UDP galactose-4-epimerase deficiëntie gaat. In het buitenland worden de mildere gevallen vaak gevonden bij screeningsprogramma's van pasgeborenen.
Vanaf 2007 wordt ook in Nederland gescreend op galactosemie door middel van de hielprik. Het is mogelijk dat bij die screening ook patiënten met UDP galactose-4-epimerase deficiëntie worden gevonden.

 

Behandeling

De behandeling van UDP galacose-4-epimerase deficiëntie bestaat uit een galactosebeperkt dieet. 

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.

Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.

De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase deficiency / deficiëntie
UDP galactose 4-epimerase deficiency / deficiëntie
Galactose epimerase deficiency / deficiëntie
Galactosemie type 3

Meest gebruikte naam

Galactosemie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn momenteel geen leden met ‘Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

06 May 2014

Autorisatie door:

dr. A.M. Bosch

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk