Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)

Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)  

Inleiding

Sucrase-isomaltase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
Sucrase-isomaltase deficiëntie is in 1960 ontdekt door Weijers en collega’s. Doordat de enzymen sucrase en isomaltase niet goed werken, kunnen sucrose en zetmeel niet omgezet worden en worden ze niet door de darm opgenomen. Dit veroorzaakt diarree en kan door overmatige fermentatie door darmbacteriën in de dikke darm resulteren in een opgeblazen gevoel en buikpijn.

Koolhydraten
Koolhydraten (suikers) zijn belangrijk voor de mens als brandstof (energiebron) of als hulpstof bij de opbouw van weefsels. Met name de hersenen zijn sterk afhankelijk van de hoeveelheid suiker in het bloed, daarom is het belangrijk dat de suikerspiegel in het bloed niet te laag wordt. Het lichaam zorgt op een aantal manieren dat de suikervoorraad op peil blijft: koolhydraten worden via de darmen uit de voeding gehaald. In de darmvlokken komen enzymen voor die ervoor zorgen dat de verschillende suikers kunnen worden opgenomen in het bloed.

Koolhydraten komen in verschillende vormen in de voeding voor. Alleen de eenvoudige vormen (glucose en fructose) kan direct in het bloed worden opgenomen. Andere soorten koolhydraten moeten eerst worden omgezet in enkelvoudige suikers..

Monosacchariden
Dit zijn enkelvoudige suikers (“mono” betekent één). Het belangrijkste monosaccharide voor de mens is glucose (“glycos” is het Griekse woord voor suiker). Glucose wordt rechtstreeks gebruikt als energiebron voor een heleboel organen: bijvoorbeeld de hersenen en de spieren. Fructose, is een iets anders gevormde monosaccharide, dat voorkomt in fruit (vruchtensuiker). Galactose is een monosaccharide, dat gebonden aan glucose, wordt aangetroffen in melk als lactose (melksuiker). Lactose noemt men vanwege de koppeling aan glucose een disacharide (zie hieronder).

Disachariden
Dit zijn suikers opgebouwd uit twee monosacchariden (“di” staat voor twee). Naast lactose zijn maltose en sucrose voorbeelden van disachariden. Maltose (moutsuiker) bestaat uit twee glucosemoleculen. Maltose zit o.a. in granen. Sucrose (ofwel sacharose of rietsuiker) bestaat uit een fructosemolecuul en een glucosemolecuul. Sucrose zit o.a. in fruit.

Polysachariden
In brood, pasta en aardappelen zit zetmeel; dit is gemaakt van een groot aantal glucosemoleculen aan elkaar. Zetmeel is een polysacharide (“polys” betekent veel); een meervoudig suiker. Hiervan kan het lichaam zelf verschillende nieuwe suikers maken.

Het defecte enzym
Afwijkingen in het SI gen veroorzaakt erfelijke sucrase-isomaltase deficiëntie. Het SI gen bevat de “instructies” om het enzym sucrase-isomaltase te produceren. Het enzym bevindt zich in de borstelzoom van de dunne darm en breekt sucrose en maltose af tot enkelvoudige  suikers (glucose en fructose). Deze enkelvoudige suikers worden daarna opgenomen door de dunne darm.

Bij de meeste patiënten zijn zowel de enzymactiviteiten van sucrase en isomaltase afwezig. Echter bij sommige patiënten werkt alleen het enzym sucrase niet en is de enzymactiviteit van isomaltase sterk verminderd (met 50-90%).

Patiënten die homozygoot zijn, hebben twee identieke kopieën van een gen in een chromosomenpaar. Dit komt tot stand als beide ouders hetzelfde allel voor een gen doorgeven aan hun kind. Hun kind heeft dan ernstige enzymtekorten en zijn hele leven klachten.
Patiënten die heterozygoot zijn, hebben twee verschillende vormen (allelen) van een gen. Deze patiënten hebben verlaagde enzymniveaus. Ze hebben milde symptomen gedurende hun kinderjaren en geen symptomen als ze volwassen zijn.

Zeldzaamheid
In Europa heeft 1 op de 5000 mensen sucrase-isomaltase deficiëntie. In sommige landen komt de ziekte onder de lokale bevolking vaker voor, nl. in Groenland, Alaska en Canada. Dan kunnen wel 1 op de 20 mensen de ziekte hebben. In Nederland is niet bekend hoeveel patiënten er zijn.
 

Symptomen

Kinderen met sucrase-isomaltase deficiëntie hebben last van ernstige chronische diarree na het eten van sucrose en maltose. Ook kunnen ze last hebben van buikpijn, maagkrampen, een bolle, opgezette buik, een opgeblazen gevoel en overmatig winden laten. De symptomen kunnen al na 2-16 weken na de geboorte ontstaan. De symptomen beginnen wanneer de baby fruit, vruchtensap en granen gaat eten. Als baby’s uitsluitend borstvoeding krijgen, treden er nog geen problemen op.
Uitstel van de diagnose kan leiden tot ernstige ondervoeding bij deze kinderen. De ziekte kan ook leiden tot groeiachterstand. Soms is opname in het ziekenhuis nodig wegens uitdroging, zwakte en ondervoeding. De meeste patiënten kunnen sucrose en maltose beter tolereren naarmate ze ouder worden.

Een late variant van sucrase-isomaltase komt ook voor. Bij die variant treden de eerste symptomen pas op volwassen leeftijd op. Een symptoom dat dan kan optreden, is het prikkelbare darmsyndroom.
 

Diagnose

Symptomen geven verdenking op sucrase-isomaltase deficiëntie. De diagnose kan gesteld worden door de enzymactiviteit van sucrase, isomaltase en maltase te meten in een stukje weefsel uit de dunne darm (darmbiopt). Bij patiënten met sucrase-isomaltase deficiëntie is de sucrase activiteit afwezig of bijna afwezig, isomaltase activiteit is afwezig of drastisch verlaagd. Voordat er een biopt genomen wordt, kan er nog een orale tolerantie test uitgevoerd worden met bepaalde suikers (disachariden).

Behandeling

Sucrase-isomaltase deficiëntie is niet te genezen, wel is er behandeling mogelijk waarmee de symptomen van de ziekte enigszins bestreden kunnen worden. Het eten van sucrose geeft de meeste klachten. Isomaltose zit in kleine hoeveelheden in zetmeel . Het eten ervan geeft nauwelijks problemen en hoeft meestal niet beperkt te worden. Patiënten hebben dus baat bij een sucrose-beperkt dieet (geen rietsuiker, bietsuiker en stroop). Bepaalde groenten en fruit en producten met suiker en zetmeel mogen niet gegeten worden. Baby’s kunnen borstvoeding krijgen of zuigelingenvoeding vrij van sucrose, zetmeel en glucose. In overleg met een diëtist kan gekeken worden naar wat patiënten wel en niet mogen eten.

Een aanvullende behandeling naast het dieet, is enzymvervangingstherapie met gist. Gevriesdroogde gist bevat enzymen die sucrose af kunnen breken. Als deze op een volle maag worden ingenomen, is het een effectieve behandeling voor sucrase-isomaltase deficiëntie. Nadeel is dat de gist niet goed geaccepteerd wordt door jonge kinderen.
Een andere behandeling is een preparaat van beta-fructofuranosidase (invertase). Invertase breekt sucrose af en vermindert symptomen deels of helemaal. Het voordeel van dit preparaat is dat het geurloos en smaakloos is.
Tegenwoordig is er Bi-Myconase op de markt. Bi-myconase bevat de enzymen Glucamylase en Invertase (saccharase). Glucamylase is een enzym dat de niet-resorbeerbare polysacchariden zetmeel, dextrinen en glycogeen direct omzet in resorbeerbare monosacchariden. Ook de niet resorbeerbare disacchariden maltose en iso-maltose worden door dit enzym omgezet in resorbeerbare monosacchariden. 
Invertase is een enzym dat de niet-resorbeerbare disaccharide saccharose (rietsuiker) omzet in de resorbeerbare monosacchariden glucose en fructose. Met deze combinatie van enzymen in Bi-myconase kan dan ook de stofwisseling van alle in de voeding voorkomende
koolhydraten, met uitzondering van lactose, worden beheerst. 
De enzymen van Bi-Myconase zijn zuurresistent en worden ook in de darm niet afgebroken. Voor zover bekend zijn er geen aanwijzingen voor absorptie van deze  enzymen in het lichaam.
Een ander middel is Sucraid® (sacrosidase). Dit is ook enzymvervangingstherapie dat oraal ingenomen wordt. Het zorgt ervoor dat sucrose afgebroken wordt en opgenomen wordt door de dunne darm in het bloed. De symptomen van de patiënt zullen dan afnemen en de patiënt hoeft zich minder strikt aan een dieet te houden.

Patiënten hoeven in principe geen zetmeelvrij dieet te houden, behalve zuigelingen en patiënten bij wie een sucrose-beperkt dieet niet voldoende verlichting van symptomen geeft.
 

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Dat betekent dat je met de ziekte geboren wordt en er niet van kan genezen. Het betekent meestal dat de ouders van te voren niet hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan “gezonde dragers” van een afwijkend gen en hebben daarnaast het normale gen (zie onder). Het normale gen zorgt ervoor dat het benodigde enzym bij hen voldoende aangemaakt wordt. Een kind met de ziekte heeft twee afwijkende genen en mist het normale gen. Daardoor wordt het enzym niet of onvoldoende aangemaakt.

Autosomaal recessief
In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X chromosomen heeft en een man die een X en een Y chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde dragers”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.
De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Patiënten met sucrase-isomaltase deficiëntie kunnen met een goede behandeling normaal volwassen worden en zelf kinderen krijgen. Het hangt van hun partner af of hun kinderen ook sucrase-isomaltase deficiëntie zullen hebben. Als de partner de genafwijking niet heeft, wordt geen van de kinderen ziek, maar zijn ze wel allemaal drager van het afwijkende gen. Als de partner de genafwijking wel heeft, is er 50% kans op een ziek kind en 50% kans op een gezond kind dat wel drager is. Wanneer de partner geen familie is, is de kans dat hij of zij dezelfde genafwijking heeft, zeer klein.

 

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

SI deficiëntie
CSID

Meest gebruikte naam

Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn 12 leden met ‘Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID) ‘ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

21 September 2017

Autorisatie door:

dr. G. Damen

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reageren is niet mogelijk