Syndroom van Bartter

Syndroom van Bartter 

Inleiding

Het Bartter syndroom wordt meestal geklassificeerd als erfelijke nierziekte. Het is een zeldzame, erfelijke tubulopathie of een kanalopathie. Onder tubulopathie verstaat men een afwijkingen in de nierbuisjes, met namen in ionenkanalen,  waardoor de nieren onvoldoende mineralen of andere stoffen uit voorurine kunnen opnemen. Urinair verlies van deze stoffen leidt tot tekort van deze stoffen in bloed, die klachten kan veroorzaken Patienten met het syndroom van Bartter verliezen grote hoeveelheid van natrium, kalium, (soms) calcium en chloor in urine. Het tekort aan deze mineralen zorgt voor verschillende ziekteverschijnselen. 

Het verlies van mineralen, leidt tot secundaire metabole problemen. Het verstoorde ionenevenwicht bij Bartterpatiënten kan veroorzaakt worden door maar liefst vijf verschillende genetische afwijkingen, met elk een ander kanaaldefect. 

Twee genmutaties veroorzaken de neonatale vorm van het syndroom van Bartter, de andere drie genmutaties veroorzaken respectievelijk de klassieke vorm, Bartter’s syndroom met sensorineurale doofheid (bij deze vorm van gehoorverlies ligt de oorzaak van de problemen in het binnenoor) en Bartter’s syndroom geassocieerd met autosomaal dominante hypocalcemie (laag calciumgehalte in het bloed).

Het syndroom van Bartter is een zeldzame ziekte. Het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt in Nederland.

Symptomen

Er zijn vier vormen van het syndroom van Bartter.

Neonatale vorm
De neonatale vorm komt het meeste voor (90 procent van de gevallen). Meestal begint de ziekte dan al tijdens de zwangerschap en openbaart zich doordat er sprake is van veel vruchtwater. De baby wordt vaak te vroeg geboren (voor 37 weken) en na de geboorte drinkt en plast de baby opvallend veel. Vaak bevat de urine en de nieren veel calcium wat kan leiden tot nierstenen of kleine verkalkingen in de nieren (zogenaamde nefrocalcinose). De prognose op lange termijn is gunstig; niervervangende therapie op kinderleeftijd is niet aan de orde. Slechts in uitzonderingsgevallen ontwikkelt de baby nierfalen.

Klassieke vorm
De klassieke vorm geeft symptomen in de loop van de eerste twee levensjaren. Vaak begint dat met meer gaan plassen, een dorstgevoel, braken en verstopping. De diagnose wordt vaak pas op schoolleeftijd gesteld. De urine bevat meestal in tegenstelling tot de neonatale vorm normale hoeveelheden calcium zonder het risico op nierstenen. Vaak wordt dan duidelijk dat het kind een achterstand in de groei en ontwikkeling heeft. De groei kan zo achterblijven dat de patiënt dwerggroei vertoont. 

Veel patiënten zijn daarnaast erg vermoeid, hebben spierzwakte en soms ook spierkrampen (met name in armen en benen). De verstoring van de uitscheiding van elektrolyten en het langdurige gebruik van bepaalde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID’s) kan in uitzonderingsgevallen leiden tot nierstenen of nierfalen. Wanneer vroegtijdig met de behandeling wordt begonnen, is de prognose van kinderen met de klassieke vorm goed. 

Vorm met sensorineurale doofheid
Bij het Bartter syndroom met sensrineurale doofheid is naast nierproblemen sprake van gehoorproblemen.

Vorm met hypocalcemie
Bij Bartter’s syndroom geassocieerd met autosomaal dominante hypocalcemie is naast  het bekende bloedbeeld sprake van een laag calciumgehalte en een laag gehalte aan het parathyroidhormoon dat door de bijschildklieren gemaakt wordt.

Het syndroom van Bartter komt vaker tot uiting bij kinderen dan bij volwassenen, maar er zijn patiënten in alle leeftijden. Mannelijke en vrouwelijke patiënten zijn in gelijke mate aangedaan.

Diagnose

De symptomen kunnen het vermoeden geven van de diagnose. Biochemisch onderzoek van bloed en urine is noodzakelijk om de diagnose te stellen. De diagnose wordt bevestigd door het genetisch onderzoek.

Behandeling

Het syndroom van Bartter is niet te genezen. Wel is er een behandeling mogelijk waarmee de symptomen van de ziekte zoveel mogelijk worden bestreden of vermeden. De behandeling is er met name op gericht om het verlies van grote hoeveelheden kalium en soms natrium chloride en calcium te compenseren. Over het algemeen zorgt de behandeling ervoor dat de prognose van de patiënt sterk verbetert.

Erfelijkheid

Erfelijkheid

Meestal wordt bij erfelijke ziekten gedacht aan ziekten of eigenschappen die al generaties ‘in de familie’ zitten, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.
Het menselijk lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van iedere cel zitten chromosomen. Chromosomen zijn strengen erfelijk materiaal. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort ‘code’ waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Het DNA is er in tweevoud: de ene helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder.
Normaal gesproken zijn er per cel 22 gelijke chromosoomparen (autosomen). Het 23e paar is geslachtsbepalend en dus verschillend bij mannen en vrouwen: een vrouw heeft twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een man erft het Y-chromosoom altijd van zijn vader en het X-chromosoom van zijn moeder. Een vrouw krijgt van haar vader én van haar moeder een X-chromosoom.
Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van één erfelijke eigenschap. Bijvoorbeeld hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Van elk gen zijn er twee kopieën: één afkomstig van de moeder, één afkomstig van de vader. Als er een verandering in een gen optreedt, heet dat een mutatie.

Autosomaal recessief

Deze ziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen (het gen met de mutatie) niet op de geslachtschromosomen X en Y ligt maar op één van de 22 gewone chromosomen. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is de kopie van het gen op het ene chromosoom zwakker dan de functionerende kopie van het gen op het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen op het andere chromosoom wel werkt en de taak van de afwijkende kopie compenseert.
Om ziekteverschijnselen te hebben zijn er dus twee afwijkende genen nodig. Iemand met een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving

In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende wordt aangemaakt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. En elk mens draagt meerdere recessief afwijkende genen met zich mee en merkt daar meestal helemaal niets van. De variatie in onze genen, inclusief de recessieve afwijkingen, maken ons tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind kan worden geboren met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.
Als we weten dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze een kans van 3 op 4 (75%) op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn of haar DNA.

Autosomaal dominante overerving: Dit geldt voor Bartter’s syndroom geassocieerd met autosomaal dominante hypocalcemie
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal dominant’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast zorgt één afwijkend gen al voor de ziekte (dominant). In dit geval compenseert het normale gen onvoldoende. Een kind met een autosomaal dominante ziekte heeft van één van zijn ouders een afwijkend gen voor een bepaald enzym geërfd. Die ouder heeft de ziekte zelf ook. Iemand met een autosomaal dominante ziekte heeft 50% kans op een kind dat dezelfde ziekte krijgt.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Mineralocorticoid receptor deficiency
Hyperaldosteronism With Hypokalemic Alkalosis
Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
Hyperaldosteronism Without Hypertension

Meest gebruikte naam

Bartter, syndroom van

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘Syndroom van Bartter’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

07 June 2021

Autorisatie door:

dr. E. Levtchenko

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.