Trichothiodystrofie (TTD)

Trichothiodystrofie (TTD) 

Inleiding

Trichothiodystrofie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet of getransporteerd en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
Trichothiodystrofie is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is het Syndroom van Cockayne.

Het defecte Enzym bij trichothiodystrofie
Patiënten met trichothiodystrofie hebben een defect in een reparatie-enzym voor DNA. 

Zeldzaamheid
Trichothiodystrofie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Er zijn slechts enkele tientallen patiënten op de wereld.
 

Symptomen

Patiënten met trichothiodystrofie zijn zeer gevoelig voor licht, met name zonlicht. Licht dat direct op de huid valt, is voor deze patiënten zeer pijnlijk en kan blaren veroozaken. Een zeer opvallend kenmerk is het extreem breekbare haar van patiëntjes met trichothiodystrofie. Doordat het haar onder invloed van licht wordt afgebroken, hebben de patiënten vaak weinig haar, dat bovendien heel kort en bros is. Vaak zien kinderen met deze ziekte er oud uit. Met name in hun gezicht is deze voortijdige veroudering zichtbaar. Vaak is er sprake van een immuundefect, waardoor de patiënten extra gevoelig zijn voor infecties.
Ze kunnen bovendien last hebben van staar, tandproblemen en te lage gewichtstoename. De meeste patiënten hebben enige mate van verstandelijke beperking en vaak vertonen ze autistisch gedrag, zoals gevoeligheid voor hoge geluiden en onwillekeurige bewegingen.
De levensverwachting van patiëntjes met trichothiodystrofie is waarschijnlijk verlaagd, maar door het geringe aantal patiënten is het moeilijk om daar een exacte uitspraak over te doen.

 

Diagnose

Hoewel de uiterlijke kenmerken van patiënten voldoende aanleiding kunnen geven tot de diagnose, is laboratoriumonderzoek nodig om de diagnose te bevestigen.

Een betrouwbare biochemische test is de meting van de aminozuursamenstelling van haren. De concentratie van het aminozuur cystine in het haar van deze patiënten is verlaagd. Een tweede mogelijkheid is om de haren te onderzoeken onder een polarisatiemicroscoop. De haren laten een specifiek patroon zien (tiger-tail).

Het is mogelijk om met DNA onderzoek te bepalen welk genetisch defect de ziekte veroorzaakt bij een patiënt. Dat kan lang duren.

 

Behandeling

Trichothiodystrofie is niet te genezen. Ook is er geen behandeling beschikbaar die de symptomen van de ziekte kan voorkomen of beperken. Alle vormen van 'behandeling' zijn erop gericht om de patiënt zo aangenaam mogelijk te laten leven.

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.

Autosomaal recessief
In elke Cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl  het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y Chromosoom heeft.

Deze Stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd

De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Trichothiodystrofie
TTD
Brittle hair syndrome

Meest gebruikte naam

Trichothiodystrofie (TTD)

Kenniskaarten:

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘Trichothiodystrofie (TTD)’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

01 December 2014

Autorisatie door:

drs. H. de Klerk/dr. J. Huijmans

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk