Tyrosinemie type 1 
Inleiding
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
Eiwitten en aminozuren
In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld veel in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken voordat deze opnieuw kunnen worden gebruikt. Zo kan het lichaam precies die eiwitten die het nodig heeft maken.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van ‘rijgt’.
Behalve als bouwstenen van eiwitten spelen de aminozuren een belangrijke rol in de stofwisseling van levende cellen. Veel aminozuren zijn voorlopers van belangrijke biomoleculen, zoals vitamines, purines, pyrimidines, porfyrines en hormonen. Ook kunnen aminozuren afhankelijk van de behoefte, verwerkt worden tot glucose (en glycogeen) of ‘verbrand’ worden via de zogenaamde citroenzuurcyclus waarbij energie vrijkomt dat de cel weer gebruiken kan.
De aminozuren worden onderverdeeld in essentiële aminozuren en niet essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren haalt de mens uit het voedsel omdat het lichaam ze niet zelf kan maken. Fenylalanine is een voorbeeld van zo’n essentieel aminozuur. Tyrosine wordt in de stofwisseling gemaakt uit fenylalanine. Niet essentiële aminozuren maakt de mens zelf en krijgt het dus naast de voeding uit haar eigen stofwisseling.
Stoornissen in de aminozuurstofwisseling
Tyrosinemie type 1 behoort tot de groep van stoornissen in de aminozuurstofwisseling. Patiënten met tyrosinemie type 1 hebben problemen met de afbraak van het aminozuur tyrosine. Stoornissen in de aminozuurstofwisseling kunnen het resultaat zijn van een gestoorde afbraak van aminozuren of het onvermogen van het lichaam om aminozuren te transporteren. Dat eerste is het geval bij tyrosinemie type 1. Dit zorgt voor een ophoping van het aminozuur dat niet kan worden afgebroken.
Het defecte of ontbrekende Enzym bij tyrosinemie type 1
Tyrosinemie type 1 wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fumarylacetoacetate hydrolase. Tyrosine wordt voornamelijk in de lever maar ook in de nier afgebroken. In tyrosinemie type 1 ligt het probleem in de laatste stap van de tyrosine afbraak in de lever (en de nieren) waar normaal gesproken het enzym fumarylacetoacetate hydrolase actief is (maar nu dus niet).
Zeldzaamheid
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame ziekte. Tyrosinemie type 1 komt voor in alle etnische groepen. In Europa komt de ziekte naar schatting voor bij één op de 50.000 pasgeboren en in de Verenigde Staten bij één op de 100.000 pasgeborenen. In Nederland worden er per jaar gemiddeld één tot twee kinderen met tyrosinemie type 1 geboren en ligt de frequentie dus op ongeveer 1: 100.000.
Andere stoornissen in het tyrosine metabolisme
Behalve tyrosinemie type 1 bestaat er nog een aantal andere afwijkingen in de stofwisseling van tyrosine. Dit zijn:
Tyrosinemie type 2 (defect in het enzym tyrosine aminotransferase)
Tyrosinemie type 3 (defect in het enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
Hawkinsurie (defect in het enzym 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase)
Alkaptonurie (defect in het enzym homogentisaat dioxygenase)
Deze stoornissen worden hier niet verder besproken.
Symptomen
Tyrosinemie type 1 komt voor in drie verschillende “vormen”: een zeer vroege- , een vroege en een latere presentatie. Een kenmerkend onderdeel van de ziekte is dat er schade optreedt aan lever en nieren. De lever- en nierziekte bij tyrosinemie type 1 wordt veroorzaakt door ophoping van giftige stoffen zoals fumarylacetoacetaat en de stofwisselingsproducten daarvan (succinylaceton). Zonder behandeling kunnen patiëntjes door de verminderde leverfunctie en/of verminderde nierfunctie, vroegtijdig komen te overlijden. Ook is er een groot risico op porfyrieaanvallen en leverkanker. Met de behandeling verandert de situatie gelukkig erg sterk.Er is de laatste tijd veel meer duidelijk geworden over het risico op de problemen als leverfalen en leverkanker. Deze risico’s zijn zeer klein als een kind met de hielprik wordt gevonden en met NTBC en het dieet start. We krijgen echter ook steeds helderder dat achterstand in de ontwikkeling zowel qua IQ als sociaal-emotionele ontwikkeling inderdaad een rol kan spelen bij deze kinderen. De vraag is wat daar de oorzaak van is en hoe we die oorzaak teniet doen.
Tyrosinemie type 1: zeer vroege presentatie (bij < 2 levensmaanden)
De kinderen die voor de leeftijd van < 2 maanden worden gediagnostiseerd presenteerden zich eigenlijk altijd door leverfalen vaak na een periode waarin een patiëntje onvoldoende aankwam in gewicht en lengte. Gelukkig is dat verleden tijd omdat we in Nederland de kinderen met de neonatale hielprik kunnen opsporen voordat er nog maar 1 symptoom is ontstaan.
Toen de diagnose nog werd gesteld op de klinische problemen toen lieten deze patiënten als eerste symptomen meestal overgeven, diarree en een bloederige ontlasting zien. Hierdoor kwamen de kinderen nauwelijks aan in gewicht. Vaak waren patiëntjes ook extreem slaperig of geïrriteerd. Patiënten hadden soms ook een specifieke geur bij zich door uitscheiding van bepaalde afvalstoffen via de urine. De leverproblemen leidden tot een vergrote lever en geel zien. Vaak is er een combinatie met een bolle buik door vochtophoping. Doordat de lever zijn werk niet goed doet worden er te weinig stollingsfactoren gemaakt. Dit kan leiden tot bloedingen. Ook kunnen ze zich presenteren met “zuur zijn”(moe, minder alert, snelle ademhaling, geïrriteerd) door nierproblemen.
Tyrosinemie type 1: late presentatie (bij > 6 maanden)
Kinderen presenteren zich meestal met problemen van nierfalen en progressieve leverziekte. Daarbij kunnen de kinderen een verzwakking van de botten hebben als ze ook nierschade hebben. Dit noemen we rachitis, ofwel ‘Engelse Ziekte’. Sommige kinderen maken een neurologische crisis door: episodes van zwakte en pijn in armen, benen of andere delen van het lichaam. Ademhalingsproblemen en een snelle hartslag komen daarbij ook voor.
Tyrosinemie type 1: vroege presentatie (2-6 levensmaanden)
Deze kinderen presenteren zich met de problemen van de zeer vroege presentatie, maar hun presentatie is later en de prognose beter. Bij verdenking op tyrosinemie type 1 kan in een metabool laboratorium de hoeveelheid succinylaceton worden bepaald met geavanceerde apparatuur.. De analyse van succinylaceton kan zowel in bloed als in urine worden gedaan. Definitieve bevestiging van de diagnose gebeurt door het zoeken naar de DNA mutaties.
Diagnose
Hielprik
In 2007 is de screening van pasgeborenen (de ‘hielprik’) uitgebreid. Het bloed van de pasgeborenen wordt sinds 2009 ook onderzocht op tyrosinemie. Dat betekent dat de diagnose al kan worden gesteld voordat het patiëntje ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregeling wordt voorkomen.
Prenataal onderzoek
Als eerder in het gezin een kind is geboren met tyrosinemie type 1, kan bij een volgende zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kindje de ziekte ook heeft. Dat kan door het meten van de succinylaceton concentratie in vruchtwater, bepaling van de activiteit van fumarylacetoacetase in gekweekte vruchtwatercellen, of door DNA-onderzoek te laten verrichten. Dat kan alleen als bekend is welke mutatie de patiënt precies heeft.
Dragerschapsonderzoek
Als de mutatie binnen een familie bekend is, kan vastgesteld welke familieleden drager zijn van de mutatie.
Behandeling
De behandeling bij tyrosinemie type 1 bestaat uit twee onlosmakelijke onderdelen:
1. NTBC als medicijn (sinds 1992). NTBC voorkomt de vorming van succinylaceton en daarmee lever-, nier – en neurologische problemen , maar geeft een verdere verhoging van tyrosine in het bloed. In feite zorgt NTBC ervoor dat tyrosinemie type 1 overgaat in tyrosinemie type 3, een mildere ziekte met mogelijk gevolgen voor de ontwikkeling.
2. Beperking van tyrosine en fenylalanine om de productie van giftige stofwisselingsproducten (metabolieten) te verminderen. Hiervoor wordt een speciaal dieet voorgeschreven.
Er wordt zo snel als mogelijk met de behandeling van NTBC gestart. Door onderzoek in Groningen werd bekend dat lage fenylalanine spiegels best wel belangrijk kunnen zijn, zeker op de jonge leeftijd. Onderzoek loopt naar de effecten van toch weer wat meer fenylalanine. Het doel is betere zorg voor de patiënt, maar dat kan zeker in dit geval alleen met de hulp van alle patiënten in Nederland zodat de functie van expertise centrum nog duidelijker wordt: expertise steeds vergroten en daardoor kunnen verlenen aan de patiënten en de collegae in andere universitaire ziekenhuizen.
Het dieet bij tyrosinemie type 1
Het dieet bij tyrosinemie type 1 bestaat uit een beperking van eiwit zoals dat in voedingsmiddelen voorkomt in bijvoorbeeld moedermelk, zuigelingenvoeding, zuivelproducten, brood, vlees, vis, kip, brood. We spreken van een beperking van natuurlijk eiwit. Sommige voedingsmiddelen bevatten veel eiwit en sommige weinig of geen eiwit bijvoorbeeld fruit, groenten, speciaal eiwitarm brood, suiker, olie, en margarine.
De mate van eiwitbeperking is afhankelijk van een aantal factoren zoals de eiwitbehoefte van de patiënt. Eiwit kan niet ‘zo maar’ worden beperkt, omdat het lichaam aminozuren uit eiwit nodig heeft voor groei. Om groei mogelijk te maken is behalve een bepaalde hoeveelheid eiwit ook een bepaalde hoeveelheid energie (calorieën) nodig. Als patiënten te weinig calorieën binnenkrijgen gaat hun lichaam bovendien eigen eiwitten afbreken, waardoor de hoeveelheid tyrosine in het bloed stijgt.
Door een beperking van voedingseiwit wordt automatisch fenylalanine en tyrosine beperkt. Of het dieet volwaardig is, wordt nauwkeurig door de diëtiste in de gaten gehouden. Daarnaast kunnen extra bloedcontroles noodzakelijk zijn om na te gaan of er geen gebrek aan andere essentiële voedingsstoffen ontstaat. Daarvoor is een aminozuurpreparaat nodig dat geen fenylalanine en tyrosine bevat, maar wel alle andere essentiële aminozuren. Een dergelijk aminozuren preparaat bevat ook vitamines, mineralen en spoorelementen. Allemaal bouwstoffen voor het lichaam.
Het dieet bij tyrosinemie is complex en dient regelmatig geëvalueerd te worden om te beoordelen of het voorziet in alle voedingsstoffen en energiebehoefte van de patiënt. Evaluatie door een kinderarts of internist en een diëtist ervaren in stofwisselingsziekten, is noodzakelijk.
Controles
Een patiënt met tyrosinemie type 1 wordt regelmatig gecontroleerd deels vanuit thuis met zogenaamde bloedspots (voor de concentraties van NTBC, succinylaceton, phenylalanine en tyrosine; frequentie afhankelijk van leeftijd) en deels in het ziekenhuis. Daarbij wordt het bloed en de urine onderzocht. Er wordt een aminozuurprofiel opgesteld. Ook wordt de functie van lever en nieren gecontroleerd. Met de resultaten van deze onderzoeken, kunnen de behandelend arts en de diëtist indien nodig de medicatie of het dieet aanpassen. Bovendien moet er regelmatig beeldvormend onderzoek van de lever plaatsvinden alsmede het zogenoemde AFP bepaald worden. Beide zijn van belang voor het tijdig opsporen van leverkanker. In Nederland (op voorstel van de Europese Commissie) zijn de zogenaamde expertise centra aangewezen. Voor Nederland is dat het UMCG. Dat betekent dat een patiënt met Tyrosinemie type I zeker nog in het academisch of universitaire ziekenhuis in Amsterdam-Rotterdam-Utrecht-Maastricht of Nijmegen gezien kan worden maar daarnaast ook in het UMCG. Op die manier krijgen patiënten de zorg die ze verdienen en krijgt het expertise centrum meer mogelijkheden om de kennis en ervaring uit te breiden.
De indruk bestaat dat het risico op leverkanker zeer sterk is verminderd door NTBC, zeker als het gedurende de eerste levensmaanden is gestart.Vroeger ontwikkelde 10% van de patiënten leverkanker, waartegen alleen een transplantatie hielp. Er zijn wel relatief veel kinderen die een achterstand in de mentale ontwikkeling hebben. Of er een relatie bestaat met tyrosinemie type 1 zelf, NTBC, phenylalanine of tyrosine wordt momenteel in samenwerking met Stichting Joris onderzocht.
Erfelijkheid
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.
Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.
Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.
De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.
Behandelde patiënten met tyrosinemie type 1 kunnen normaal volwassen worden en zelf kinderen krijgen. Het hangt van hun partner af of hun kinderen de ziekte ook zullen hebben. Als de partner de genafwijking niet heeft, wordt geen van de kinderen ziek, maar zijn ze wel allemaal drager van het afwijkende gen. Als de partner de genafwijking wel heeft, is er 50% kans op een ziek kind en 50% kans op een gezond kind dat wel drager is. Wanneer de partner geen familie is, is de kans dat hij of zij dezelfde genafwijking heeft, zeer klein.
Overige informatie
Omim nummer
Synoniemen:
Tyrosinemie type 1
Fumarylacetoacetase deficiency / deficiëntie
Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency / deficiëntie
FAH deficiency / deficiëntie
Erfelijke infantiele tyrosinemie
Hepatorenale tyrosinemie
Meest gebruikte naamTyrosinemie type 1
Zorgpad:
Informatie voor kinderen:
Zijn er leden met deze ziekte?
Er zijn 7 leden met ‘Tyrosinemie type 1’ bij ons aangemeld.
Datum laatst bewerkt:
28 August 2017
Autorisatie door:
dr. F.J. van Spronsen
Disclaimer
Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.
Heeft u hulp nodig bij het inloggen?
Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.
Een groot aantal van de lemma's in deze verklarende woordenlijst is samengesteld door Barbara Trimbos-Hart, eigenaar/beheerder van http://www.mitoinfo.nl, site voor en door volwassenen met een mitochondriale aandoening.
Wil u zelf een woord toevoegen? mail dan term en omschrijving aan info@stofwisselingsziekten.nl
A- voor een woord betekent niet aanwezig, bijvoorbeeld a-typisch.
Aanpassingen Dagelijks Leven, zelfredzaamheid. Toepassingen van functies en vaardigheden bij bijvoorbeeld: Voortbewegen, eten en drinken, wassen, aan- en uitkleden, toiletgebruik etc.
Buik(holte).
In de buik(holte).
Zegt iets over de stand van ledematen. Abductie is wijd, gespreid. Het tegenover gestelde is adductie.
Kortstondig bewustzijnsdaling als gevolg van een stoornis in de hersenen.
Zegt iets over de stand van lichaamsdelen. Adductie is te veel naar elkaar toe. Bij een adductiestand van de benen bestaat er geen ruimte tussen de benen.
Abductie is het tegenovergestelde en betekent dus te gespreid.
5 enzymcomplexen die ingebed liggen in de binnenmembraan van het mitochondrion.
In het proces om energie te maken worden zuurstofmoleculen verbruikt zodat er gesproken kan worden over de 'ademhaling op celniveau'. De ademhalingsketen, of oxidatieve fosforylering, is het hart van de energie-centrale van het lichaam.
Correct en passend bij.
Afkorting van Adenosine Disphosphate. Het energiearme product dat geproduceerd wordt wanneer ATP energie in de cel gebracht heeft.
Verworven taalstoornis ten gevolge van hersenletsel. Met spreekt van Afasie als de taalstoornis ontstaat nadat de taalontwikkeling is afgerond. Een aangeboren taalstoornis wordt Dysfasie genoemd.
Zonder opname in het ziekenhuis. Ook poliklinisch.
De bouwstenen van eiwitten.
Pijnstiller.
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).
Zonder zuurstof, met verminderde zuurstof.
Medicatie tegen epilepsie. Wordt soms ook voorgeschreven bij zenuwklachten.
Middel tegen stuipen, toevallen (bij epilepsie).
Middel tegen stuipen, toevallen (bij epilepsie).
Stof die chemisch binding met zuurstof tegengaat. Bepaalde vitamines (vit. E) zijn bijvoorbeeld antioxidanten.
Kort stoppen met ademen, ademstilstand, bijvoorbeeld in de slaap (slaap-apnoe).
Stoornis in de samenwerking tussen de spieren, waardoor het verrichten van ordelijke bewegingen moeilijk wordt. Er zijn coördinatiestoornissen. Ataxtische bewegingen zijn onregelmatige, onbeheerste bewegingen.
Onophoudende, onwillekeurige, langzame buig- en strekbewegingen van vingers en tenen.
Spierslapte.
Type epileptische aanval waarbij er geen verstijving van de spieren optreedt, maar juist een verslapping, waardoor de betrokkene plotseling bewusteloos neervalt.
Afkorting van Adenosine trifosfaat. De energie die via een groot aantal stofwisselingsstappen wordt vrijgemaakt en opgeslagen opdat de cel er iets mee kan.
ATP wordt gevormd uit ADP en fosfaat, dit proces heet oxidative phosphorylation (OXPHOS).
Verschrompeling van een orgaan door het afsterven van de cellen waaruit het orgaan bestaat.
Het afsterven wordt veroorzaakt door een tekort of juist een overmaat van stoffen die de cel nodig heeft om te blijven leven.
Het gehoor betreffende.
Gehooronderzoek.
Alleen voor de betrokkene waarneembare (=subjectieve) ervaringen, zoals het ruiken, zien, horen, proeven of voelen van iets, als voorbode van een epileptische aanval of migraine-aanval.
Het gedeelte van het zenuwstelsel dat de onwillekeurige organen (buiten de wil om functionerende organen) verzorgt, zoals die van de spijsvertering, de bloedsomloop en de ademhaling.
Afwijkende voetzoolreflex, waarbij de grote teen bij het strijken onder de voetzool naar boven beweegt in plaats van naar onder. Deze afwijkende voetzoolreflex wijst op een stoornis in het zenuwstelsel.
Brainstem auditory evoked potentials / responses. Onderzoek van de gehoorbaan. De zenuwgeleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patiënt hoeft zelf niets te doen.
Brainstem auditory evoked potentials / responses. Onderzoek van de gehoorbaan. De zenuwgeleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patiënt hoeft zelf niets te doen.
Bij metabole ziekten meestal de aanduiding voor onderzoek in bloed of urine, waarbij gekeken wordt naar afwijkende metabolieten (zie aldaar). Een afwijkende hoeveelheid van bepaalde stoffen kan aanleiding zijn voor verder gericht onderzoek, door middel van enzymdiagnostiek (zie aldaar) of het gericht onderzoek in het DNA.
Langzaam / traag bijvoorbeeld bradycardie: trage hartslag , bradyfrenie: mentale traagheid, vertraagd denken.
Het hart betreffende.
Het hart betreffende.
Het hart betreffende.
Aandoening van de hartspier.
Carnitine (carnitene) is een aminozuur dat normaal in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Carnitine is nodig om vetzuren het mitochondrion in te transporteren zodat het vet kan worden verbrand. Daarnaast zou carnitine ook de membraan (wand) van de mitochondrieën sterker maken.
Microscopisch klein onderdeel van alle planten, dieren en mensen. Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen.
Het centrale onderdeel van de cel waar het erfelijk materiaal, het DNA, in opgesloten zit. Vanuit de celkern vindt de aansturing van alle processen in de cel plaats.
De kleine hersenen betreffend.
Een onderdeel van de hersenen, ook bekend als de kleine hersenen. De kleine hersenen hebben een belangrijke functie bij het sturen en regelen van bewegingen. De uiterlijk waarneembare verschijnselen van het niet goed functioneren van de kleine hersenen wordt ataxie (zie daar) genoemd.
Drager van erfelijke eigenschappen. Belangrijkste component is DNA. Alle chromosomen zitten samen in de celkern.
CK.= creatine kinase. Door extreme spierarbeid kan er, door beschadiging van het vliesje om de spier heen, lekkage van weefselvocht uit de spieren ontstaan.
Om de mate van lekkage uit spiervezels te meten kan de CK in het bloed gemeten worden. De CK-activiteit is bij veel, maar niet alle, spierziekten verhoogd. Zeer hoge waarden vindt men bijvoorbeeld bij spierdystrofie, normale waarden bij sommige aangeboren spierziekten. Wordt bij laboratoriumonderzoek een verhoogde CK activiteit gevonden, dan zal de bepaling in de regel herhaald worden om te kijken of de verhoging tijdelijk is en veroorzaakt wordt door een ongewoon sterkte inspanning.
Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.
Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.
Central Nervous System.
Engelstalige term voor het centraal zenuwstelsel.
Het denkvermogen. Het vermogen om alle informatie uit het dagelijks leven te interpreteren:
* orientatie in tijd, plaats en persoon
* aandacht en concentratie
* tempo van informatieverwerking
* geheugen
* schoolse vaardigheden
* redeneervermogen
* leervermogen
Met betrekking tot het denkproces.
Aangeboren, reeds vanaf de geboorte aanwezig.
Aangeboren.
Het in een gedwongen stand staan van een gewricht. Noch de patiënt zelf noch een ander kan die stand veranderen. Een contractuur kan ontstaan doordat de 'strekkers' ziek zijn en de 'buigers' gaan overheersen.
Een MRI of CT-scan 'met contrast' betekent dat er een contrastvloeistof ingespoten wordt.
Celafwijking.
Afkorting voor het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggemerg).
Vermindering, afwezig zijn, niet functionerend.
Benaming voor allerlei veranderingen in cellen en weefsels waardoor hun normale functie aangetast wordt. Een langzaam, geleidelijk proces van afsterven van bepaalde groepen (hersen)cellen.
Zie ook: Atrofie.
Het achteruitgaan.
Dys- voor een woord betekent afwijkend.
Een spraakstoornis ten gevolge van hersenletsel. Problemen met de motoriek (het bewegen , coördineren en aansturen van spreekbewegingen).
Probleem met slikken.
Stoornis in het vermogen om woorden en zinnen te vormen, zonder dat het denkvermogen is aangetast.
Electro Cardiogram. Onderzoek naar de hart-activiteit. Er worden hiervoor plakkertjes op de borst geplaatst. Het onderzoek is pijnloos en kortdurend.
Electromyogram is een spier/zenuw onderzoek. Soms volledig pijnloos, soms onaangenaam door de schokjes en het plaatsen van kleine naaldjes.
Elektro-encefalogram. Registratie van de elektrische activiteit in de hersenen. Met lijm of een soort badmuts worden elektroden op het hoofd geplakt. Behalve ogen sluiten en openen hoeft de patiënt niets te doen. Het is een pijnloos onderzoek.
Huidverdovingsmiddel in de vorm van crème of pleister dat gebruikt kan worden als verdoving bij een injectie, plaatsen infuus, biopt of lumbaalpunctie.
Niet gedefinieerde ziekte in de hersenen.
Aandoening van de hersenen en de spieren.
Eiwit dat in ons lichaam wordt gemaakt door bepaalde aminozuren aan elkaar te knopen op basis van genetische informatie uit de celkernen.
Voor de diagnose van een stofwisselingsziekte is onderzoek in bloed of lichaamsweefsel noodzakelijk. Meestal wordt voor dat laatste een huidbiopt gebruikt, bij sommige aandoeningen, spier- of leverweefsel. Bij het enzym onderzoek worden de activiteiten van de verschillende enzymen op celniveau gemeten in een gespecialiseerd laboratorium. Enzymdiagnostiek komt in beeld als de behandelend arts bij een patient aanwijzingen vindt voor één of meer erfelijke metabole ziekte(n) met een bekend enzymdefect.
Een paramedische discipline die zich bezig houdt met onderzoek, begeleiding en behandeling van zo zelfstandig mogelijk functioneren.
* zelfverzorging, ADL activiteiten (zie aldaar), eten, drinken, wassen, aankleden, naar toilet gaan
* huishouden
* verplaatsen en vervoer
* vrije tijd / hobby's
* werk
* wonen
Meestal plotseling optredende verslechtering. Ook wel 'crash' genoemd.
Het aangezicht betreffende.
Huidcellen. Kunnen onderzocht worden d.m.v. een huidbiopt.
De dragers van erfelijke eigenschappen die samen het DNA vormen. Genen bevatten het 'recept' voor het maken van eiwitten, waaronder enzymen.
Ander woord voor druivensuiker. De belangrijkste energiebron voor de cellen.
Glucosevoorraad in de lever.
Grote of grand mal : Een bepaald type epileptische aanval, die in twee fasen verloopt, namelijk eerst een tonische fase (waarin alle spieren secondelang verstijven en de ademhaling stokt) en vervolgens een clonische fase (waarin de spieren heftige ongecontroleerde bewegingen maken. Wordt ook wel grand mal-aanval of tonisch-clonische aanval genoemd.
Gezichtsveldverlies t.g.v. hersenletsel aan 1 of beide buitenkanten van het gezichtsveld.
Halfzijdige verlamming (arm + been + evt gezicht).
Het bloed betreffende.
Hyper- voor een woord staat voor te veel, overmatig.
Overmatige, ongewilde, ondoelmatige beweging.
Verhoogde reactie op prikkels. Te heftige reflex.
Grote afstand tussen b.v. de ogen.
Hoge bloeddruk.
Hypo- voor een woord staat voor te weinig, onvoldoende.
Hypoglycemisch of te wel hypoglycemie wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.
Hypoglycemisch of te wel hypoglycemie wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.
Lage bloeddruk.
Het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een spier.
Toediening van een geneesmiddel per injectie in een ader.
Dieet gekenmerkt door voeding met een hoog vetgehalte en een laag koolhydraat- en eiwitgehalte. Door dit dieet mist het lichaam de koolhydraten en moet het op zoek naar een andere energiebron: Het schakelt over op vetverbranding. Kan worden toegepast bij anders slecht behandelbare epilepsie en bij sommige stofwisselingsziekten als alternatieve energiebron.
Direct voor de arts (hulpverlener) zichtbaar, zonder hulponderzoek. Subklinisch is nog niet zichtbaar.
Melkzuur.
Regelcentrum in de hersenen dat informatie vanuit al onze zintuigen krijgt en verwerkt en verder betrokken is bij geheugen, gedrag en emoties.
Het vocht in de hersenen en het ruggenmerg . Afwijkingen in het liquor (afgetapt m.b.v. LP =Lumbaalpunctie) wijzen op een encephalopathie. Het soort afwijkingen kan richting geven aan het vinden van een diagnose.
Een paramedische discipline die zich bezig houdt met het onderzoeken, begeleiden en behandelen van alles dat met communicatie te maken heeft:
* primaire mondfuncties (zie aldaar)
* spraak
* taal
* gehoor
Door middel van een prik tussen de ruggenwervels wordt vocht afgetapt dat zich in het ruggenmerg bevindt. Dit vocht, ook wel liquor genoemd, wordt onderzocht. De uitslag van dit onderzoek kan helpen een diagnose te stellen. Na de prik kun je hoofdpijn hebben of duizelig zijn. Dit gaat meestal vanzelf weer over. Plat blijven liggen en veel drinken helpt. Als er na 5 dagen nog hoofdpijn bestaat contact opnemen met de arts.
De tussen- of eindproducten die ontstaan nadat een chemische stof in een biologisch systeem (bacteriën, planten ,dieren en mensen) metabolisme heeft ondergaan. Metabolieten zijn onder andere : de aminozuren, adenosinetrifosfaat of ATP, glucose, adrenaline enz.
Stofwisseling.
Alle biochemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfuncties zoals ademhaling, denken en bewegen.
Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats.
Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel. Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriële aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficiënt is):
Complex 1, 2, 3, 4, 5 deficiëntie. Sommige deficiënties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficiënties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON- Pearsons's en NARP syndroom).
Stofwisselings (metabole) ziekte. Veroorzaakt door een fout in 1 van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling. In de mitochondria vinden meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats.
Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel. Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriële aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficiënt is):
Complex 1, 2, 3, 4, 5 deficiëntie. Sommige deficiënties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficiënties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON- Pearsons's en NARP syndroom).
Het gedeelte van de cel dat verantwoordelijk is voor de omzetting van allerlei stoffen in energie. Mitochondriën worden ook wel de energiecentrales van het lichaam genoemd.
Meervoud: Mitochondriën of mitochondria.
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).
Magnetic Resonance Imaging.
Dit onderzoek is te vergelijken met de CT-scan. Je ligt hierbij in een tunnel. Er worden opnamen gemaakt van de hersenen of het ruggenmerg. Het apparaat, waar je met je hoofd inligt, kan deze opnamen maken door middel van het veranderen van magnetische velden. Er worden geen röntgenstralen maar radiogolven gebruikt. De opnamen van hersenen en ruggenmerg zijn van uitzonderlijk goede kwaliteit. Omdat er gebruik gemaakt wordt van magnetische golven mag je geen voorwerpen van ijzer dragen of andere voorwerpen die het magnetisch veld kunnen verstoren. Tijdens het onderzoek is een hard getik hoorbaar. Je kunt oordoppen dragen of een bandje met favoriete muziek meenemen en beluisteren. Bij kinderen wordt veelal een lichte narcose gegeven omdat het onderzoek langdurig stilliggen vereist. Soms wordt contrastvloeistof ingespoten. Het onderzoek is ongevaarlijk en een belangrijk middel om een diagnose te kunnen stellen. Idem: NMR, Nuclear Magnetic Resonance
Een onderzoeks- of behandelteam dat bestaat uit meerdere specialisten / specialisaties die samen werken. Een revalidatie-team is multidisciplinair. Naast de revalidatiearts kunnen o.a. de fysiotherapie, ergotherapie,logopedie maatschappelijk werk, psychologie, diëtist, verpleegkundige deel uit maken van een dergelijk team.
Spier.
Een musculaire aandoening is een aandoening van de spieren (myopathie).
Een verandering in het genetisch materiaal. Zowel in het DNA als in de genen.
Spierpijn.
Witte stof.
Vetachtige cellen die een isolatielaag vormen rondom zenuwcellen. Deze laag maakt het mogelijk de elektrische signalen die de cel verzendt, sneller te vervoeren. Bij de geboorte is myeline nauwelijks aanwezig. In de ontwikkeling naar volwassenen wordt het stapsgewijs aangemaakt.
Myo- (grieks) is spier.
Wanneer en voor een woord MYO staat, dan betekent het dat het de spieren betreft.
Willekeurige, snelle spierschokken met kortdurend bewegingseffect. Niet alle myoclonieën zijn epileptisch en ze kunnen bij vele aandoeningen voorkomen.
Type epileptische aanval waarbij enkelvoudige of in reeksen voorkomende spierschokken optreden in de armen en/of de benen, met een zeer kortdurende bewustzijnsstoornis. Het kan een voorbode zijn van een volledige epileptische aanval (zie Tonisch-clonische aanval).
Iedere abnormale conditie of ziekte van het spierweefsel. Kan zowel de skeletspieren als hartspier betreffen.
Bij myotonie ontspannen aangespannen spieren te langzaam ten gevolge van problemen in de spier- of zenuwcellen. Iemand met myotonie heeft bijvoorbeeld moeite met het loslaten van een voorwerp dat hij eerder vast had. Het gevoel wordt wel omschreven als 'stijfheid'.
Het afsterven van zenuwcellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen slechter wordt: Men ziet waziger, niet meer geheel scherp.
Zenuwpijn.
Zenuwontsteking.
Met betrekking tot de zenuwen en / of hersenen.
De zenuwen en spieren betreffende.
Ziekte van de zenuwen.
Een verzameling van uiteenlopende stoffen die zorg dragen voor en/of informatie doorgeven van de ene zenuwcel naar de andere of van zenuwcellen naar klieren, spieren, zintuigcellen en terug.
Nuclear Magnetic Resonance. Zie MRI
Het onderzoek waarbij oogbewegingen worden geregistreerd.
Onwillekeurige, snelle, ritmische bewegingen (trillen) van het oog, meestal horizontaal. Kan aanwijzing zijn voor aandoening in evenwichtsorgaan.
Registratie van de oogbewegingen.
Zie ook nystagmografie.
Oogspierverlamming.
Onderdelen van de cel. De celkern is een van de organellen. Daarnaast zijn bekend: lysosomen, peroxisomen, mitochondriën, het Golgiapparaat enzovoort.
Het gehoor, het oor betreffende.
Oxidatieve Phosphorylering.
De omzetting van energie verkregen uit de verbranding van suikers en vetten tot lichaamseigen energie ter hoogte van de ademhalingsketen in de celkern.
Niet pijnlijke gevoelens die niet worden veroorzaakt door een passende uitwendige prikkel. Ook wel sensibiliteitsstoornissen genoemd. Bijvoorbeeld prikkelen, tintelen of een bandengevoel.
Volledig krachtsverlies.
Verlamming aan beide benen.
Krachtsvermindering. Aanduiding van de mate van verlamming.
Pathie (grieks) betekent ziekte, afwijking, aandoening. Pathie komt achter datgene dat afwijkend is. Myo-pathie betekent een aandoening van de spieren. Neuro-pathie betekent een aandoening van de zenuwen. Pathologisch is door een ziekte veroorzaakt.
Door een ziekte veroorzaakt.
Gezichtsveld-onderzoek.
Persoonlijkheid is het geheel van kenmerken van iemands gedrag en heeft altijd een relatie met de buitenwereld. Elementen die samen de persoonlijkheid vormen:* basisstemming
* zelfbeeld en vertrouwen
* impulscontrole
* evaluatie van eigen gedrag
* inzicht in en acceptatie van stoornissen en mogelijkheden
* oordeelsvermogen
* sociaal gedrag
* persoonlijkheidsstoornissen.
Positron Emissie Tomografie. Techniek om een beeld van de hersenen krijgen. Door een combinatie van twee methoden geeft de functie onder andere bloeddoorstroming, zuurstof- en glucoseverbruik in de hersenen en de werking van de hersenen weer, wordt ook gebruikt om epileptische haarden op te sporen.
Voor de geboorte.
Specialisatie binnen de logopedie die zich bezig houdt met mondfuncties voordat de spraak / taal op gang gekomen is (bijvoorbeeld zuigen, slikken, kauwen).
Voorspelling omtrent het verdere verloop.
Toenemend in ernst.
Psychische gevolgen van een ziekte kunnen de
* cognitie
* intelligentie
* persoonlijkheid en gedrag betreffen.
Intelligentie = kennis- en begripsvermogen. Cognitie = denkvermogen.
Intelligentie en cognitie zijn noodzakelijk om te kunnen leren en vormen de basis voor adequaat gedrag.
Hangend ooglid.
Druivenzuur.
Verlamming aan benen en armen.
Geestelijke achterstand.
Netvlies. Het vlies dat de binnenvlakte van het oog bekleedt en waarop het beeld van de waargenomen voorwerpen wordt gevormd. Netvliesdegeneratie: Het afsterven van zenuwcellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen slechter wordt: Men ziet waziger, niet meer geheel scherp.
Erfelijke aandoening van het netvlies (ogen).
Achter.
Behandelonderdeel van (onder andere) neuromusculaire aandoeningen. Bij progressieve achteruitgaande)aandoeningen gericht op voorkoming van het verlies van onafhankelijkheid en kwaliteit van bestaan.
De behandelaars die betrokken kunnen zijn bij de revalidatie. Revalidatie-arts, stelt een revalidatie-diagnose en een revalidatie-plan -doel. Coördineert de verschillende therapieën en andere bij de patient betrokken specialisten(case-management). Verder kunnen van het team deel uit maken: De fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog, orthopedagoog, orthopedisch schoen- en/of instrumentenmaker, diëtist, verpleegkundige, muziektherapeut. De huisarts maakt geen deel uit van het revalidatieteam, maar dient wel op de hoogte gehouden worden door de revalidatiearts. De revalidatiearts dient het aanspreekpunt voor de huisarts te zijn.
Verkromming van de wervelkolom.
Kalmerend, rustgevend medicijn.
Met het lichaam te maken hebbende. Somatische gevolgen van een ziekte kunnen
* motorisch,
* vegetatief,
* neurologisch,
* orthopedisch en
* sensorisch zijn.
Motorisch = beweging; vegetatief = basale lichaamsprocessen; neurologisch = zenuwstelsel; orthopedisch = botten en gewrichten; sensorisch = waarneming.
Verlamming die gepaard gaat met een verhoogde spierspanning (tonus, hypertonie).
Somato-sensory evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwbanen onderzocht die het gevoel voorgeleiden. Hiervoor worden elektrische prikkels op scheenbeen of pols toegediend.
Processen in het lichaam waarbij in de cel de ene stof wordt omgezet in de andere.
Ook: metabole ziekte. Door gebrek aan een bepaald enzym of activator van een enzym treedt een stoornis in het geheel van biochemische reacties die het lichaam aansturen. De plaats, aanwezigheid van restactiviteit, en de functie van het deficiënte enzym bepalen de gevolgen voor het lichaam en dus de symptomen van de ziekte die ontstaat.
Scheelzien.
Een combinatie van verschillende klachten / symptomen die gezamenlijk een ziektebeeld vormen.
Transcutane Electro Neuro Stimulatie. Een klein toestelletje (krachtbron) dat door middel van electroden en klevers wordt verbonden met de pijn-zone. De pijngewaarwording wordt verminderd door elektrische stimulatie (tinteling). Het TENS-toestelletje wordt eerst in bruikleen gegeven om te worden uitgeprobeerd. Blijkt het voor u een doeltreffende pijnbestrijder, dan kan het worden aangekocht.
Snel. Bijvoorbeeld tachyardie: snelle hartslag.
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.
De tonus is de spanningstoestand van een spier. De tonus kan abnormaal verhoogd zijn (hypertonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot spasmen. De tonus kan abnormaal verlaagd zijn (hypotonie). Dit leidt bijvoorbeeld tot een slappe verlamming waarbij de patiënt een lichaamsdeel niet in een bepaalde stand kan houden.
Bevingen bij het maken van willekeurige bewegingen. Intentietremor: het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.
Visual evoked potentials. Bij dit onderzoek worden de zenuwverbindingen tussen het oog en de hersenen onderzocht. Er wordt een elektrode op het hoofd geplakt en de patiënt krijgt een zwart-wit geblokt bord of lichtflitsen te zien. De patiënt hoeft niets te doen en het onderzoek is niet pijnlijk. Gemeten wordt de tijd die het duurt voor de hersenen reageren op de prikkels.
Duizeligheid.
Het zien, de ogen betreffende.
Het zien, de ogen betreffende.
Wet Maatschappelijke Ondersteuning. Opvolger van WVG = Wet Voorzieningen Gehandicapten.
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.
