Riboflavine transporter deficiëntie

riboflavine transporter deficiëntie 

Inleiding

Riboflavine transporter deficiëntie (RTD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot milde of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.

Achtergrond
Riboflavine transporter deficiëntie is een aandoening die met name de zenuwcellen beschadigt. Het gaat dan onder andere om de zenuwen van de oren naar de hersenen en in een onderdeel van de hersenstam en zenuwbanen van en naar de armen en benen. Daarom kunnen patiënten met riboflavine transporter deficiëntie hier klachten van hebben.

Het defecte of ontbrekende enzym/eiwit
Bij deze aandoening zijn er mutaties in het gen SLC52A2 of SLC52A3. Deze genen coderen voor eiwitten die de riboflavine transporter vormen. Zij regelen de opname van riboflavine uit de darm het bloed in, en vanuit het bloed de cellen, van onder andere de hersenen, in. Riboflavine is een vitamine (B2) en is essentieel voor cellen om hun normale functies uit te voeren.

Zeldzaamheid
Er zijn ongeveer 100 patiënten bekend met deze aandoening.

Symptomen

Riboflavine transporter deficiëntie kan op alle leeftijden de eerste klachten geven, van de eerste levensmaanden tot de jong volwassen leeftijd De symptomen en de ernst zijn sterk wisselend. Bij jonge kinderen valt vaak als eerste op dat er zwakte van de spieren is of dat ze veel struikelen. Er kunnen slikproblemen en voedingsproblemen zijn. Veel patiënten hebben problemen met het gehoor, op iets oudere leeftijd vallen de gehoorproblemen vaak als eerste op. Door spierzwakte en door verlamming van het middenrif kunnen zich vooral bij jonge kinderen ernstige ademhalingsproblemen voordoen.

Als de ziekte niet behandeld wordt, is de levensverwachting laag als de ziekte zich op zeer jonge leeftijd presenteert. In dat geval leeft de patiënt vaak minder dan een jaar na de diagnose. Als de ziekte pas zichtbaar wordt rond 15-20 jaar, is dit een stuk beter. Patiënten kunnen na de diagnose dan nog wel tien jaar leven. Als er snel met de behandeling wordt gestart, kunnen veel van de klachten verdwijnen. Bij alle tot nu toe beschreven patiënten zijn de klachten verbeterd of ten minste niet verder toegenomen na de start van de behandeling.

Diagnose

De diagnose kan alleen maar worden gesteld door de foutjes in de betreffende genen aan te tonen. Omdat dat onderzoek lang kan duren en snelle behandeling van belang is, wordt geadviseerd om een patiënt die verdacht wordt van een riboflavine transporter deficiëntie altijd direct te behandelen tot de uitslag van het genetisch onderzoek bekend is.

Behandeling

De behandeling bestaat uit dagelijkse inname van een hoge dosis Riboflavine, 2 a 3 x per dag. Deze medicatie mag nooit worden overgeslagen. Als de klachten langer bestaan voor dat de behandeling wordt gestart, kan er al blijvende schade zijn. Sommige symptomen zijn dan  onomkeerbaar. Om dit te voorkomen moet zo snel mogelijk en levenslang dagelijks riboflavine worden toegediend. Het is bewezen dat riboflavine behandeling zeer effectief is en levensreddend. Naast de riboflavine bestaat de behandeling voornamelijk uit het ondersteunen van de patiënt om het verdere leven zo aangenaam mogelijk te maken en goede controle van het gehoor, het gezichtsvermogen en de functies van het zenuwstelsel.

Erfelijkheid

In elke cel van het lichaam is het erfelijke materiaal in tweevoud aanwezig en is verdeeld in chromosoomparen. Er zijn per cel 22 gelijke paren (autosomen), terwijl het 23e paar geslacht-bepalend is en verschilt tussen een vrouw, die twee X-chromosomen heeft en een man die een X- en een Y-chromosoom heeft.

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen op één van de 22 gewone chromosomen ligt. Zowel jongens als meisjes kunnen ziek zijn. Daarnaast is een afwijkend gen op een van de twee chromosomen ondergeschikt aan het normale gen op het andere chromosoom (recessief), die in dat geval compenseert. Dit gebeurt bij een “gezonde drager”, die de ziekte dus niet zal krijgen. Er zijn dus twee afwijkende genen nodig om de ziekte te krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte heeft van allebei zijn ouders een afwijkend gen geërfd.

Kans op ziekte
De ouders zijn niet ziek, maar zijn wel drager van het afwijkende gen. Daardoor hebben ze 25% kans (1 op 4) bij elke zwangerschap op een kind met de ziekte. Ook hebben ze 75% (3 op 4) kans op een kind dat niet ziek is. Daarvan zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er is één lid met ‘riboflavine transporter deficiëntie’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

09 August 2016

Autorisatie door:

A.M. Bosch

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.