Trichothiodystrofie (TTD)

Trichothiodystrofie (TTD) 

Inleiding

Trichothiodystrofie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet of getransporteerd en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
Trichothiodystrofie is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is het Syndroom van Cockayne.

Het defecte Enzym bij trichothiodystrofie
Patiënten met trichothiodystrofie hebben een defect in een reparatie-enzym voor DNA. 

Zeldzaamheid
Trichothiodystrofie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Er zijn slechts enkele tientallen patiënten op de wereld.
 

Symptomen

Patiënten met trichothiodystrofie zijn zeer gevoelig voor licht, met name zonlicht. Licht dat direct op de huid valt, is voor deze patiënten zeer pijnlijk en kan blaren veroozaken. Een zeer opvallend kenmerk is het extreem breekbare haar van patiëntjes met trichothiodystrofie. Doordat het haar onder invloed van licht wordt afgebroken, hebben de patiënten vaak weinig haar, dat bovendien heel kort en bros is. Vaak zien kinderen met deze ziekte er oud uit. Met name in hun gezicht is deze voortijdige veroudering zichtbaar. Vaak is er sprake van een immuundefect, waardoor de patiënten extra gevoelig zijn voor infecties.
Ze kunnen bovendien last hebben van staar, tandproblemen en te lage gewichtstoename. De meeste patiënten hebben enige mate van verstandelijke beperking en vaak vertonen ze autistisch gedrag, zoals gevoeligheid voor hoge geluiden en onwillekeurige bewegingen.
De levensverwachting van patiëntjes met trichothiodystrofie is waarschijnlijk verlaagd, maar door het geringe aantal patiënten is het moeilijk om daar een exacte uitspraak over te doen.

 

Diagnose

Hoewel de uiterlijke kenmerken van patiënten voldoende aanleiding kunnen geven tot de diagnose, is laboratoriumonderzoek nodig om de diagnose te bevestigen.

Een betrouwbare biochemische test is de meting van de aminozuursamenstelling van haren. De concentratie van het aminozuur cystine in het haar van deze patiënten is verlaagd. Een tweede mogelijkheid is om de haren te onderzoeken onder een polarisatiemicroscoop. De haren laten een specifiek patroon zien (tiger-tail).

Het is mogelijk om met DNA onderzoek te bepalen welk genetisch defect de ziekte veroorzaakt bij een patiënt. Dat kan lang duren.

 

Behandeling

Trichothiodystrofie is niet te genezen. Ook is er geen behandeling beschikbaar die de symptomen van de ziekte kan voorkomen of beperken. Alle vormen van 'behandeling' zijn erop gericht om de patiënt zo aangenaam mogelijk te laten leven.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Mensen vinden erfelijkheid ingewikkeld. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.

Het menselijke lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van elke cel is erfelijk materiaal aanwezig. Dit noemen we DNA. Het DNA bevat alle erfelijke eigenschappen. Dat DNA is er in tweevoud: de helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder. De chromosomen bevatten stijf opgerolde DNA-strengen. Je kunt ze onder een microscoop waarnemen, als de cel zich deelt. Er zijn normaal gesproken per cel 22 gelijke paren chromosomen (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en bij een vrouw twee X chromosomen en bij een man een X en een Y chromosoom heeft. Een man erft het Y chromosoom altijd van zijn vader een vrouw krijgt van haar moeder een X chromosoom en van haar vader het andere X chromosoom. De chromosomen bevatten de genen die met een hele lange streng letters een recept of code vormen voor één erfelijke eigenschap. Ook de genen bestaan dus voor de helft uit materiaal afkomstig van vader en voor de andere helft uit materiaal afkomstig van moeder.

Autosomaal recessief
Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt , niet op de geslachtschromosomen X en Y. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is het afwijkende deel van het gen ondergeschikt aan het functionele gen afkomstig van het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen  op het andere chromosoom de taak van het afwijkende gen compenseert.

Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om ziekteverschijnselen te hebben. Een persoon met een autosomaal overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving
In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen  op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende aangemaakt wordt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. Elk mens draagt tenminste zeven recessieve afwijkende genen met zich mee. Deze afwijkende genen, maken ons deels tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind geboren kan worden met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.

Wanneer men weet dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%)  hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Trichothiodystrofie
TTD
Brittle hair syndrome

Meest gebruikte naam

Trichothiodystrofie (TTD)

Kenniskaarten:

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘Trichothiodystrofie (TTD)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

01 December 2014

Autorisatie door:

drs. H. de Klerk/dr. J. Huijmans

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk